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Des parents doivent être considérés pendant l'extension des programmes de dépistage génétique pour des nouveaux-nés

Des parents doivent être considérés quand les conditions décident d'augmenter des programmes de dépistage génétique pour des nouveaux-nés, selon une étude neuve qui a regardé des Commissions de contrôle obligatoire et la pression politique par des groupes de pression.

Presque tous les mineurs aux Etats-Unis subissent une piqûre de talon dans des jours de la naissance pour qu'une simple prise de sang trouve des affections génétiques rares. Pendant des décennies, les programmes de dépistage nouveau-nés obligatoires condition condition se sont concentrés sur des troubles tels que la phénylcétonurie (PKU) ou la hypothyroïdie dans lesquelles un diagnostic rapide et une demande de règlement pourraient éviter l'invalidité ou même la mort.

Ces dernières années, les groupes de pression avaient poussé pour augmenter l'examen critique nouveau-né pour inclure les maladies lysosomal de stockage (LSDs), un groupe de troubles métaboliques rares, en dépit du manque d'accord sur lequel des enfants devraient être traités ou l'efficacité des traitements procurables. Avec le niveau élevé d'une incertitude autour de LSDs, beaucoup d'éthiciens médicaux ainsi que quelques agents de la Santé génétiques de professionnel de santé et publics remettent en cause la valeur clinique et la moralité des mandats d'examen critique.

Dans un article publié par le tourillon de la pédiatrie, les chercheurs du médicament d'Université de Chicago arguent du fait que les parents devraient être les parties prenantes critiques dans l'extension de l'examen critique nouveau-né. En dépit des recommandations fédérales contre l'ajout de ces conditions, LSDs ont été cloués en circuit aux Commissions d'examen critique dans plusieurs conditions et les efforts intenses de lobby sont en cours en travers du pays avec peu ou pas de considération pour le consentement parental ou même l'avis.

« Un problème avec comporter l'examen critique de lsd dans des programmes de dépistage de condition est contrainte « tout ou rien la », » a dit le co-auteur Lainie Friedman Ross, DM, PhD, professeur de la pédiatrie, le médicament et la chirurgie, et le Directeur adjoint du centre de MacLean pour l'éthique médicale clinique à l'Université de Chicago. Les « parents ne peuvent pas dire qu'ils veulent que leur enfant est examiné pour quelques conditions et pas d'autres. Il n'y a simplement pas assez d'informations disponibles sur des beaucoup LSDs pour justifier dépasser le niveau éthique du consentement éclairé parental. »

La poussée pour un examen critique plus répandu pour une fois que les maladies peu connues est en grande partie le résultat des campagnes passionnées abouties par des parents des enfants affectés par ces conditions. Parmi les avocats les plus notables est l'ancien stratège JIM Kelly, dont le fils de Buffalo Bills est mort des complications de la maladie de Krabbe, une affection génétique rare du système nerveux. En 2006, Kelly a avec succès fait pression sur le ministère de la santé de l'état de New-York pour l'inclusion de la maladie de Krabbe dans son programme de dépistage nouveau-né obligatoire. Depuis lors le Missouri et le Nouveau Mexique ont réussi la législation à l'écran pour un choix plus grand de LSDs.

De même, en Illinois, sept LSDs ont été exigés au programme de dépistage nouveau-né dû aux efforts de la fondation d'Evanosky, constitués par des parents de trois enfants diagnostiqués avec leukodystrophy metachromatic (MLD).

Ross dit que tandis que de telles histoires sont déchirantes, cette tendance est inquiétante parce que des arguments des groupes de pression de parent tendent à être basés sur une expérience anecdotique plutôt que la preuve scientifique et pair-observée - et ils représentent seulement un côté de la monnaie d'appoint.

