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Il regime di terapia genica può riparare sicuro i sistemi immunitari ai bambini con la malattia del ragazzo della bolla

I ricercatori della cellula staminale del UCLA hanno trovato che un regime di terapia genica può riparare sicuro i sistemi immunitari ai bambini con la cosiddetta “malattia del ragazzo della bolla„, uno stato pericoloso che se lasciato non trattato può essere interno in un - due anni.

Nello studio di 11 anno, i ricercatori potevano verificare due regimi di terapia a 10 bambini con immunodeficienza combinata severa ADA-carente (SCID). Durante lo studio, hanno raffinato il loro approccio per comprendere una dose leggera della chemioterapia per contribuire ad eliminare molte delle cellule staminali di sangue nel midollo osseo che non stanno creando un enzima chiamato deaminasi dell'adenosina (ADA), che è critica per la produzione e la sopravvivenza dei globuli bianchi in buona salute, hanno detto il Dott. senior Donald Kohn, un professore di studio della pediatria e di microbiologia, dell'immunologia e della genetica molecolare nelle scienze biologiche e di un membro di vasto centro di Edythe e di Eli della ricerca a ricupero della cellula staminale e della medicina al UCLA.

Il regime raffinato della chemioterapia e di terapia genica ha provato il superiore all'altro metodo provato nello studio, riparante la funzione immune a tre dei sei bambini che la hanno ricevuta, Kohn ha detto. Andando in avanti, un regime raffinato ancora più ancora facendo uso di un tipo differente di delivery system del virus sarà studiato nella fase prossima dello studio, che già ha iscritto otto dei 10 pazienti stati necessari.

Lo studio compare 30 agosto nell'emissione online di avanzamento del sangue pari-esaminato del giornale.

“Eravamo molto felici che nelle prove che umane potevamo vedere un vantaggio nei pazienti dopo che abbiamo modificato il protocollo,„ Kohn ha detto. “Medici che trattano SCID ADA-carente hanno avuti per troppo tempo troppo poche opzioni e speriamo che questo fornisca loro un trattamento efficiente ed efficace per questa malattia devastante.„

I bambini sopportati con SCID, un'immunodeficienza ereditata, sono diagnosticati generalmente a circa sei mesi. Sono estremamente vulnerabili alle malattie infettive e non si sviluppano bene. La diarrea cronica, le otiti, la polmonite ricorrente ed il mughetto generoso si presentano comunemente in questi bambini. I casi di SCID si presentano in circa 1 delle 100.000 nascite

Corrente, il solo trattamento per SCID ADA-carente richiede l'iniezione dei pazienti due volte alla settimana con l'enzima necessario, Kohn ha detto, tutta la vita un trattato che è molto costoso e spesso non restituisce il sistema immunitario ai livelli ottimali. Questi pazienti anche possono subire i trapianti del midollo osseo dai fratelli germani abbinati, ma le corrispondenze possono essere molto rare.

Circa 15 per cento di tutti i pazienti di SCID sono ADA-carenti. Kohn ed il suo gruppo hanno utilizzato un delivery system del virus che si era sviluppato nel suo laboratorio negli anni 90 per riparare il gene che produce l'enzima mancante necessario per un sistema immunitario sano. Fin qui, circa 40 bambini con SCID hanno ricevuto la terapia genica nei test clinici intorno al mondo, Kohn ha detto.

Due vettori virali leggermente differenti sono stati provati nello studio, ciascuno modificato per consegnare i geni sani del ADA nelle celle del midollo osseo dei pazienti in modo da dell'enzima necessario potrebbe essere prodotto e compensare le celle che non hanno il gene. Quattro dei 10 pazienti nello studio sono rimanere sulla loro terapia della sostituzione degli enzimi durante lo studio di terapia genica. Non c'erano effetti secondari, ma i loro sistemi immunitari sufficientemente non sono stati riparati, Kohn ha detto.

Nei sei pazienti seguenti, la terapia degli enzimi è stata interrotta e una piccola dose della chemioterapia è stata data prima di iniziare la terapia genica per vuotare le cellule staminali ADA-carenti in loro midollo osseo. Di quei pazienti, la metà ha avuta loro sistemi immunitari riparati. I risultati umani hanno confermato un altro studio, anche pubblicato recentemente nel sangue da Kohn e dal Dott. Denise Carbonaro-Sarracino del collega del UCLA, che hanno verificato le tecniche parallelamente, facendo uso di un modello del mouse di SCID ADA-carente.

Uno dei pazienti del test clinico di Kohn iscritti al primo studio era un neonato diagnosticato con SCID ADA-carente all'età 10 mesi. Il ragazzo ha avuto le infezioni multiple, la polmonite e diarrea persistente e non poteva guadagnare il peso. Ha ricevuto il trattamento della sostituzione degli enzimi per tre - quattro mesi, ma non ha migliorato e non unito lo studio di terapia genica nel 2008. Oggi, quel ragazzo, che vive con la sua famiglia in Arizona, è un bambino di 5 anni prospero.

“Non sapreste mai che era stato così malato,„ Kohn ha detto. “È una risposta molto di promessa.„

La più giovane sorella del ragazzo, anche sopportata con SCID ADA-carente, è stata diagnosticata all'età quattro mesi ed è iscritta alla seconda fase dello studio. Egualmente sta facendo bene, Kohn ha detto. Infatti, sembra che i bambini che sono diagnosticati e più giovane trattato sembrino fare meglio.