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Lonafarnib prova efficace per i bambini con il progeria

I risultati del test farmaceutico clinico mai visto per i bambini con Progeria, una malattia rara e interna “di rapida-invecchiamento„, dimostrano l'efficacia di un inibitore di farnesyltransferase (FTI), una droga originalmente sviluppata al cancro dell'ossequio. I risultati di test clinico, completati soltanto sei anni dopo che gli scienziati hanno identificato la causa di Progeria, miglioramenti significativi inclusi nell'obesità, nella struttura dell'osso e, per di più, nell'apparato cardiovascolare, secondo le fondamenta di ricerca di Progeria (PRF) e l'ospedale pediatrico di Boston. I risultati di studio sono stati pubblicati oggi negli atti dell'Accademia nazionale delle scienze (Epub davanti alla stampa).

Progeria, anche conosciuto come la sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS), è una malattia genetica rara e interna caratterizzata da un aspetto dell'invecchiamento accelerato nei bambini. Tutti i bambini con Progeria muoiono della stessa malattia di cuore che pregiudica milioni di adulti normali di invecchiamento (aterosclerosi), ma invece di avvenimento a 60 o 70 anni, questi bambini possono soffrire gli attacchi di cuore ed i colpi fin dall'età 5, con l'età media della morte a 13 anni.

“Per scoprire che alcuni aspetti di danneggiamento dei vasi sanguigni in Progeria possono non solo essere rallentati dal FTI ha chiamato il lonafarnib, ma anche parzialmente ha invertito in appena 2,5 anni di trattamento è un'innovazione tremenda, perché la malattia cardiovascolare è l'ultima causa della morte in bambini con Progeria,„ ha detto Leslie Gordon, M.D., Ph.D., autore principale dello studio, Direttore medico per PRF e madre di un bambino con Progeria. Inoltre, il Dott. Gordon è uno scienziato del personale all'ospedale pediatrico di Boston ed alla facoltà di medicina di Harvard e professore associato all'ospedale pediatrico di Hasbro ed alla facoltà di medicina di Alpert della Brown University. 

I risultati rendono i miglioramenti in una o più misure di studio per tutti i bambini di ChildrenTwenty-eight da sedici paesi hanno partecipato ai 2 e 1/2 test farmaceutico di anno, rappresentante 75 per cento dei casi conosciuti di Progeria universalmente quando la prova ha cominciato. Di quelli, 26 sono bambini con il modulo classico di Progeria. I bambini hanno viaggiato a Boston ogni quattro mesi per ricevere la prova medica completa attraverso l'unità clinica e di traduzione dell'ospedale pediatrico di Boston di studio.

Il trattamento ha consistito del lonafarnib di FTI, assicurato da Merck & Co., dato oralmente ai bambini, due volte al giorno nel corso dello studio, sotto la supervisione del segno Kieran del ricercatore principale, M.D., il Ph.D., Direttore dell'neuro-oncologia medica pediatrica alla Dana-Farber/al centro Cancro dell'ospedale pediatrico.

Il gruppo di ricerca, che gli specialisti inclusi all'ospedale pediatrico di Boston, Brigham & l'ospedale ed il Dana-Farber Cancer Institute delle donne, hanno valutato la tariffa dei bambini di obesità ha paragonato alla loro tariffa di pre-terapia come il risultato primario perché bambini all'omissione severa di esperienza di Progeria di prosperare col passare del tempo ed avere una tariffa lineare coerente e molto lenta di obesità. I ricercatori egualmente hanno esaminato la rigidezza arteriosa (un preannunciatore di attacco di cuore e colpo nella popolazione in genere), la densità ossea e la rigidità (indicatori di osteoporosi). Ogni bambino che termina lo studio ha mostrato il miglioramento in una capacità di guadagnare il peso supplementare, ha aumentato la flessibilità dei vasi sanguigni o ha migliorato la struttura dell'osso.

I risultati hanno compreso il miglioramento in uno o più di seguenti aree:

  • Peso: Uno in tre bambini ha dimostrato i più maggior di 50 per cento di aumento nel tasso annuale di obesità o ha passato da perdita di peso ad obesità, dovuto il Massachusetts aumentato dell'osso e del muscolo.
  • Struttura dell'osso: In media, rigidità scheletrica (che era altamente anormale all'inizio di prova) migliore ai livelli normali dopo il trattamento di FTI.
  • Cardiovascolare: Rigidezza arteriosa, connessa forte con aterosclerosi nella popolazione di invecchiamento generale, in diminuzione da 35 per cento. Densità della parete dell'imbarcazione anche migliore con il trattamento.