« Il y a beaucoup de parents dont les voix ne sont pas entendues : parents qui ont remarqué la défaillance d'un faux positif ou qui ont des enfants recensés dans les conditions qui peuvent ne pas présenter jusqu'à l'âge adulte, si jamais, » Ross a dit. « Il y a également des groupes de pression de parent dans le pays inquiété que des endroits de sang de leurs enfants soient employés pour la recherche sans leur autorisation, même sans leur conscience. »

Une autre préoccupation pour des éthiciens est les groupes de pression de financement reçoivent souvent des sociétés pharmaceutiques qui ont un droit acquis dans la promotion des demandes de règlement pour les troubles que le groupe représente. Les études ont confirmé que plusieurs de ces groupes ne révèlent pas des conflits d'intérêts sur leurs sites Web, brochures promotionnelles et activités de incitation.

Ross et co-auteur Darrel Waggoner, DM, professeur agrégé de génétique humaine et de pédiatrie et directeur médical de génétique humaine au médicament d'Université de Chicago, joignent un choeur des experts nécessitant l'extension des examens critiques nouveau-nés à conduire au commencement dans des protocoles de recherches, y compris la supervision d'un comité de protection de sujet humain connu sous le nom de table d'examen institutionnelle (IRB).

« En mettant de telles conditions sous un protocole d'IRB, elle reconnaît qu'il y a beaucoup toujours à apprendre, » Waggoner a dit. « Elle reconnaît que nous avons besoin de parents pour être des Co-aventuriers. Il signifie également que les examens complémentaires seront nécessaires avant que ces conditions deviennent retranchées dans des programmes de dépistage nouveau-nés obligatoires. »

Les observateurs de l'adoption de New York de l'examen critique de la maladie de Krabbe suivent attentivement les résultats. Pendant premières années de la condition les quatre du contrôle pour le lsd, les centaines d'enfants étaient arrière appelée pour davantage de contrôle. De ceux, 29 ont vérifié le positif pour Krabbe et seulement quatre ont été diagnostiqués avec la forme de mineur-début de la maladie. Encore 25 enfants ont été classifiés en tant que risque moyen à élevé pour développer une forme postérieure de début de la maladie, mais aucun n'a développé aucun sympt40me. New York ne suit pas le choc psychologique sur des parents de ces « patients dans l'attente. »

« Ce que nous avons appris du programme de dépistage de Krabbe de New York est comment incomplètement nous comprenons que l'histoire naturelle de la maladie et de ce début tardif des sympt40mes est susceptible d'être plus courante que précédemment diagnostiquée cliniquement, » Ross a dit.

Les pilotes d'examen critique de lsd Taïwan et en Italie, qui ont utilisé des protocoles de recherches comprenant le consentement parental et la révision d'IRB, ont fourni les analyses principales. Une des découvertes les plus principales, indiquent les chercheurs, est celle si donnée une option, plus de 98 pour cent des parents choisis pour avancer avec le contrôle.

Les aides d'observation renforcent le point de droit pour un programme de dépistage à deux niveaux proposé en Illinois. La première rangée pourrait comprendre l'examen critique obligatoire pour des conditions avec des traitements déterminés et l'accord sur quand la demande de règlement est nécessaire. Une deuxième rangée, montrée à moins de maladies comprises, a pu être offerte sous un protocole de recherches avec le consentement parental actif. Ce modèle a été adopté par le service de santé publique du Massachusetts avec l'extension de son programme de dépistage nouveau-né pendant les années 1990.

Waggoner et Ross reconnaissent que les initiatives de grande puissance d'examen critique sont nécessaires pour découvrir les nombreux inconnus concernant LSDs, pourtant elles opposent fortement les polices qui permettent à des études de recherches de fonctionner sous couvert de programmes de santé publique.

« Le développement du remontage d'enzymes et d'autres traitements novateurs pour des beaucoup LSDs excite et motive la poursuite de la recherche IRB-approuvée sur les populations qui peuvent tirer bénéfice de l'identification précoce et de la demande de règlement, » Ross a dit. « Mais les mineurs sont vulnérables et ont besoin de leurs gardiens pour déterminer si la participation est dans leur meilleur intérêt. Donnons la voix à tous les parents en exigeant leur autorisation pour l'adhérence de leurs enfants dans des protocoles nouveau-nés expérimentaux d'examen critique. »

Source:

 University of Chicago Medicine