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Lonafarnib prueba efectivo para los niños con progeria

Los resultados de la primera juicio clínica de la droga para los niños con Progeria, una enfermedad rara, fatal del “rápido-envejecimiento”, demuestran la eficacia de un inhibidor del farnesyltransferase (FTI), una droga desarrollada originalmente al cáncer de la invitación. Los resultados de la juicio clínica, terminados solamente seis años después de que los científicos determinaron la causa de Progeria, mejorías importantes incluidas en avance de peso, estructura del hueso y, más importante, el sistema cardiovascular, según el asiento de investigación de Progeria (PRF) y el hospital de niños de Boston. Los resultados del estudio fueron publicados hoy en procedimientos de la National Academy of Sciences (Epub delante de la huella).

Progeria, también conocido como síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS), es una enfermedad genética rara, fatal caracterizada por un aspecto del envejecimiento acelerado en niños. Todos los niños con Progeria mueren de la misma enfermedad cardíaca que afecta a millones de adultos normales del envejecimiento (ateroesclerosis), pero en vez de la ocurrencia en 60 o 70 años de edad, estos niños pueden sufrir ataques y recorridos del corazón ya desde la edad 5, con la edad media de la muerte en 13 años.

“Para descubrir que algunos aspectos del daño a los vasos sanguíneos en Progeria se pueden no sólo reducir por el FTI llamó el lonafarnib, pero incluso invirtió parcialmente en el plazo de apenas 2,5 años de tratamiento es una enorme ruptura, porque la enfermedad cardiovascular es la causa de la muerte final en niños con Progeria,” dijo a Leslie Gordon, M.D., Ph.D., autor importante del estudio, director médico para el PRF, y molde-madre de un niño con Progeria. Además, el Dr. Gordon es científico del estado mayor en el hospital de niños de Boston y la Facultad de Medicina de Harvard, y profesor adjunto en el hospital de niños de Hasbro y la Facultad de Medicina de Alpert de Brown University. 

Los resultados rinden mejorías en una o más dimensiones del estudio para todos los niños de ChildrenTwenty-eight a partir de dieciséis países participaron en los dos y la mitad juicio de la droga del año, representando el 75 por ciento de los casos sabidos de Progeria por todo el mundo cuando la juicio comenzó. De ésos, 26 son niños con la forma clásica de Progeria. Los niños viajaron a Boston cada cuatro meses para recibir la prueba médica completa a través de la unidad clínica y de translación del hospital de niños de Boston del estudio.

El tratamiento consistió en el lonafarnib de FTI, suministrado por Merck y el Co., dados a los niños oral, dos veces al día a lo largo del estudio, bajo supervisión de la marca Kieran del investigador principal, M.D., Ph.D., director de la neuro-oncología médica pediátrica en la Dana-Farber/el centro del cáncer del hospital de niños.

El equipo de investigación, que los especialistas incluidos en el hospital de niños de Boston, Brigham y el hospital y el Dana-Farber Cancer Institute de las mujeres, evaluaron el índice de los niños de avance de peso comparó a su régimen de la pre-terapia como el resultado primario porque los niños con falla severa de la experiencia de Progeria de prosperar, y de tener un índice lineal constante, muy lento de avance de peso en un cierto plazo. Los investigadores también examinaron la rigidez arterial (calculador del ataque del corazón y recorrido en la población en general), la densidad y la rigidez (indicadores del hueso de la osteoporosis). Cada niño que terminaba el estudio mostró la mejoría en una capacidad de ganar el peso adicional, aumentó la adaptabilidad de los vasos sanguíneos o perfeccionó la estructura del hueso.

Los resultados incluyeron la mejoría en uno o más de las áreas siguientes:

  • Peso: Uno en tres niños demostró un mayor de 50 por ciento de aumento en la tasa anual de avance de peso o cambió de baja de peso al avance de peso, debido a Massachusetts creciente del músculo y del hueso.
  • Estructura del hueso: Por término medio, rigidez esquelética (que era altamente anormal en el lanzamiento de ensayo) perfeccionada a los niveles normales después del tratamiento de FTI.
  • Cardiovascular: Rigidez arterial, asociada fuertemente a ateroesclerosis en el envejecimiento de la población general, disminuido por el 35 por ciento. Densidad de la pared del buque también perfeccionada con el tratamiento.

