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Estudie el revelado de los detalles del primer modelo del ratón para el síndrome III de Usher

Un nuevo estudio publicado en la aplicación del 11 de julio el gorrón de la neurología detalla el revelado del primer modelo del ratón dirigido para llevar la mutación más común del gen causativo del síndrome III de Usher (Clarin-1) en Norteamérica. Además, el equipo de investigación de la Facultad de Medicina occidental de la universidad de la reserva del caso utilizó este modelo nuevo para entender porqué la mutación en Clarin-1 lleva a la pérdida de oído.

El síndrome de Usher es una enfermedad genética incurable y es la causa más común de los déficits sensoriales dobles de la sordera y de la ceguera. Afecta a 50.000 americanos estimados y a muchos más mundiales. Se subdivide clínico en los tipos I-III basados en el grado de sordera y la presencia de desorden del balance y de cada tipo se asocia a los genes distintos. Mientras que la progresión de la enfermedad es diferente con cada tipo, todos los pacientes llegan final la misma consecuencia. El foco de este estudio es el tipo III. de Usher. Más que docena mutaciones genéticas se asocian a Usher III, con la mutación de “N48K” en Clarin-1 que es la mutación más frecuente de los pacientes de Usher III en Norteamérica. Desde la mutación de N48K originada en Europa, los resultados de este estudio estarán de significación a un subconjunto de los pacientes de Usher III en Europa también.

“Con el anticipado de las terapias de diseño y de exploración para los pacientes de Usher III con la mutación de N48K, éste es el encontrar preclínico importante,” dice Kumar Alagramam, doctorado, profesor adjunto de la cirugía de la culata de cilindro y del cuello de la otorrinolaringología, genética, y autor del neurología y mayor del manuscrito. “Esta comprensión dominante de cómo la sordera ocurre en Usher III se basa en tres años de trabajo colaborativo.”

Este nuevo estudio denuncia sobre el primer modelo del ratón que imitó la mutación de N48K en los pacientes de Usher III. El ratón genético dirigido desarrolló la pérdida de oído similar a las presentaciones clínicas observadas en los pacientes de Usher III con la mutación de N48K. Este modelo no prohibido los investigadores para entender al detalle de la patofisiología in fine, como allí no es ninguna manera no invasor de evaluar la patología suave del tejido en el oido interno humano.

El nuevo estudio explica porqué la mutación en la mutación de N48K en Clarin-1 lleva a la pérdida de oído - mislocalization de la proteína del mutante en células de pelo mechanosensory del oido interno. Usando este nuevo modelo de Usher III, los investigadores pueden ahora explorar la terapéutica anticipada para rescatar la localización y la audiencia de la proteína del mutante. Si es acertada, esta aproximación podía servir como modelo tratar a Usher I e II asociado a la mutación sin sentido.

En 2009, Alagramam y otros denunciaron sobre el primer modelo del ratón de Usher III. El primer modelo del ratón era mutación knockout del gen y la mayoría del modelo reciente del ratón es una mutación sin sentido, el primer modelo de su clase para Usher III.

Source:

Journal of Neuroscience