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Os Pesquisadores descobrem a causa nova de myopathy congenital

Os pesquisadores da Universidade Do Michigan descobriram uma causa nova de myopathy congenital: uma mutação em um gene previamente uncharacterized, de acordo com a pesquisa publicou este mês no Jornal Americano da Genética Humana.

Aproximadamente 50% de casos myopathy congenitais actualmente não têm uma base genética conhecida, apresentando uma barreira clara à doença compreensiva e a terapia tornando-se, diz James Dowling, M.D., Ph.D., autor co-superior do papel e professor adjunto da Neurologia Pediatra na Universidade do Hospital de Crianças do C.S. Mott de Michigan. Encontrar um gene myopathy novo abre a possibilidade de fornecer uma explicação genética para a doença nestes indivíduos onde nenhuma causa genética é sabida actualmente.

Além, “a identificação de um gene myopathy novo é uma primeira etapa essencial para a compreensão de porque esta doença ocorre e de como nós combatemos seus efeitos.” diz Dowling, que trabalhou com Margit Burmeister, Ph.D. e sua equipe da Universidade do Instituto Molecular e Comportável de Michigan da Neurociência para estudar o gene myopathy novo (CCDC78).

Dowling diz o gene, que não tem sido estudado previamente, é um regulador potencial importante da função de músculo e, em particular, da parte de uma estrutura importante do músculo chamada a tríade.

“Muitos myopathies e dystrophies têm a estrutura/função anormais da tríade, assim que encontrar um produto novo do gene envolvido em seu regulamento ajudará pesquisadores melhor a compreender a tríade e seu relacionamento à doença do músculo,” Dowling diz.

Os myopathies Congenitais são as doenças clìnica e genetically heterogêneas que se tornam tipicamente evidentes na infância com hipotonia e fraqueza. São associados com a mobilidade danificada, a escoliose progressiva, a falha respiratória crônica e a morte frequentemente adiantada.

Actualmente não há nenhuma tratamento conhecido ou terapia de alteração da doença para myopathies congenitais.

Os pesquisadores executaram a análise do enlace seguida pela captação inteira do exome e a próxima geração que arranja em seqüência em uma família com o myopathy congenital. Validaram então a mutação genética e desde que introspecções nos pathomechanisms da doença usando o sistema modelo dos zebrafish.

Dowling diz que o passo seguinte dos pesquisadores é modelar mais a doença usando zebrafish, nas esperanças que este conhecimento pode ser traduzido na revelação da terapia.

“O estudo fornece as primeiras descrições do modelo dos zebrafish, e dá a introspecção em como nós a usaremos,” diz Dowling, que igualmente é director da Clínica Neuromuscular Pediatra das Desordens no Hospital de Crianças de C.S. Mott.

“Uma Vez Que nós desenvolvemos e caracterizamos um modelo da doença, nós podemos então usá-la como uma plataforma para a revelação da terapia.”

Source: Sistema da Saúde da Universidade Do Michigan