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Os pais devem ser considerados durante a expansão de programas de selecção genéticos para neonatos

Os pais devem ser considerados quando os estados decidem expandir programas de selecção genéticos para neonatos, de acordo com um estudo novo que olhe os painéis do exame obrigatório e a pressão política por grupos de pressão.

Quase todos os infantes nos Estados Unidos submetem-se a uma picada do salto dentro dos dias de nascimento para que uma análise de sangue simples detecte desordens genéticas raras. Por décadas, os programas de selecção recém-nascidos imperativos estado-baseados centraram-se sobre desordens tais como o phenylketonuria (PKU) ou o hipotiroidismo em que um diagnóstico e um tratamento alertas poderiam impedir a inabilidade ou mesmo a morte.

Nos últimos anos, os grupos de pressão têm empurrado para expandir a selecção recém-nascida para incluir as doenças lysosomal do armazenamento (LSDs), um grupo de desordens metabólicas raras, apesar da falta do consenso em que as crianças devem ser tratadas ou a eficácia de terapias disponíveis. Com o alto nível da incerteza em torno dos LSD, muitos eticistas médicos assim como alguns responsáveis da Saúde genéticos do profissional de saúde e os públicos estão questionando o valor clínico e a moralidade de mandatos da selecção.

Em um artigo publicado pelo jornal da pediatria, os pesquisadores da medicina da Universidade de Chicago argumentem que os pais devem ser partes interessadas críticas na expansão da selecção recém-nascida. Apesar das recomendações federais contra a adição destas circunstâncias, os LSD foram tacheados sobre aos painéis da selecção em diversos estados e os esforços fortes da entrada são correntes em toda a nação com pouco ou nenhum a consideração para a autorização dos pais ou mesmo a notificação.

“Um problema com selecção de incorporação do LSD em programas de selecção do estado é limitação “ou tudo ou nada a”,” disse o co-autor Lainie Friedman Ross, DM, PhD, professor da pediatria, a medicina e a cirurgia, e o director-adjunto do centro de MacLean para éticas médicas clínicas na Universidade de Chicago. Os “pais não podem dizer que querem sua criança ser testados para algumas circunstâncias e não outro. Não há simplesmente bastante informação disponível em muitos LSD para justificar ultrapassar o padrão ético do acordo informado parental.”

O impulso para umas doenças pouco conhecidas mais difundidas da selecção pela primeira vez é pela maior parte o resultado das campanhas ardentes conduzidas por pais das crianças afetadas por estas circunstâncias. Entre os advogados os mais notáveis é o lançador anterior Jim Kelly dos Buffalo Bills, cujo o filho morreu das complicações da doença de Krabbe, uma desordem genética rara do sistema nervoso. Em 2006, Kelly incitou com sucesso o departamento de Estados de Nova Iorque da saúde para a inclusão da doença de Krabbe em seu programa de selecção recém-nascido imperativo. Desde então Missouri e New mexico passaram a legislação à tela para uma disposição mais larga de LSD.

Similarmente, em Illinois, sete LSD foram encarregados ao programa de selecção recém-nascido devido aos esforços da fundação de Evanosky, formados por pais de três crianças diagnosticadas com leukodystrophy metachromatic (MLD).

Ross diz que quando tais histórias forem devastadores, esta tendência é preocupante porque os argumentos dos grupos de pressão do pai tendem a ser baseados na experiência anedótico um pouco do que a evidência científica, par-revista - e representam somente um lado da moeda.

“Há muitos pais cujas as vozes não estão sendo ouvidas: pais que experimentaram a aflição de um falso positivo ou que têm as crianças identificadas com circunstâncias que não podem apresentar até a idade adulta, se nunca,” Ross disse. “Há igualmente uns grupos de pressão do pai em torno do país preocupado que os pontos de sangue das suas crianças estão sendo usados para a pesquisa sem sua permissão, mesmo sem sua consciência.”

Um outro interesse para eticistas é os grupos de pressão de financiamento recebe frequentemente das companhias farmacéuticas que têm um interesse investido na promoção dos tratamentos para as desordens que o grupo representa. Os estudos confirmaram que muitos destes grupos não divulgam conflitos de interesses em seus Web site, folhetos relativos à promoção e actividades de incitação.

Ross e o co-autor Darrel Waggoner, DM, professor adjunto da genética humana e da pediatria e director médico da genética humana na medicina da Universidade de Chicago, juntam-se a um coro dos peritos que chamam para a expansão das selecções recém-nascidas a ser conduzidas inicialmente dentro dos protocolos da pesquisa, incluindo o descuido de um comitê da protecção do humano-assunto conhecido como uma comissão de revisão institucional (IRB).

“Colocando tais circunstâncias sob um protocolo de IRB, reconhece que há muito a ser aprendido ainda,” Waggoner disse. “Reconhece que nós precisamos pais de ser co-aventureiros. Igualmente significa que as revisões adicionais serão necessárias antes que estas circunstâncias se tornem entranhado em programas de selecção recém-nascidos imperativos.”

Os observadores da adopção de New York da selecção da doença de Krabbe estão seguindo pròxima os resultados. Nos primeiros quatro anos do estado de teste para o LSD, as centenas de crianças foram chamadas para trás para um teste mais adicional. Daqueles, 29 testaram o positivo para Krabbe e somente quatro foram diagnosticados com o formulário do infante-início da doença. Outras 25 crianças foram classificadas como o risco médio a elevado para desenvolver um formulário mais atrasado do início da doença, mas nenhuma desenvolveu todos os sintomas. New York não segue o impacto psicológico em pais destes “pacientes na espera.”

“O que nós aprendemos do programa de selecção do Krabbe de New York somos como incompleta nós compreendemos que a história natural da doença e desse início atrasado dos sintomas é provável ser mais comum do que diagnosticada previamente clìnica,” Ross disse.

Os pilotos da selecção do LSD em Taiwan e em Itália, ambo empregaram os protocolos da pesquisa que incluem a autorização dos pais e a revisão de IRB, forneceram as introspecções chaves. Um dos resultados os mais fundamentais, diz os pesquisadores, é aquele quando dado uma opção, mais de 98 por cento dos pais eleitos para mover-se para a frente com teste.

As ajudas da observação reforçam o argumento para um programa de selecção a dois níveis propor em Illinois. A primeira série poderia incluir a selecção imperativa para condições com terapias estabelecidas e consenso em quando o tratamento é necessário. Uma segunda série, designada a menos doenças compreendidas, podia ser oferecida sob um protocolo da pesquisa com autorização dos pais activa. Este modelo foi adotado pelo departamento de Massachusetts da saúde pública com a expansão de seu programa de selecção recém-nascido nos anos 90.

Waggoner e Ross reconhecem que as iniciativas em grande escala da selecção são necessários descobrir muitos desconhecidos em relação aos LSD, contudo opor fortemente as políticas que permitem que os estudos da pesquisa se operem sob a capa dos programas de saúde pública.

“A revelação da substituição da enzima e de outras terapias inovativas para muitos LSD é emocionante e motiva a perseguição de pesquisa IRB-aprovada sobre as populações que podem tirar proveito da identificação e do tratamento adiantados,” Ross disse. “Mas os infantes são vulneráveis e precisam seus guardiães de determinar se a participação está em seu melhor interesse. Deixe-nos dar a voz a todos os pais exigindo sua permissão para o registro de suas crianças em protocolos recém-nascidos experimentais da selecção.”

Source:

 University of Chicago Medicine