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Los Investigadores descubren nueva causa de myopathy congénito

Los investigadores de la Universidad de Michigan han descubierto una nueva causa de myopathy congénito: una mutación en un gen previamente desacostumbrado, según la investigación publicó este mes en el Gorrón Americano de la Genética Humana.

Los Cerca De 50% de casos myopathy congénitos no tienen actualmente una base genética sabida, presentando una barrera sin obstrucción a la enfermedad de comprensión y la terapia que se convierte, dice a James Dowling, M.D., Ph.D., el autor co-mayor del papel y profesor adjunto de la Neurología Pediátrica en la Universidad del Hospital de Niños de C.S. Mott de Michigan. Encontrar un nuevo gen myopathy abre la posibilidad de proporcionar a una explicación genética para la enfermedad en estos individuos donde no se sabe ninguna causa genética actualmente.

Además, “la identificación de un nuevo gen myopathy es un primer paso de progresión esencial hacia la comprensión de porqué ocurre esta enfermedad y de cómo combate sus efectos.” dice a Dowling, que trabajó con Margit Burmeister, Ph.D. y sus personas de la Universidad del Instituto Molecular y Del Comportamiento de Michigan de la Neurología para estudiar el nuevo gen myopathy (CCDC78).

Dowling dice el gen, que no se ha estudiado previamente, es un regulador potencial importante de la función de músculo y, particularmente, de la parte de una estructura importante del músculo llamada la tríada.

“Muchos myopathies y dystrophies tienen la estructura/función anormales de la tríada, así que encontrar un nuevo producto del gen implicado en su regla ayudará a investigadores mejor a entender la tríada y su lazo a la enfermedad del músculo,” Dowling dice.

Los myopathies Congénitos son las enfermedades clínico y genético heterogéneas que se ponen típicamente de manifiesto en niñez con hipotonía y la debilidad. Se asocian a movilidad empeorada, a escoliosis progresiva, a incidente respiratorio crónico y a muerte a menudo temprana.

No hay Actualmente tratamientos sabidos o terapias de modificación de la enfermedad para los myopathies congénitos.

Los investigadores realizaron el análisis del mecanismo articulado seguido por captura entera del exome y la generación siguiente que ordenaban en una familia con myopathy congénito. Entonces validaron la mutación de gen y con tal que los discernimientos en los pathomechanisms de la enfermedad usando el sistema modelo de los zebrafish.

Dowling dice que el paso de progresión siguiente de los investigadores es modelar más lejos la enfermedad usando zebrafish, con la esperanza de que este conocimiento se pueda traducir al revelado de la terapia.

“El estudio proporciona a las primeras descripciones del modelo de los zebrafish, y da discernimiento en cómo lo utilizaremos,” dice a Dowling, que también es director de la Clínica Neuromuscular Pediátrica de los Desordenes en el Hospital de Niños de C.S. Mott.

“Una Vez Que desarrollamos y caracterizamos un modelo de la enfermedad, podemos entonces utilizarla como plataforma para el revelado de la terapia.”

Fuente: Sistema de la Salud de la Universidad de Michigan