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Les polymorphismes génétiques courants peuvent augmenter le risque de troubles de spectre d'autisme

Les causes du trouble d'autisme et de spectre d'autisme (ASD) sont complexes, et contiennent des éléments de nature (gènes) et de l'environnement. La recherche neuve publiée dans l'autisme moléculaire de tourillon de l'accès ouvert du central de Biomed prouve que les polymorphismes génétiques courants (variation génétique) peuvent ajouter à un risque accru de CIA.

La cotisation de l'hérédité et de la mutation génétique contre des facteurs environnementaux au risque de CIA est discutée avec chaleur. La plupart des études jumelles montrent la cotisation fortement inclinée vers l'hérédité, mais la quantité exacte de participation des gènes dans le risque de CIA est moins apparente. C'est parce que, alors que le choc des variations génétiques rares sur le risque de CIA devient clair, le rôle des variations plus courantes, soi-disant polymorphismes uniques de nucléotide (SNP), demeure non résolu.

Dans un vaste projet faisant participer des chercheurs en travers des Etats-Unis, la caractéristique génétique des familles dans la simple collection de Simons (où un enfant, mais ni parent ou tous les frères ou soeurs, ont le CIA) et le projet de génome d'autisme (où un ou plusieurs enfants étaient affectés), étaient comparé aux familles du programme de HealthABC par coupe transversale de la population).

En analysant un million des variations courantes du génome de chaque participant, il est apparu clairement que, dans les familles où seulement un enfant est affecté, 40% du risque de CIA soit hérité. Dans les familles où plus d'un enfant est affecté ceci grimpé jusqu'à plus de 60%. En regardant plus en détail les parents et les enfants de mêmes parents inchangés des enfants avec le CIA il s'est avéré que le risque hérité était additif.

Prof. Bernie Devlin, de l'université de Pittsburgh, expliquée, « chacune des variations courantes impliquées dans le CIA exerce peu d'effet seule, toutefois nos résultats prouvent qu'ils ajoutent. Ceci pourrait expliquer pourquoi, alors que les parents pourraient chacun ne montrer aucun sympt40me, leurs enfants reçoivent assez des versions de risque à affecter. »

De façon générale ces résultats proposent qu'il y ait un grand nombre de variantes courantes chacune avec un effet très léger. Prof. Devlin prolongé, « ceci est un grand pas en avant dans notre compréhension de CIA. Seules les composantes génétiques sont bien plus complexes qu'on imaginés il y a une décennie, y compris les synergies additives que nous avons trouvées, des mutations héritées rares, et des mutations neuves surgissant spontanément avant conception. »

Rédacteurs-en-chef, jeu rouleau-tambour. Buxbaum et Baron-Cohen ont noté que cette étude représente « une découverte particulièrement importante dans notre compréhension de risque d'autisme ». Ils notent également cela, « l'effet entre le SNP courant et les variantes rares de risque pourrait être principal à comprendre les différences considérables dans l'exposé vu parmi des personnes avec un état de spectre d'autisme ».