Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

El régimen de la terapia génica puede restablecer con seguridad sistemas inmunes a los niños con enfermedad del muchacho de la burbuja

Los investigadores de la célula madre del UCLA han encontrado que un régimen de la terapia génica puede restablecer con seguridad sistemas inmunes a los niños con supuesta “enfermedad del muchacho de la burbuja”, una condición peligrosa para la vida que si está ida no tratado puede ser fatal en el plazo de un a dos años.

En el estudio de 11 años, los investigadores podían probar dos regímenes de la terapia para 10 niños con inmunodeficiencia combinada severa ADA-deficiente (SCID). Durante el estudio, refinaron su aproximación para incluir una dosis liviana de la quimioterapia para ayudar a quitar a muchas de las células madres de la sangre en la médula que no están creando una enzima llamada la desaminasa de la adenosina (ADA), que es crítica para la producción y la supervivencia de glóbulos blancos sanos, dijeron al Dr. mayor Donald Kohn, profesor del estudio de la pediatría y de la microbiología, de la inmunología, y de la genética molecular en ciencias de la vida y de una pieza del centro amplio de Eli y de Edythe de la investigación regeneradora del remedio y de la célula madre en el UCLA.

El régimen refinado de la terapia génica y de la quimioterapia probó al superior al otro método probado en el estudio, restableciendo la función inmune a tres de los seis niños que la recibieron, Kohn dijo. Yendo adelante, incluso otro régimen refinado usando un tipo diferente de sistema de envío del virus será estudiado en la fase próxima del estudio, que ha alistado ya ocho de los 10 pacientes necesarios.

El estudio aparece 30 de agosto en la aplicación en línea anticipada la sangre par-revisada del gorrón.

“Éramos muy felices que en las juicios humanas que podíamos ver una ventaja en los pacientes después de que modificáramos el protocolo,” Kohn dijo. Los “doctores que trataban SCID ADA-deficiente han tenido demasiado pocas opciones durante demasiado tiempo, y esperamos que esto provea de ellas un tratamiento eficiente y efectivo para esta enfermedad devastadora.”

Diagnostican a los niños nacidos con SCID, una inmunodeficiencia heredada, generalmente aproximadamente seis meses. Son extremadamente vulnerable a las enfermedades infecciosas y no crecen bien. La diarrea crónica, las infecciones del oído, la pulmonía periódica y la candidiasis oral profusa ocurren común en estos niños. Los casos de SCID ocurren en cerca de 1 de 100.000 nacimientos

Actualmente, el único tratamiento para SCID ADA-deficiente pide inyectar a los pacientes dos veces por semana con la enzima necesaria, Kohn dijo, un de siempre de proceso que es muy costoso y no vuelve a menudo el sistema inmune a los niveles óptimos. Estos pacientes también pueden experimentar trasplantes de la médula de hermanos igualados, pero los fósforos pueden ser muy raros.

El cerca de 15 por ciento de todos los pacientes de SCID es ADA-deficiente. Kohn y sus personas utilizaron un sistema de envío del virus que él se había convertido en su laboratorio en los años 90 para restablecer el gen que produce la enzima faltante necesaria para un sistema inmune sano. Hasta la fecha, cerca de 40 niños con SCID han recibido terapia génica en juicios clínicas en todo el mundo, Kohn dijo.

Dos vectores virales ligeramente diversos fueron probados en el estudio, cada uno modificada para entregar genes sanos del ADA en las células de la médula de los pacientes así que de la enzima necesaria podría ser producida y compensar las células que no tienen el gen. Cuatro de los 10 pacientes en el estudio permanecían en su terapia del repuesto de la enzima durante el estudio de la terapia génica. No había efectos secundarios, pero sus sistemas inmunes no fueron restablecidos suficientemente, Kohn dijo.

En los seis pacientes siguientes, la terapia de la enzima fue parada y una pequeña dosis de la quimioterapia fue dada antes de comenzar la terapia génica para agotar a las células madres ADA-deficientes en su médula. De esos pacientes, la mitad tenía sus sistemas inmunes restablecidos. Las conclusión humanas confirmaron otro estudio, también publicado recientemente en sangre por Kohn y el Dr. Dionisia Carbonaro-Sarracino del colega del UCLA, que probaron las técnicas paralelamente, usando un modelo del ratón de SCID ADA-deficiente.

Uno de los pacientes de la juicio clínica de Kohn alistados en el primer estudio era un bebé diagnosticado con meses ADA-deficientes de SCID a la edad de 10 años. El muchacho tenía infecciones múltiples, pulmonía, y diarrea persistente y no podía ganar el peso. Él recibió el tratamiento del repuesto de la enzima por tres a cuatro meses, pero no perfeccionó y no ensambló el estudio de la terapia génica en 2008. Hoy, ese muchacho, que vive con su familia en Arizona, es el prosperar de 5 años.

“Usted nunca sabría que él había estado tan enfermo,” Kohn dijo. “Es una reacción muy prometedora.”

Diagnosticaron en la edad cuatro meses y se alista a la hermana más joven del muchacho, también nacida con SCID ADA-deficiente, en la segunda fase del estudio. Ella también está haciendo bien, Kohn dijo. De hecho, aparece que los niños se diagnostican que y más joven tratada parecen hacer mejor.