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Os polimorfismo genéticos comuns podem aumentar o risco de desordens do espectro do autismo

As causas da desordem do autismo e do espectro do autismo (ASD) são complexas, e contêm elementos da natureza (genes) e do ambiente. A pesquisa nova publicada no autismo molecular do jornal do acesso aberto da central de Biomed mostra que os polimorfismo genéticos comuns (variação genética) podem adicionar acima a um risco aumentado de ASD.

A contribuição da herança e da mutação genética contra factores ambientais ao risco de ASD é debatida quente. Mais os estudos do gêmeo mostram a contribuição inclinada pesadamente para a herança, mas a quantidade exacta de participação dos genes no risco de ASD é menos aparente. Isto é porque, quando o impacto de variações genéticas raras no risco de ASD se tornar claro, o papel de umas variações mais comuns, únicos polimorfismo assim chamados do nucleotide (SNP), permanece não resolvido.

Em um projecto vasto que envolve pesquisadores através dos EUA, os dados genéticos das famílias na coleção simples de Simons (onde uma criança, mas nem pai ou todos os irmãos ou irmãs, tem ASD) e o projecto do genoma do autismo (onde umas ou várias crianças eram afetadas), foram comparados às famílias do programa de HealthABC um secção transversal da população).

Analisando um milhão de das variações comuns no genoma de cada participante, tornou-se claro que, nas famílias onde somente uma criança é afetada, 40% do risco de ASD está herdado. Nas famílias onde mais de uma criança é afectada isto aumentado sobre a 60%. Olhando com maiores detalhes nos pais e nos irmãos não afectados das crianças com ASD pareceu que o risco herdado era aditivo.

Prof. Bernie Devlin, da universidade de Pittsburgh, explicada, “cada um das variações comuns envolvidas em ASD tem pouco efeito no seus próprios, porém nossos resultados mostram que adicionam acima. Isto poderia explicar porque, quando os pais puderam cada um não mostrar nenhuns sintomas, suas crianças recebem bastante das versões do risco a ser afectadas.”

Total estes resultados sugerem que haja um grande número variações comuns cada um com um efeito muito pequeno. O prof. Devlin continuado, “isto é uma grande etapa para a frente em nossa compreensão de ASD. Os componentes genéticos apenas são distante mais complexos do que muitos imaginados uma década há, incluindo os efeitos que aditivos nós encontramos, mutações herdadas raras, e as mutações novas que elevaram espontâneamente antes da concepção.”

Redactores-chefes, afastamento cilindro/rolo. Buxbaum e Barão-Cohen notaram que este estudo representa “uma descoberta excepcionalmente importante em nossa compreensão do risco do autismo”. Igualmente notam aquele, “a interacção entre SNP comum e variações raras do risco poderia ser chave a compreender as diferenças consideráveis na apresentação vista entre indivíduos com uma condição do espectro do autismo”.