A mutação genética de CDKN1C contribui à síndrome da imagem

Um gene ligado previamente a demasiado crescimento nos pacientes foi ligado agora igualmente à limitação do crescimento. Os formulários diferentes do gene podem conduzir às circunstâncias muito diferentes, de acordo com a pesquisa publicada hoje na genética da natureza do jornal.

A síndrome da imagem é uma desordem desenvolvente rara que possa afectar o crescimento fetal, tendo por resultado o tamanho menor do que médio do corpo e do órgão. Sem tratamento, a desordem pode ter conseqüências potencial risco de vida da falha da glândula ad-renal.

A circunstância foi identificada primeiramente vinte anos há por Eric Vilain, então um pesquisador em França. Agora, o professor Vilain e os colegas no University of California, Los Angeles, junto com pesquisadores no instituto de UCL das saúdes infanteis no Reino Unido, identificaram a desordem como sendo causado por uma mutação particular de um gene conhecido como CDKN1C, encontrou no cromossoma 11. Fizeram sua descoberta após ter analisado amostras do ADN de uma família argentina afetada pela síndrome da imagem, junto com amostras existentes dos pacientes recolhidos sobre as duas décadas passadas.

Os cientistas souberam por algum tempo agora que CDKN1C joga um papel importante no crescimento de regulamento da pilha. As mutações deste gene têm sido associadas previamente com uma síndrome chamada síndrome de Beckwith-Wiedemann do “overgrowth”, que causasse grandes partes do corpo e grandes órgãos e levasse um risco aumentado de tumores. A relação com imagem é a primeira vez que o gene estêve associado com a limitação do crescimento.

“Nós descobrimos uma mutação no cromossoma 11 que apareceu consistentemente em cada membro da família afetado pela síndrome da imagem,” explicamos o professor Vilain. “Nós éramos surpreendida pouco, embora, porque a mutação foi ficada situada em um gene reconhecido previamente como a causa da síndrome de Beckwith-Wiedemann. Encontrar funções duplas em uma molécula é um fenômeno biológico incomum. Estas duas doenças são opostos polares de se.

“Os resultados são particularmente especiais para mim porque nós pudemos finalmente identificar a causa da circunstância que eu encontrei primeiramente vinte anos há. Esta é uma etapa grande para a frente e deve ajudar famílias afetadas no futuro. Nós podemos agora usar o gene que arranja em seqüência como uma ferramenta para seleccionar para a mutação e para diagnosticar crianças cedo bastante para que tirem proveito da intervenção médica.”

De facto, os pesquisadores encontraram que a síndrome da imagem estêve associada somente com as mudanças no gene materno de CDKN1C. Se somente a cópia do gene herdado do pai levou a mutação, a criança era não afectada. Este processo de “interruptor” em genes segundo se estão herdados da matriz ou do pai é sabido diferentemente como “imprimindo”. Alguns cientistas acreditam que os genes imprimidos evoluíram para jogar um papel importante em como o feto se torna no ventre; um feto menor leva uma vantagem à matriz enquanto aumenta suas possibilidades de sobrevivência durante o parto, enquanto os genes do pai podem trabalhar para aumentar o tamanho do nascimento e daqui as possibilidades de sobrevivência da prole.

O Dr. John Achermann, um research fellow superior da confiança de Wellcome no instituto de UCL das saúdes infanteis, UCL, diz: “Nosso encontrar surpreendente mostra que as mudanças diferentes no mesmo gene podem conduzir aos efeitos muito diferentes. Os resultados dão-nos indícios não somente com relação ao crescimento durante a revelação humana, mas igualmente a como as pilhas crescem e se dividem e se conduzem aos tumores.”