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Les Chercheurs découvrent la cause neuve de la myopathie congénitale

Les chercheurs d'Université du Michigan ont découvert une cause neuve de myopathie congénitale : une mutation dans un gène précédemment non caractérisé, selon la recherche a publié ce mois dans le Tourillon Américain de la Génétique Humaine.

Environ 50% de cas congénitaux de myopathie actuel n'ont pas une base génétique connue, présentant un barrage dégagé à la maladie de compréhension et le traitement se développant, indique James Dowling, M.D., Ph.D., l'auteur du Co-sénior du papier et professeur adjoint de la Neurologie Pédiatrique à l'Université de l'Hôpital pour Enfants de C.S. Mott de Michigan. La Conclusion d'un gène neuf de myopathie ouvre la possibilité de fournir une explication génétique pour la maladie dans ces personnes où aucune origine génétique n'est actuel connue.

De plus, « l'identification d'un gène neuf de myopathie est une première étape essentielle vers comprendre pourquoi cette maladie se produit et comment nous combattons ses effets. » dit Dowling, qui a travaillé avec Margit Burmeister, Ph.D. et son équipe de l'Université de l'Institut Moléculaire et Comportemental de Michigan de Neurologie pour étudier le gène neuf de myopathie (CCDC78).

Dowling dit le gène, qui n'a pas été étudié précédemment, est un régulateur potentiel important de fonctionnement de muscle et, en particulier, de partie d'une structure importante de muscle appelée la triade.

« Beaucoup de myopathies et de dystrophies ont la structure anormale/fonctionnement de triade, ainsi la conclusion d'un produit neuf de gène concerné dans son règlement aidera des chercheurs mieux à comprendre la triade et sa relation à la maladie musculaire, » Dowling dit.

Les myopathies Congénitales sont les maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes qui deviennent type évidentes dans l'enfance avec l'hypotonie et la faiblesse. Elles sont associées avec la mobilité causée la détérioration, la scoliose graduelle, l'insuffisance respiratoire chronique et souvent la mort précoce.

Actuel il n'y a aucune demande de règlement connue ou traitement de modification de la maladie pour des myopathies congénitales.

Les chercheurs ont exécuté l'analyse de liaison suivie de la capture entière d'exome et prochain du rétablissement ordonnançant dans une famille avec la myopathie congénitale. Ils ont alors validé la mutation génique et si des analyses dans les pathomechanisms de la maladie utilisant le système modèle de zebrafish.

Dowling dit que la prochaine phase des chercheurs est de modéliser davantage la maladie utilisant des zebrafish, dans les espoirs que cette connaissance peut être traduite en développement de traitement.

« L'étude fournit les premières descriptions du modèle de zebrafish, et donne l'analyse dans la façon dont nous l'utiliserons, » dit Dowling, qui est également directeur de la Clinique Neuromusculaire Pédiatrique de Troubles à l'Hôpital pour Enfants de C.S. Mott.

« Une Fois Que nous développons et caractérisons un modèle de la maladie, nous pouvons alors l'utiliser comme plate-forme pour le développement de traitement. »

Source : Système de Santé d'Université du Michigan