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O regime da terapia genética pode com segurança restaurar sistemas imunitários às crianças com doença do menino da bolha

Os pesquisadores da célula estaminal do UCLA encontraram que um regime da terapia genética pode com segurança restaurar sistemas imunitários às crianças com da “doença assim chamada do menino bolha”, uma condição risco de vida que se saido não tratado pudesse ser fatal dentro de um a dois anos.

No estudo de 11 anos, os pesquisadores podiam testar dois regimes da terapia para 10 crianças com imunodeficiência combinada severa ADA-deficiente (SCID). Durante o estudo, refinaram sua aproximação para incluir uma dose clara da quimioterapia para ajudar a remover muitas das células estaminais do sangue na medula que não estão criando uma enzima chamada o deaminase da adenosina (ADA), que é crítico para a produção e a sobrevivência de glóbulos brancos saudáveis, disseram o Dr. superior Donald Kohn do estudo, um professor da pediatria e da microbiologia, da imunologia, e da genética molecular nas ciências da vida e de um membro do centro largo de Eli e de Edythe da pesquisa regenerativa da medicina e da célula estaminal no UCLA.

O regime refinado da terapia genética e da quimioterapia provou o superior ao outro método testado no estudo, restaurando a função imune a três das seis crianças que a receberam, Kohn disse. Indo para a frente, um regime refinado mesmo mais adicional que usa um tipo diferente de sistema de entrega do vírus será estudado na próxima fase do estudo, que tem registrado já oito dos 10 pacientes necessários.

O estudo aparece o 30 de agosto na introdução em linha avançada do sangue par-revisto do jornal.

“Nós estávamos muito felizes que nas experimentações que humanas nós podíamos ver um benefício nos pacientes depois que nós alteramos o protocolo,” Kohn disse. Os “doutores que tratam SCID ADA-deficiente têm tido demasiado poucas opções durante bastante tiempo, e nós esperamos que este as fornecerá um tratamento eficiente e eficaz para esta doença devastador.”

As crianças carregadas com SCID, uma imunodeficiência herdada, são diagnosticadas geralmente aproximadamente seis meses. São extremamente vulneráveis às doenças infecciosas e não crescem bem. A diarreia crônica, as otites, a pneumonia periódica e a candidíase oral profuso ocorrem geralmente nestas crianças. Os casos de SCID ocorrem em aproximadamente 1 de 100.000 nascimentos

Actualmente, o único tratamento para SCID ADA-deficiente chama injetando os pacientes duas vezes por semana com a enzima necessária, Kohn disse, um processo de vida que seja muito caro e frequentemente não retorne o sistema imunitário aos níveis óptimos. Estes pacientes igualmente podem submeter-se a transplantações da medula dos irmãos combinados, mas os fósforos podem ser muito raros.

Aproximadamente 15 por cento de todos os pacientes de SCID são ADA-deficientes. Kohn e sua equipe usaram um sistema de entrega do vírus que se tornasse em seu laboratório nos anos 90 para restaurar o gene que produz a enzima faltante necessária para um sistema imunitário saudável. Até agora, aproximadamente 40 crianças com SCID receberam a terapia genética nos ensaios clínicos em todo o mundo, Kohn disse.

Dois vectores virais ligeira diferentes foram testados no estudo, cada um alterado para entregar genes saudáveis do ADA nas pilhas da medula dos pacientes assim que da enzima necessário poderia ser produzido e compensado pelas pilhas que não têm o gene. Quatro dos 10 pacientes no estudo permaneceram em sua terapia da substituição da enzima durante o estudo da terapia genética. Não havia nenhum efeito secundário, mas seus sistemas imunitários não foram restaurados suficientemente, Kohn disse.

Nos seis pacientes seguintes, a terapia da enzima foi parada e uma dose pequena da quimioterapia foi dada antes de começar a terapia genética esgotar as células estaminais ADA-deficientes em sua medula. Daqueles pacientes, a metade teve seus sistemas imunitários restaurados. Os resultados humanos confirmaram um outro estudo, igualmente publicado recentemente no sangue por Kohn e no Dr. Denise Carbonaro-Sarracino do colega do UCLA, que testaram as técnicas paralelamente, usando um modelo do rato de SCID ADA-deficiente.

Um dos pacientes do ensaio clínico de Kohn registrados no primeiro estudo era um bebé diagnosticado com o SCID ADA-deficiente na idade 10 meses. O menino teve infecções múltiplas, pneumonia, e a diarreia persistente e não pôde ganhar o peso. Recebeu o tratamento da substituição da enzima por três a quatro meses, mas não melhorou e não se juntou ao estudo da terapia genética em 2008. Hoje, esse menino, que vive com sua família no Arizona, é uns anos de idade 5 de prosperidade.

“Você nunca saberia que tinha sido tão doente,” Kohn disse. “É uma resposta muito prometedora.”

A irmã mais nova do menino, igualmente carregada com SCID ADA-deficiente, foi diagnosticada na idade quatro meses e é registrada na segunda fase do estudo. Igualmente está fazendo bem, Kohn disse. De facto, parece que as crianças que são diagnosticadas e mais novo tratado parecem fazer melhor.