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I genitori devono essere considerati durante l'espansione dei programmi di 'screening'genetici per i neonati

I genitori devono essere considerati quando gli stati decidono di ampliare i programmi di 'screening'genetici per i neonati, secondo un nuovo studio che ha esaminato i comitati e la pressione politica di test obbligatorio dai gruppi di pressione.

Quasi tutti gli infanti negli Stati Uniti subiscono una puntura del tallone entro i giorni dalla nascita affinchè un'analisi del sangue semplice individuino le malattie genetiche rare. Per le decadi, a programmi di 'screening'neonati obbligatori basati di stato si sono concentrati sui disordini quali fenilchetonuria (PKU) o ipotiroidismo in cui una diagnosi e un trattamento rapidi potrebbero impedire l'inabilità o persino la morte.

Negli ultimi anni, i gruppi di pressione stanno spingendo per ampliare la selezione neonata per comprendere le malattie lysosomal di stoccaggio (LSDs), un gruppo di disordini metabolici rari, malgrado la mancanza di consenso su cui i bambini dovrebbero essere curati o l'efficacia delle terapie disponibili. Con l'alto livello di incertezza intorno a LSDs, molti eticisti medici come pure alcuni professionisti del settore medico-sanitario e funzionari di salute pubblica genetici stanno mettendo in discussione il valore clinico e la moralità dei mandati della selezione.

In un articolo pubblicato dal giornale della pediatria, i ricercatori dalla medicina dell'università di Chicago sostengono che i genitori dovrebbero essere consegnatari critici nell'espansione di selezione neonata. Malgrado le raccomandazioni federali contro l'aggiunta di queste circostanze, LSDs è stato fissato sopra ai comitati della selezione in parecchi stati ed i forti sforzi dell'ingresso sono in corso attraverso la nazione con poca o nessuna considerazione per consenso parentale o persino la notifica.

“Un problema con comprendere la selezione di lsd nei programmi di 'screening'dello stato è il vincolo “tutto o niente„,„ ha detto il co-author Lainie Friedman Ross, il MD, il PhD, professore della pediatria, medicina e chirurgia e assistente regista del centro di MacLean per l'etica medica clinica all'università di Chicago. “I genitori non possono dire che vogliono il loro bambino essere esaminati ad alcune circostanze e non ad altre. Ci non sono semplicemente abbastanza informazioni disponibili sui molti LSDs da regolare ignorare il livello etico di consenso informato parentale.„

La spinta per selezione più diffusa per una volta che le malattie poco note è in gran parte il risultato delle campagne calorose piombo dai genitori dei bambini influenzati da queste circostanze. Fra gli avvocati più notevoli è l'ex stratega JIM Kelly, di cui il figlio di Buffalo Bills è morto delle complicazioni dalla malattia di Krabbe, una malattia genetica rara del sistema nervoso. Nel 2006, Kelly ha incitato con successo il dipartimento di stato di New York di salubrità per l'inclusione della malattia di Krabbe nel suo programma di 'screening'neonato obbligatorio. Da allora il Missouri ed il New Mexico hanno passato la legislazione allo schermo per una più vasta schiera di LSDs.

Similmente, nell'Illinois, sette LSDs sono stati affidati al programma di 'screening'neonato dovuto gli sforzi delle fondamenta di Evanosky, costituiti dai genitori di tre bambini diagnosticati con leukodystrophy metachromatic (MLD).

Ross dice che mentre tali storie sono strazianti, questa tendenza è inquietante perché gli argomenti dai gruppi di pressione del genitore tendono ad essere basati su esperienza aneddotica piuttosto che la prova scientifica e pari-esaminata - e rappresentano soltanto un lato della moneta.

