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Studi lo sviluppo dei dettagli del primo modello del mouse per la sindrome III di Usher

Un nuovo studio pubblicato nell'edizione dell'11 luglio del giornale della neuroscienza dettaglia lo sviluppo del primo modello del mouse costruito per portare la mutazione più comune nel gene causativo di sindrome III di Usher (Clarin-1) in America settentrionale. Più ulteriormente, il gruppo di ricerca dalla scuola di medicina di Case Western Reserve University ha utilizzato questo nuovo modello per capire perché la mutazione in Clarin-1 piombo a perdita dell'udito.

La sindrome di Usher è una malattia genetica incurabile ed è la maggior parte della causa comune dei deficit sensitivi doppi della sordità e della cecità. Pregiudica i 50.000 Americani stimati e molti altri mondiali. È suddiviso clinicamente nei tipi I-III basati sul grado di sordità e la presenza di disordine del bilanciamento e di ogni tipo è associata con i geni distinti. Mentre la progressione della malattia è differente con ogni tipo, tutti i pazienti infine arrivano alla stessa conseguenza. Il fuoco di questo studio è tipo III. di Usher. Più di dozzina mutazioni genetiche sono associati con Usher III, con la mutazione “di N48K„ in Clarin-1 che è la mutazione più prevalente nei pazienti di Usher III in America settentrionale. Dalla mutazione di N48K provenuta da Europa, i risultati di questo studio saranno di importanza ad un sottoinsieme dei pazienti di Usher III in Europa pure.

“Con il futuro delle terapie di progettazione e d'esplorazione per i pazienti di Usher III con la mutazione di N48K, questa è un'individuazione preclinica significativa,„ dice Kumar Alagramam, PhD, professore associato della chirurgia della testa & del collo dell'otorinolaringoiatria, la genetica ed autore senior e del neuroscienza del manoscritto. “Questa comprensione chiave di come la sordità si presenta in Usher III è basata su tre anni di lavoro di collaborazione.„

Questo nuovo studio riferisce sul primo modello del mouse che ha imitato la mutazione di N48K nei pazienti di Usher III. Il mouse geneticamente costruito ha sviluppato la perdita dell'udito simile alle presentazioni cliniche osservate nei pazienti di Usher III con la mutazione di N48K. Questo modello ha permesso che i ricercatori capissero il dettaglio di patofisiologia in fine, poichè non c'è modo non invadente valutare la patologia del tessuto molle nell'orecchio interno umano.

Il nuovo studio spiega perché la mutazione nella mutazione di N48K in Clarin-1 piombo a perdita dell'udito - mislocalization di proteina mutante in cellule ciliate mechanosensory dell'orecchio interno. Facendo uso di questo nuovo modello di Usher III, i ricercatori possono ora esplorare la terapeutica futura per salvare la localizzazione mutante e l'audizione della proteina. Se riuscito, questo approccio potesse servire da modello curare Usher I ed II connesso con la mutazione di senso sbagliato.

Nel 2009, Alagramam ed altri hanno riferito sul primo modello del mouse di Usher III. Il primo modello del mouse era mutazione knockout del gene e la maggior parte del modello recente del mouse è una mutazione di senso sbagliato, il primo modello del suo genere per Usher III.

Source:

Journal of Neuroscience