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Le régime de thérapie génique peut en toute sécurité remettre des systèmes immunitaires aux enfants avec la maladie de garçon de bulle

Les chercheurs de cellule souche d'UCLA ont constaté qu'un régime de thérapie génique peut en toute sécurité remettre des systèmes immunitaires aux enfants avec la soi-disant maladie « de garçon de bulle », un état potentiellement mortel qui si laissé non traité peut être fatal dans un délai d'un à deux ans.

Dans l'étude de 11 ans, les chercheurs pouvaient vérifier deux régimes de traitement pour 10 enfants avec le déficit immunitaire combiné sévère ADA-déficient (SCID). Pendant l'étude, ils ont raffiné leur approche pour inclure une dose légère de chimiothérapie pour aider à retirer plusieurs des cellules souche de sang dans la moelle osseuse qui ne produisent pas un déaminase appelé d'adénosine d'enzymes (ADA), qui est critique pour la production et la survie des globules blancs en bonne santé, ont dit M. supérieur Donald Kohn, un professeur d'étude de la pédiatrie et de la microbiologie, de l'immunologie, et de la génétique moléculaire en sciences de la vie et d'un membre du centre grand d'Eli et d'Edythe du médicament régénérateur et de la recherche de cellule souche à l'UCLA.

Le supérieur prouvé de raffinage de régime de thérapie génique et de chimiothérapie à l'autre méthode a vérifié dans l'étude, remettant la fonction immunitaire à trois des six enfants qui l'ont reçue, Kohn a dit. Allant vers l'avant, un régime de raffinage encore encore utilisant un type différent de système de distribution de virus sera étudié pendant la phase suivante de l'étude, qui a déjà inscrit huit des 10 patients requis.

L'étude apparaît 30 août dans la question en ligne anticipée du sang pair-observé de tourillon.

« Nous étions très heureux que dans les essais humains que nous pouvions voir un avantage dans les patients après que nous ayons modifié le protocole, » Kohn ait dit. Les « médecins traitant le SCID ADA-déficient ont eu trop peu d'options trop longtemps, et nous espérons que ceci fournira à elles un efficace et au traitement efficace pour cette maladie dévastatrice. »

Des enfants portés avec SCID, une immunodéficience héritée, sont généralement diagnostiqués à environ pendant six mois. Ils sont extrêmement vulnérables aux maladies infectieuses et ne se développent pas bien. La diarrhée continuelle, les infections de l'oreille, la pneumonie récurrente et la candidose orale prodigue se produisent couramment dans ces enfants. Les cas de SCID se produisent dans environ 1 de 100.000 naissances

Actuel, la seule demande de règlement pour le SCID ADA-déficient nécessite injecter les patients deux fois par semaine avec de l'enzyme nécessaire, Kohn a dit, toute la vie un de processus qu'est très cher et souvent ne renvoie pas le système immunitaire aux niveaux optimaux. Ces patients peuvent également subir des greffes de moelle osseuse des enfants de mêmes parents appariés, mais les correspondances peuvent être très rares.

Environ 15 pour cent de tous les patients de SCID sont ADA-déficients. Kohn et son équipe ont utilisé un système de distribution de virus qu'il s'était développé dans son laboratoire pendant les années 1990 pour remettre le gène qui produit l'enzyme manquante nécessaire pour un système immunitaire sain. Jusqu'à présent, environ 40 enfants avec le SCID ont reçu la thérapie génique dans les tests cliniques autour du monde, Kohn a dit.

Deux vecteurs viraux légèrement différents ont été vérifiés dans l'étude, chacun modifié pour livrer les gènes sains d'ADA dans les cellules de moelle osseuse des patients ainsi de l'enzyme nécessaire pourrait être produit et compenser les cellules qui n'ont pas le gène. Quatre des 10 patients dans l'étude sont restés sur leur traitement de remontage d'enzymes pendant l'étude de thérapie génique. Il n'y avait aucun effet secondaire, mais leurs systèmes immunitaires n'ont pas été suffisamment remis, Kohn a dit.

Dans les six prochains patients, le traitement d'enzymes a été arrêté et une petite dose de chimiothérapie était donnée avant de commencer la thérapie génique pour épuiser les cellules souche ADA-déficientes en leur moelle osseuse. De ces patients, la moitié a eu leurs systèmes immunitaires remis. Les découvertes humaines ont confirmé une autre étude, aussi publiée récent dans le sang par M. Denise Carbonaro-Sarracino de collègue de Kohn et d'UCLA, qui a vérifié les techniques en parallèle, utilisant un modèle de souris de SCID ADA-déficient.

Un de patients du test clinique de Kohn inscrits dans la première étude était un bébé garçon diagnostiqué avec le SCID ADA-déficient à l'âge 10 mois. Le garçon a eu des infections multiples, la pneumonie, et la diarrhée persistante et ne pouvait pas gagner le grammage. Il a reçu la demande de règlement de remontage d'enzymes pendant trois à quatre mois, mais n'a pas amélioré et n'a pas joint l'étude de thérapie génique en 2008. Aujourd'hui, ce garçon, qui habite avec sa famille en Arizona, est une prospérité de 5 ans.

« Vous ne sauriez jamais qu'il avait été si malade, » Kohn a dit. « C'est une réaction très prometteuse. »

La soeur plus jeune du garçon, également portée avec le SCID ADA-déficient, a été diagnostiquée à l'âge pendant quatre mois et est inscrite pendant la deuxième étape de l'étude. Il fait également bien, Kohn a dit. En fait, il s'avère que les enfants qui sont diagnostiqués et plus jeune traité semblent faire mieux.