A seguito della scoperta 2003 del gene che causa Progeria, i ricercatori hanno identificato FTIs come trattamento potenziale della droga per Progeria. I bambini con Progeria hanno una mutazione che genetica quella piombo alla produzione del progerin della proteina, che è responsabile di Progeria. Progerin blocca la funzione normale delle cellule e la parte del suo effetto tossico sull'organismo è causata da una molecola chiamata “un gruppo di farnesyl,„ che fissa alla proteina di progerin. Atto di FTIs bloccando il collegamento del gruppo di farnesyl sul progerin.

“Nelle fasi iniziali di progettazione per questo test clinico, abbiamo rend contoere che l'esperienza del mio gruppo facendo uso di FTIs per curare i bambini con tumore al cervello potrebbe riunire gli sforzi di ricerca preclinici del PRF e la competenza che abbiamo dovuto studiare la droga in bambini con Progeria,„ abbiamo detto Kieran, l'autore senior dello studio ed il professore associato della pediatria alla facoltà di medicina di Harvard. “I locali dietro lo studio della questa droga erano quello fermando il collegamento del gruppo di farnesyl sul progerin in bambini con Progeria, progerin possono essere inattivati, diminuendo alcuni effetti della malattia.„

“il PRF fornisce un modello per gli organismi di ricerca di malattia ed è un buon esempio di riuscita ricerca di traduzione, muoventesi dalla scoperta del gene verso il trattamento clinico ad un passo senza precedenti,„ Dott. aggiunto Kieran.

Dai PRF che fondano nel 1999, l'organizzazione ed i sui partner scientifici hanno identificato la mutazione genetica che causa la malattia, la ricerca preclinica costituita un fondo per ed i test clinici costituiti un fondo per. Un secondo test clinico, costituito un fondo per dagli istituti nazionali di salubrità e di PRF, è corrente in corso e più prove si pensano che seguano.

“L'associazione fra le fondamenta di ricerca di Progeria, il gruppo di ricerca e queste famiglie coraggiose era essenziale per successo,„ ha detto il Dott. Gordon. “richiesto identificando i bambini ed i loro medici domestici da tutto il mondo, ottenendo le informazioni cliniche di pre-prova essenziale, trasportando le famiglie a e da Boston, i traduttori di fornitura sia all'interno che all'esterno della regolazione dell'ospedale ed un un gruppo clinico pluridisciplinare valutare gli effetti di trattamento. Ma era tutto degno e credo che abbiamo collocato nel moto una cianografia per le riuscite prove del trattamento per i bambini con Progeria e per altre malattie rare.„

“I risultati di questo studio forniscono alla nostra famiglia l'eccitazione e speranza per il futuro di Megan,„ ha detto Nighbor sabbioso, la madre di Megan, un bambino di 12 anni che ha partecipato al test clinico. “Siamo riconoscenti alle fondamenta di ricerca di Progeria ed a tutti medici per il loro impegno ad aiutare il mio derivato e tutti i bambini con Progeria.„

Progeria si è collegato alla ricerca invecchiante normale di ProcessPrevious indica che il progerin egualmente è prodotto nella popolazione in genere ed aumenta di organismo con l'età. Una serie di studi hanno collegato con successo il progerin con invecchiamento normale, compreso un nesso causale fra il progerin e l'instabilità genetica, specificamente disfunzione del telomere nel trattamento di invecchiamento. I ricercatori pianificazione continuare a ricercare l'effetto di FTIs, che può aiutare gli scienziati ad imparare più circa la malattia cardiovascolare che pregiudica milioni come pure del trattamento normale di invecchiamento.  

“Uno dei motivi principali che abbiamo raggiunto i risultati dell'innovazione in questa prima prova è a causa dei sostenitori tremendi che hanno fornito il finanziamento e contribuito ad ottenerci un punto più vicino a raggiungere il nostro scopo finale - una maturazione per Progeria,„ ha detto Audrey Gordon, direttore esecutivo di PRF. “Ogni donazione fa una differenza. Con supporto continuato, costituiremo un fondo per la ricerca che non solo permetterà i bambini con Progeria intorno al mondo alle vite lunghe e sane in tensione, ma possiamo anche avanzare la nostra comprensione del trattamento normale di invecchiamento che ci pregiudica tutti.„

Source:

Progeria Research Foundation; Boston Children's Hospital