La mutación de gen de CDKN1C contribuye al síndrome de la imagen

Un gen conectado previamente a demasiado incremento en pacientes ahora también se ha conectado a la restricción del incremento. Diversas formas del gen pueden llevar a condiciones muy diversas, según la investigación publicada hoy en la genética de la naturaleza del gorrón.

El síndrome de la imagen es un desorden de desarrollo raro que puede afectar a incremento fetal, dando por resultado la talla más pequeño que media de la carrocería y del órgano. Sin el tratamiento, el desorden puede tener consecuencias potencialmente peligrosas para la vida de la falla de la casquillo del prensaestopas suprarrenal.

La condición primero fue determinada hace veinte años por Eric Vilain, entonces investigador en Francia. Ahora, profesor Vilain y los colegas en la Universidad de California, Los Ángeles, así como investigadores en el instituto de UCL de saludes infantiles en el Reino Unido, han determinado el desorden como siendo causado por una mutación determinada de un gen conocido como CDKN1C, encontró en el cromosoma 11. Hicieron su descubrimiento después de analizar muestras de la DNA de una familia argentina afectada por síndrome de la imagen, así como muestras existentes de los pacientes cerco durante las últimas dos décadas.

Los científicos han sabido desde hace algún tiempo que CDKN1C desempeña un papel importante en incremento de regulación de la célula. Las mutaciones de este gen se han asociado previamente a un síndrome llamado síndrome de Beckwith-Wiedemann del “crecimiento excesivo”, que causa las partes del cuerpo grandes y los órganos grandes y lleva un riesgo creciente de tumores. El eslabón con imagen es la primera vez que el gen se ha asociado a la restricción del incremento.

“Descubrimos una mutación en el cromosoma 11 que apareció constantemente en cada miembro de la familia afectado por síndrome de la imagen,” explicamos a profesor Vilain. “Éramos haber sorprendido poco, aunque, porque la mutación fue situada en un gen reconocido previamente como causar el síndrome de Beckwith-Wiedemann. Encontrar funciones dobles en una molécula es un fenómeno biológico inusual. Estas dos enfermedades son contrarios polares de uno a.

“Los resultados son determinado especiales para mí pues finalmente hemos podido determinar la causa de la condición que primero encontré hace veinte años. Esto es un paso grande adelante y debe ayudar a las familias afectadas en el futuro. Podemos ahora utilizar el gen que ordena como herramienta para revisar para la mutación y para diagnosticar a niños temprano bastante para que se beneficien de la intervención médica.”

De hecho, los investigadores encontraron que el síndrome de la imagen fue asociado solamente a los cambios en el gen maternal de CDKN1C. Si solamente la copia del gen heredado del padre llevó la mutación, el niño era inafectado. Este proceso de la “transferencia en” genes dependiendo de si están heredados del molde-madre o del padre se conoce diferentemente como “imprimiendo”. Algunos científicos creen que los genes impresos se han desarrollado para desempeñar un papel importante en cómo el feto se convierte en la matriz; un feto más pequeño lleva una ventaja al molde-madre mientras que aumenta sus posibilidades de supervivencia durante parto, mientras que los genes del padre pueden trabajar para aumentar la talla del nacimiento y por lo tanto las posibilidades de supervivencia del descendiente.

El Dr. Juan Achermann, profesor investigador mayor de la confianza de Wellcome en el instituto de UCL de las saludes infantiles, UCL, dice: El “nuestro encontrar asombrosamente muestra que diversos cambios en el mismo gen pueden llevar a efectos muy diversos. Los resultados nos dan pistas no sólo en relación a incremento durante el revelado humano, pero también a cómo las células crecen y dividen y llevan a los tumores.”