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Estude a revelação dos detalhes do primeiro modelo do rato para a síndrome III de Usher

Um estudo novo publicado na introdução do 11 de julho do jornal da neurociência detalha a revelação do primeiro modelo do rato projetado para levar a mutação a mais comum no gene causal da síndrome III de Usher (Clarin-1) em America do Norte. Mais, a equipa de investigação da Faculdade de Medicina ocidental da universidade da reserva do caso usou este modelo novo para compreender porque a mutação em Clarin-1 conduz à perda da audição.

A síndrome de Usher é uma doença genética incurável e é a causa a mais comum dos deficits sensoriais duplos da surdez e da cegueira. Afecta 50.000 americanos calculados e muito mais mundiais. É subdividido clìnica nos tipos I-III baseados no grau de surdez e a presença de desordem do balanço e de cada tipo é associada com os genes distintos. Quando a progressão da doença for diferente com cada tipo, todos os pacientes chegam finalmente na mesma conseqüência. O foco deste estudo é o tipo III. de Usher. Mais do que dúzia mutações genéticas são associadas com Usher III, com mutação de “N48K” em Clarin-1 que é a mutação a mais predominante em pacientes de Usher III em America do Norte. Desde a mutação de N48K originada em Europa, os resultados deste estudo serão do significado a um subconjunto de pacientes de Usher III em Europa também.

“Com o em perspectiva de terapias de projecto e de exploração para pacientes de Usher III com mutação de N48K, este é encontrar pré-clínico significativo,” diz Kumar Alagramam, PhD, professor adjunto da cirurgia da cabeça & do pescoço da otolaringologia, genética, e autor do neurociência e o superior do manuscrito. “Esta compreensão chave de como a surdez ocorre em Usher III é baseada em três anos de trabalho colaborador.”

Este estudo novo relata no primeiro modelo do rato que imitou a mutação de N48K em pacientes de Usher III. O rato genetically projetado desenvolveu a perda da audição similar às apresentações clínicas observadas em pacientes de Usher III com mutação de N48K. Este modelo permitido os pesquisadores para compreender in fine o detalhe da patofisiologia, como lá não é nenhuma maneira não invasora de avaliar a patologia macia do tecido na orelha interna humana.

O estudo novo explica porque a mutação na mutação de N48K em Clarin-1 conduz à perda da audição - mislocalization da proteína do mutante em pilhas de cabelo mechanosensory da orelha interna. Usando este modelo novo de Usher III, os pesquisadores podem agora explorar a terapêutica em perspectiva para salvar a localização da proteína do mutante e a audição. Se bem sucedida, esta aproximação podia servir como um modelo para tratar Usher mim e II associado com a mutação missense.

Em 2009, Alagramam e outros relataram no primeiro modelo do rato de Usher III. O primeiro modelo do rato era mutação do KO do gene e a maioria de modelo recente do rato é uma mutação missense, o primeiro modelo de seu tipo para Usher III.

Source:

Journal of Neuroscience