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Los investigadores determinan tres regiones genéticas asociadas a cirrosis biliar primaria

Los investigadores han determinado nuevamente tres regiones genéticas asociadas a la cirrosis biliar primaria (PBC), la enfermedad del higado autoinmune más común, aumentando el número de regiones sabidas asociadas al desorden a 25.

Las personas utilizaron un microchip de la DNA, llamado Immunochip, para reconocer más a conciencia las regiones del genoma sabido para ser la base de otras enfermedades autoinmunes para descubrir si desempeñan un papel también en susceptibilidad de PBC. Combinando los resultados de este levantamiento topográfico con los detalles de la actividad de gen de una base de datos llamada CODIFIQUE, ellos podían determinar que los tipos de las células sean más probable desempeñar un papel en PBC.

PBC afecta a aproximadamente uno en cada tres mil personas en el Reino Unido, y a uno en mil mujeres sobre la edad de 40. La inflamación en los conductos biliares ciega el flujo de la bilis, de dañar las células de hígado y de causar la inflamación adicional y de marcar con una cicatriz, y en casos graves dará lugar a la necesidad de un trasplante del hígado.

No hay actualmente vulcanización para PBC, así que el tratamiento se centra en el retraso de la progresión de la enfermedad y tratar cualesquiera síntomas o complicación que puedan ocurrir. La cirrosis biliar primaria subyacente de los caminos biológicos es mal entendida, aunque la autoinmunidad, donde la carrocería ataca sus propias células, se sepa para desempeñar un papel importante.

Las “pantallas genéticas anteriores han determinado 22 regiones del genoma que era la base de riesgo de PBC, y muchos de éstos se saben para desempeñar un papel en otras enfermedades autoinmunes, tales como esclerosis múltiple y tipo diabetes de I,” dice al Dr. Carl Anderson, autor co-mayor del instituto de Sanger de la confianza de Wellcome.

“Usando el Immunochip podíamos realizar una pantalla mucho más completa de las regiones genomic asociadas previamente a otras enfermedades autoinmunes. Esto dio lugar a nosotros que determinaban tres regiones más implicadas en riesgo de PBC y determinando señales independientes adicionales dentro de algunos de ésos sabíamos ya alrededor.”

La ventaja de Immunochip sobre tecnologías genoma-anchas es que se centra solamente en las regiones del genoma sabido para ser asociado a una enfermedad autoinmune y captura así más de la variación genética dentro de estas regiones. Immunochip se puede por lo tanto utilizar más a conciencia a la prueba que éstos enchavietan los genes del candidato para la asociación a un entero-ordenador principal de rasgos inmune-relacionados, y determina las variantes genéticas de baja fricción y raras asociadas a la enfermedad que sería faltada probablemente por un microarray que reviste una gama más amplia de regiones genéticas.

Los investigadores encontraron cinco regiones genomic con las señales independientes múltiples asociadas al desorden, con una pequeña región en el cromosoma 3 que abrigaba cuatro señales independientes de la asociación. Estas conclusión sugieren que denso genotyping o la secuencia de regiones sabidas de la enfermedad sea una aproximación potente para determinar variantes genéticas adicionales del riesgo y para más lejos aclarar el papel de la variación genética rara en riesgo complejo de la enfermedad.

“Este estudio tiene permitido nosotros mejor entender genético riesgo perfil de PBC y, comparando nuestros resultados con estudios similares de otras enfermedades autoinmunes, esperamos caracterizar más lejos el lazo genético entre este grupo clínico de diverso pero los desordenes biológico relacionados” dicen al Dr. Richard Sandford, autor co-mayor de la universidad de Cambridge “durante los próximos años ampliaremos nuestros estudios para explorar para las variantes genéticas que afectan a curso de la enfermedad y a la reacción del tratamiento. Esperamos que nuestros estudios tengan un impacto clínico, cualquiera directamente con una aproximación personalizada al tratamiento o indirectamente fomentando nuestra comprensión de los caminos biológicos que son la base de PBC que lleva a los nuevos tratamientos.”

La variante genética más asociada dentro del gen nuevamente implicado TYK2 era una variante de baja fricción asociada previamente a la esclerosis múltiple (MS) que cambia la serie de codificación del gen. Los estudios anteriores en el ms han mostrado que los individuos que llevan una única copia de esta variante han reducido importante la actividad TYK2, sugiriendo que la modulación de la actividad TYK2 pudo representar una nueva aproximación terapéutica para el tratamiento de PBC.

“Este estudio es un ejemplo de cómo la gente con condiciones raras como cirrosis biliar primaria puede trabajar así como los científicos y los médicos para encontrar un camino hacia objetivos y tratamientos de la droga para estas enfermedades,” dice Collette Thain, MBE, ejecutivo del asiento de PBC. “Aunque éste es apenas el principio de un largo camino a encontrar la base genética de PBC, con cada estudio nos estamos moviendo cada vez más cerca finalmente de entender y de abordar esta enfermedad.”