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I polimorfismi genetici comuni possono aumentare il rischio di disordini di spettro di autismo

Le cause di disordine di spettro di autismo e di autismo (ASD) sono complesse e contengono gli elementi sia della natura (geni) che dell'ambiente. La nuova ricerca pubblicata nell'autismo molecolare del giornale dell'accesso aperto della centrale di Biomed indica che i polimorfismi genetici comuni (variazione genetica) possono aggiungere ad un rischio aumentato di ASD.

Il contributo dell'eredità e della mutazione genetica contro i fattori ambientali al rischio di ASD è dibattuto caldo. La maggior parte dei studi gemellati mostrano il contributo inclinato molto verso l'eredità, ma la quantità esatta di partecipazione dei geni nel rischio di ASD è meno evidente. Ciò è perché, mentre l'impatto delle variazioni genetiche rare sul rischio di ASD sta diventando chiaro, il ruolo delle variazioni più comuni, cosiddetti singoli polimorfismi del nucleotide (SNP), rimane irrisolto.

In un vasto progetto che fa partecipare i ricercatori attraverso U.S.A., i dati genetici dalle famiglie nella raccolta semplice di Simons (dove un bambino, ma né genitore o tutti i fratelli o sorelle, ha ASD) e nel progetto del genoma di autismo (dove uno o più bambini erano commoventi), sono stati confrontati alle famiglie dal programma di HealthABC una sezione trasversale della popolazione).

Analizzando un milione di delle variazioni comuni in genoma di ogni partecipante, è stato evidente che, in famiglie in cui soltanto un bambino è commovente, 40% del rischio di ASD è ereditato. In famiglie in cui più di un bambino è influenzato questo aumentato più a 60%. Esaminando più dettagliatamente i genitori ed i fratelli germani inalterati dei bambini con ASD è sembrato che il rischio ereditato fosse additivo.

Prof. Bernie Devlin, dall'università di Pittsburgh, spiegata, “ciascuna delle variazioni comuni in questione in ASD ha scarso effetto da sè, comunque i nostri risultati indicano che aggiungono. Ciò potrebbe spiegare perché, mentre i genitori potrebbero ciascuno non mostrare alcuni sintomi, i loro bambini ricevono abbastanza delle versioni di rischio da influenzare.„

In generale questi risultati indicano che ci sono tantissime varianti comuni ciascuna con un effetto molto leggero. Prof. Devlin continuato, “questo è un grande passo avanti nella nostra comprensione di ASD. Le componenti genetiche da solo sono molto più complesse di molti immaginati una decade fa, compreso gli effetti che additivi abbiamo trovato, le mutazioni ereditate rare e le nuove mutazioni che sorgono spontaneamente prima della concezione.„

Redattori capo, DRS. Buxbaum e Barone-Cohen hanno notato che questo studio rappresenta “un'innovazione particolarmente importante nella nostra comprensione del rischio di autismo„. Egualmente notano quello, “l'interazione fra SNP comune e le varianti rare di rischio potrebbe essere chiave a capire le considerevoli differenze nella presentazione assistita fra le persone con uno stato di spettro di autismo„.