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Étudiez le développement de petits groupes du premier modèle de souris pour le syndrome III d'Usher

Une étude neuve publiée dans l'édition du 11 juillet du tourillon de la neurologie détaille le développement du premier modèle de souris conçu pour transporter la mutation la plus courante en gène responsable du syndrome III d'Usher (Clarin-1) en Amérique du Nord. De plus, l'équipe de recherche de l'École de Médecine occidentale d'université de réserve de cas avait l'habitude ce modèle neuf pour comprendre pourquoi la mutation dans Clarin-1 mène à la perte auditive.

Le syndrome d'Usher est une maladie génétique incurable et c'est la plupart de cause classique des doubles déficits sensoriels de la surdité et de la cécité. Il affecte les 50.000 Américains environ et beaucoup plus mondiaux. Cliniquement il est subdivisé en types I-III basés sur le degré de surdité et la présence du trouble de l'équilibre et de chaque type est associée aux gènes distincts. Tandis que l'étape progressive de la maladie est différente avec chaque type, tous les patients obtiennent éventuel à la même conséquence. Le centre de cette étude est le type III. d'Usher. Plus que douzaine mutations génétiques sont associés à Usher III, avec la mutation de « N48K » dans Clarin-1 étant la mutation la plus répandue en patients d'Usher III en Amérique du Nord. Depuis la mutation de N48K provenue de l'Europe, les résultats de cette étude seront d'importance à un sous-ensemble de patients d'Usher III en Europe aussi bien.

« Avec l'estimatif des traitements de modèle et les explorant pour des patients d'Usher III présentant la mutation de N48K, c'est une conclusion préclinique significative, » dit Kumar Alagramam, PhD, professeur agrégé de la chirurgie de tête et de col d'oto-rhino-laryngologie, génétique, et auteur de neurologie et supérieur du manuscrit. « Cette compréhension principale de la façon dont la surdité se produit en Usher III est basée sur trois ans de travail de collaboration. »

Cette étude neuve indique sur le premier modèle de souris qui a imité la mutation de N48K en patients d'Usher III. La souris génétiquement conçue a développé la perte auditive assimilée aux présentations cliniques observées en patients d'Usher III présentant la mutation de N48K. Ce modèle permis des chercheurs pour comprendre le petit groupe de pathophysiologie in fine, en tant que là n'est aucune voie non envahissante d'évaluer la pathologie douce de tissu dans l'oreille interne humaine.

L'étude neuve explique pourquoi la mutation dans la mutation de N48K dans Clarin-1 mène à la perte auditive - mislocalization de protéine de mutant en cellules de cheveu mechanosensory de l'oreille interne. Utilisant ce modèle neuf d'Usher III, les chercheurs peuvent maintenant explorer la thérapeutique estimative pour sauver la localisation et l'audition de protéine de mutant. Si couronnée de succès, cette approche a pu servir de modèle pour traiter Usher I et II lié à la mutation faux-sens.

En 2009, Alagramam et autres rapportés sur le premier modèle de souris d'Usher III. Le premier modèle de souris était mutation knockout de gène et la plupart de modèle récent de souris est une mutation faux-sens, le premier modèle de son genre pour Usher III.

Source:

Journal of Neuroscience