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I Ricercatori scoprono la nuova causa di myopathy congenito

I ricercatori dell'Università del Michigan hanno scoperto una nuova causa di myopathy congenito: una mutazione in un gene precedentemente atipico, secondo la ricerca ha pubblicato questo mese nel Giornale Americano della Genetica Umana.

Circa 50% dei casi myopathy congeniti corrente non hanno una base genetica conosciuta, presentante una chiara barriera alla malattia di comprensione e la terapia di sviluppo, dice James Dowling, M.D., Ph.D., l'autore co-senior del documento e assistente universitario della Neurologia Pediatrica all'Università di Ospedale Pediatrico del C.S. Mott di Michigan. L'Individuazione del gene myopathy nuovo apre la possibilità di fornitura della spiegazione genetica per la malattia in queste persone in cui nessuna causa genetica corrente è conosciuta.

Inoltre, “l'identificazione di nuovo gene myopathy è un primo punto essenziale verso la comprensione perché questa malattia accade e come combattiamo i sui effetti.„ dice Dowling, che ha lavorato con Margit Burmeister, Ph.D. ed il suo gruppo dall'Università di Istituto Molecolare e Comportamentistico di Michigan della Neuroscienza per studiare il nuovo gene myopathy (CCDC78).

Dowling dice il gene, che non è stato studiato precedentemente, è un regolatore potenziale importante della funzione di muscolo e, in particolare, della parte di una struttura importante del muscolo chiamata la triade.

“Molti myopathies e dystrophies hanno la struttura/funzione anormali di triade, in modo da trovare un nuovo prodotto del gene addetto al suo regolamento aiuterà meglio i ricercatori a capire la triade e la sua relazione alla malattia del muscolo,„ Dowling dice.

I myopathies Congeniti sono malattie clinicamente e geneticamente eterogenee che diventano tipicamente evidenti nell'infanzia con la ipotonia e la debolezza. Sono associati con mobilità alterata, la scoliosi progressiva, l'arresto respiratorio cronico e spesso la morte prematura.

Corrente non ci sono i trattamenti conosciuti o terapie di modificazione di malattia per i myopathies congeniti.

I ricercatori hanno eseguito l'analisi del legame seguita dall'intero bloccaggio del exome e dalla generazione seguente che ordinano in una famiglia con myopathy congenito. Poi hanno convalidato la mutazione genetica e se comprensioni nei pathomechanisms di malattia facendo uso del sistema-modello di zebrafish.

Dowling dice che il punto seguente dei ricercatori è più ulteriormente di modellare la malattia facendo uso degli zebrafish, nelle speranze che questa conoscenza può essere tradotta in sviluppo di terapia.

“Lo studio fornisce le prime descrizioni del modello di zebrafish e dà la comprensione in come la useremo,„ dice Dowling, che egualmente è Direttore della Clinica Neuromuscolare Pediatrica di Disordini all'Ospedale Pediatrico di C.S. Mott.

“Una Volta Che sviluppiamo e caratterizziamo un modello della malattia, possiamo poi usarlo come piattaforma per lo sviluppo di terapia.„

Sorgente: Sistema di Salubrità dell'Università del Michigan