Después del descubrimiento 2003 del gen que causa a Progeria, los investigadores determinaron FTIs como tratamiento potencial de la droga para Progeria. Los niños con Progeria tienen una mutación genética que ésa lleva a la producción del progerin de la proteína, que es responsable de Progeria. Progerin ciega la función normal de la célula y la parte de su efecto tóxico sobre la carrocería es causada por una molécula llamada un “grupo del farnesyl,” que sujeta a la proteína del progerin. Acto de FTIs cegando la agregación del grupo del farnesyl sobre progerin.

“En los primeros tiempos de la formulación de planes para esta juicio clínica, realizamos que la experiencia de mis personas usando FTIs para tratar a niños con el cáncer de cerebro podría reunir los esfuerzos de la investigación preclínicos del PRF y la experiencia que necesitamos estudiar la droga en niños con Progeria,” dijimos Kieran, el autor mayor del estudio y al profesor adjunto de la pediatría en la Facultad de Medicina de Harvard. “La premisa detrás de estudiar esta droga era ésa parando la agregación del grupo del farnesyl sobre progerin en niños con Progeria, progerin se puede desactivar, reduciendo algunos efectos de la enfermedad.”

El “PRF ofrece un modelo para las organizaciones de investigación de la enfermedad, y es un buen ejemplo de la investigación de translación acertada, moviéndose desde descubrimiento del gen al tratamiento clínico en un paso sin precedente,” el Dr. adicional Kieran.

Desde los PRF que fundaban en 1999, la organización y sus socios científicos han determinado la mutación genética que causa la enfermedad, investigación preclínica financiada y han financiado juicios clínicas. Una segunda juicio clínica, financiada por los institutos nacionales de la salud y del PRF, está actualmente en curso y se prevee que más juicios sigan.

“La sociedad entre el asiento de investigación de Progeria, el equipo de investigación y estas familias valerosas era esencial para el éxito,” dijo al Dr. Gordon. “Él requerido determinando a niños y sus doctores caseros de todo el mundo, obteniendo la información clínica de la pre-juicio esencial, transportando las familias a y desde Boston, a los traductores de abastecimiento tanto en el interior como en el exterior de la fijación del hospital, y juntar a personas clínicas multidisciplinarias de fijar efectos del tratamiento. Pero era todo el digno de él, y creo que hemos fijado en el movimiento una heliografía para las juicios acertadas del tratamiento para los niños con Progeria y para otras enfermedades raras.”

“Los resultados de este estudio proveen de nuestra familia el entusiasmo y esperanza del futuro de Megan,” dijo a Sandy Nighbor, molde-madre de Megan, niño de 12 años que participó en la juicio clínica. “Somos agradecidos al asiento de investigación de Progeria y a todos los doctores para su consolidación a ayudar mi hija y a todos los niños con Progeria.”

Progeria conectó a la investigación de envejecimiento normal de ProcessPrevious muestra que el progerin también está producido en la población en general y aumenta de la carrocería con edad. Varios estudios conectaron con éxito progerin al envejecimiento normal, incluyendo un nexo causal entre el progerin y la inestabilidad genética, específicamente disfunción del telomere en el proceso del envejecimiento. Los investigadores proyectan continuar el investigar del efecto de FTIs, que puede ayudar a científicos a aprender más sobre la enfermedad cardiovascular que afecta a millones, así como del proceso normal del envejecimiento.  

“Una de las razones principales que logramos resultados de la ruptura en esta primera juicio está debido a los enormes partidarios que ofrecieron el financiamiento, y ayudado a conseguirnos un paso más cercano a lograr nuestro objetivo último - una vulcanización para Progeria,” dijo a Audrey Gordon, director ejecutivo del PRF. “Cada donación diferencia. Con el apoyo continuado, financiaremos la investigación que no sólo permitirá que vivan los niños con Progeria en todo el mundo las vidas largas y sanas, pero podemos también avance nuestra comprensión del proceso normal del envejecimiento que nos afecta todos.”

Source:

Progeria Research Foundation; Boston Children's Hospital