“Ci sono molti genitori di cui le voci non stanno sentende: genitori che hanno avvertito l'emergenza di un falso positivo o che hanno bambini identificati con le circostanze che non possono presentare fino all'età adulta, se mai,„ Ross dicesse. “Ci sono egualmente gruppi di pressione del genitore intorno al paese preoccupato che i punti di sangue dei loro bambini stiano usandi per la ricerca senza loro autorizzazione, anche senza loro consapevolezza.„

Un'altra preoccupazione per gli eticisti è i gruppi di pressione di finanziamento spesso riceve dalle ditte farmaceutiche che hanno un interesse acquisito nella promozione dei trattamenti per i disordini che il gruppo rappresenta. Gli studi hanno confermato che molti di questi gruppi non riescono a rivelare i conflitti di interessi sui loro siti Web, opuscoli promozionali ed attività d'incitamento.

Ross ed il co-author Darrel Waggoner, il MD, il professore associato della genetica umana e della pediatria e Direttore medico della genetica umana alla medicina dell'università di Chicago, fanno parte di un coro degli esperti che richiedono l'espansione delle selezioni neonate inizialmente da condurre all'interno dei protocolli della ricerca, compreso la svista da un comitato della protezione dell'umano-oggetto conosciuto come un comitato d'esame istituzionale (IRB).

“Collocando tali circostanze nell'ambito di un protocollo di IRB, riconosce che c'è molto ancora da imparare,„ Waggoner ha detto. “Riconosce che abbiamo bisogno dei genitori di essere co-avventurieri. Egualmente significa che gli esami supplementari saranno necessari prima che queste circostanze diventino trincerate nei programmi di 'screening'neonati obbligatori.„

Gli osservatori dell'approvazione di New York della selezione di malattia di Krabbe stanno tenendo la carreggiata molto attentamente i risultati. Durante i primi quattro anni dello stato di prova per il lsd, i centinaia di bambini si sono richiesti indietro ulteriore prova. Di quelli, 29 hanno verificato il positivo a Krabbe e soltanto quattro sono stati diagnosticati con il modulo di infante-inizio della malattia. Altri 25 bambini sono stati classificati come rischio medio a elevato per sviluppare un modulo successivo di inizio della malattia, ma nessuno ha sviluppato tutti i sintomi. New York non segue l'impatto psicologico sui genitori di questi “pazienti nell'attesa.„

“Che cosa abbiamo imparato dal programma di 'screening'del Krabbe di New York siamo quanto in modo incompleto capiamo che la storia naturale della malattia e di quell'inizio recente dei sintomi fosse probabile essere più comune precedentemente del diagnosticata di clinicamente,„ Ross ha detto.

I piloti della selezione di lsd Taiwan ed in Italia, di cui tutt'e due hanno impiegato i protocolli della ricerca compreso consenso parentale e l'esame di IRB, hanno fornito le comprensioni chiave. Uno dei risultati più fondamentali, dice i ricercatori, è quello una volta dato un'opzione, più di 98 per cento dei genitori eletti per muoversi in avanti con la prova.

Le guide di osservazione rinforzano l'argomento per un programma di 'screening'su due livelli proposto nell'Illinois. Il primo livello potrebbe comprendere la selezione obbligatoria per i termini con le terapie stabilite ed il consenso su quando il trattamento è necessario. Un secondo livello, designato a meno malattie capite, ha potuto essere offerto nell'ambito di un protocollo della ricerca con consenso parentale attivo. Questo modello è stato adottato dal ministero di Massachusetts della salute pubblica con l'espansione del suo programma di 'screening'neonato negli anni 90.

Waggoner e Ross riconoscono che le iniziative su grande scala della selezione sono necessarie scoprire i molti sconosciuti per quanto riguarda LSDs, eppure si oppongono forte alle polizze che permettono che gli studi della ricerca funzionino con la parvenza dei programmi di salute pubblica.

“Lo sviluppo della sostituzione degli enzimi e di altre terapie innovarici per i molti LSDs è emozionante e motiva l'inseguimento della ricerca IRB-approvata sulle popolazioni che possono trarre giovamento dall'identificazione e dal trattamento iniziali,„ Ross ha detto. “Ma gli infanti sono vulnerabili ed hanno bisogno dei loro guardiani di determinare se la partecipazione è nel loro interesse. Diamo la voce a tutti i genitori richiedendo la loro autorizzazione per l'iscrizione dei loro bambini nei protocolli neonati sperimentali della selezione.„

Source:

 University of Chicago Medicine