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Los padres deben ser considerados durante la extensión de los programas de cribado genéticos para los recién nacidos

Los padres deben ser considerados cuando los estados deciden a desplegar los programas de cribado genéticos para los recién nacidos, según un nuevo estudio que observaba paneles de prueba obligatoria y la presión política de los grupos de presión.

Casi todos los niños en los Estados Unidos experimentan un pinchazo del talón dentro de fechas de nacimiento para que un análisis de sangre simple descubra desordenes genéticos raros. Por décadas, los programas de cribado recién nacidos obligatorios estado-basados se han centrado en desordenes tales como phenylketonuria (PKU) o hipotiroidismo en los cuales una diagnosis y un tratamiento pronto podrían prevenir incapacidad o aún muerte.

Estos últimos años, los grupos de presión han estado activando para desplegar la investigación recién nacida para incluir las enfermedades lysosomal del almacenamiento (LSDs), un grupo de desordenes metabólicos raros, a pesar de la falta de consenso en la cual los niños deben ser tratados o la eficacia de terapias disponibles. Con el alto nivel de incertidumbre alrededor de LSDs, muchos especialistas en ética médicos así como algunos responsables de Sanidad genéticos del profesional de salud y públicos están preguntando el valor clínico y la moralidad de los mandatos de la investigación.

En un artículo publicado por el gorrón de la pediatría, los investigadores del remedio de la Universidad de Chicago sostienen que los padres deben ser tenedores críticos en la extensión de la investigación recién nacida. A pesar de recomendaciones federales contra la adición de estas condiciones, LSDs se ha añadido a los paneles de la investigación en varios estados y los esfuerzos fuertes del pasillo están en curso por todo el país con poco o nada de consideración para el consentimiento paterno o aún la notificación.

“Un problema con la incorporación de la investigación del lsd en programas de cribado del estado es restricción “todo o nada la”,” dijo al co-autor Lainie Friedman Ross, Doctor en Medicina, doctorado, profesor de la pediatría, remedio y cirugía, y el director auxiliar del centro de MacLean para los éticas médicos clínicos en la Universidad de Chicago. Los “padres no pueden decir que quisieran que probaran a su niño para algunas condiciones y no otras. No hay simple suficiente información disponible sobre muchos LSDs a alinear el reemplazar del patrón ético del consentimiento informado parental.”

El empuje para una investigación más dispersa para una vez que las enfermedades poco conocidas son en gran parte el resultado de las campañas apasionadas llevadas por los padres de los niños afectados por estas condiciones. Entre los abogados más notables es el estratega anterior Jim Kelly, cuyo hijo de los Buffalo Bills murió de complicaciones de la enfermedad de Krabbe, un desorden genético raro del sistema nervioso. En 2006, Kelly cabildeó con éxito el departamento de Estado de Nueva York de la salud para la partícula extraña de la enfermedad de Krabbe en su programa de cribado recién nacido obligatorio. Desde entonces Missouri y New México han aprobado la legislación a la pantalla para un arsenal más amplio de LSDs.

Semejantemente, en Illinois, siete LSDs se han asignado por mandato al programa de cribado recién nacido debido a los esfuerzos del asiento de Evanosky, formados por los padres de tres niños diagnosticados con leukodystrophy metacromático (MLD).

Ross dice que mientras que tales historias son desgarradoras, esta tendencia es preocupante porque los argumentos de los grupos de presión del padre tienden a ser basados en experiencia anecdótica bastante que pruebas científicas, par-revisadas - y representan solamente un lado de la moneda.

“Hay muchos padres cuyas voces no se están oyendo: padres que han experimentado la señal de socorro de un positivo falso o que tienen niños determinados con las condiciones que pueden no presentar hasta edad adulta, si nunca,” Ross dijo. “Hay también grupos de presión del padre alrededor del país preocupante que los sitios de la sangre de sus niños se están utilizando para la investigación sin su autorización, incluso sin su percatación.”

Otra preocupación por especialistas en ética es los grupos de presión de financiamiento recibe a menudo de las compañías farmacéuticas que tienen un interés adquirido en la promoción de los tratamientos para los desordenes que el grupo representa. Los estudios han confirmado que muchos de estos grupos no pueden divulgar conflictos de intereses en sus Web site, folletos promocionales y actividades de cabildeo.

Ross y el co-autor Darrel Waggoner, el Doctor en Medicina, el profesor adjunto de la genética humana y de la pediatría y el director médico de la genética humana en el remedio de la Universidad de Chicago, ensamblan un estribillo de los expertos que piden la extensión de las investigaciones recién nacidas que se conducto inicialmente dentro de protocolos de la investigación, incluyendo descuido de un comité de la protección del humano-tema conocido como comité examinador institucional (IRB).

“Poniendo tales condiciones bajo protocolo de IRB, reconoce que hay mucho todavía que se aprenderá,” a Waggoner dijo. “Reconoce que necesitamos a padres ser co-aventureros. También significa que las revistas adicionales serán necesarias antes de que estas condiciones lleguen a ser atrincheradas en programas de cribado recién nacidos obligatorios.”

Los vigilantes de la adopción de Nueva York de la investigación de la enfermedad de Krabbe están rastreando de cerca los resultados. En los primeros cuatro años del estado de prueba para el lsd, pidieron los centenares de niños detrás la prueba adicional. De ésos, 29 probaron el positivo para Krabbe y solamente cuatro fueron diagnosticados con la forma del niño-inicio de la enfermedad. Clasificaron a otros 25 niños como riesgo medio a alto para desarrollar una forma posterior del inicio de la enfermedad, pero ningunos han desarrollado cualquier síntoma. Nueva York no sigue el impacto psicológico en los padres de estos “pacientes en esperar.”

“Qué hemos aprendido del programa de cribado de Krabbe de Nueva York somos cómo incompleto entendemos que la historia natural de la enfermedad y de ese último inicio de los síntomas es probable ser más común que diagnosticada previamente clínico,” Ross dijo.

Los pilotos de la investigación del lsd en Taiwán e Italia, que emplearon protocolos de la investigación incluyendo consentimiento paterno y revista de IRB, han ofrecido los discernimientos dominantes. Una de las conclusión más fundamentales, dice a los investigadores, es ésa cuando está dado una opción, el más de 98 por ciento de los padres elegidos para moverse adelante con la prueba.

Las ayudas de la observación fortalecen el caso para un programa de cribado de dos pisos propuesto en Illinois. La primera fila podría incluir la investigación obligatoria para las condiciones con terapias establecidas y el consenso en cuando el tratamiento es necesario. Una segunda fila, señalada a menos enfermedades entendidas, se podía ofrecer bajo protocolo de la investigación con consentimiento paterno activo. Este modelo fue adoptado por el departamento de Massachusetts de la salud pública con la extensión de su programa de cribado recién nacido en los años 90.

Waggoner y Ross reconocen que las iniciativas en grande de la investigación son necesarias destapar los muchos desconocido con respecto a LSDs, con todo oponen fuertemente los planes de acción que permiten que los estudios de la investigación operen bajo una apariencia de programas de salud pública.

“El revelado del repuesto de la enzima y de otras terapias innovadoras para muchos LSDs es emocionante y motiva la búsqueda de la investigación IRB-aprobada sobre las poblaciones que pueden beneficiarse de la identificación y del tratamiento tempranos,” Ross dijo. “Solamente los niños son vulnerables y necesitan a sus guardas determinar si la participación esté en su mejor interés. Demos la voz a todos los padres requiriendo su autorización para el alistamiento de sus niños en protocolos recién nacidos experimentales de la investigación.”

Source:

 University of Chicago Medicine