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Los científicos de Maryland crean el modelo de la célula madre para la enfermedad de Gaucher

Un nuevo método de usar a las células madres adultas como modelo para la enfermedad de Gaucher hereditaria de la condición podía ayudar a acelerar el descubrimiento de las nuevas, más efectivas terapias para esto y de otras condiciones tales como Parkinson, según la nueva investigación de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland.

Los científicos en la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland reprogramaron a las células madres para convertirse en las células a las cuales sea genético similar y para reaccionar a las drogas de una manera similar como células de pacientes con la enfermedad de Gaucher. Las células madres permitirán que los científicos prueben nuevas terapias potenciales en un plato, acelerando el proceso hacia descubrimiento de la droga, según el papel publicado en línea en el gorrón los procedimientos de la National Academy of Sciences (PNAS) el 15 de octubre (Panicker et.al.).

El estudio fue financiado con $1,7 millones en concesiones del fondo de investigación de la célula madre de Maryland; los investigadores recibieron una concesión de lanzamiento para $200.000 en 2007 y una concesión más grande, de cinco años para $1,5 millones en 2009.

“Hemos creado un modelo para los tres tipos de enfermedad de Gaucher, y el vástago usado célula-basó pruebas para evaluar la eficacia de terapias,” dice a Ricardo mayor Feldman autor, Ph.D., profesor adjunto de la microbiología y de la inmunología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland, y científico de la investigación en el centro de la Universidad de Maryland para la biología de célula madre y el remedio regenerador. “Nos sentimos confiados que esto permitirá que probemos más drogas más rápidamente, más exacto y más con seguridad, trayéndonos más cercano a los nuevos tratamientos para los pacientes que sufren de la enfermedad de Gaucher. Nuestras conclusión tienen potencial de ayudar a pacientes con otras enfermedades neurodegenerative también. Por ejemplo, el cerca de 10 por ciento de los pacientes de la enfermedad de Parkinson lleva mutaciones en el gen recesivo para la enfermedad de Gaucher, haciendo nuestra investigación posiblemente importante para la enfermedad de Parkinson también.”

La enfermedad de Gaucher es la enfermedad más frecuente del lípido-almacenamiento. Afecta a 1 en 50.000 personas en la población en general. Es la más común de los judíos de Ashkenazi, afectando a 1 en 1.000 entre esa población específica. La enfermedad ocurre en tres subtipos - el tipo 1 es la forma más suave y más común de la enfermedad, causando síntomas tales como hígados y bazos aumentados, anemia y enfermedad del hueso. El tipo - 2 anormalidades muy serias del cerebro de las causas y es generalmente fatal antes de la edad de dos, mientras que el tipo 3 afecta a niños y a adolescentes.

La condición es un desorden genético recesivo, significando que ambos padres deben ser ondas portadoras para que un niño sufra de Gaucher. Sin embargo, dijo al Dr. Feldman, estudios han encontrado que la gente con solamente una copia de un gen transformado de Gaucher - ésas conocidas como ondas portadoras - está en un riesgo creciente de desarrollar la enfermedad de Parkinson.

“Esta ciencia es una reflexión de la misión de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland - llevar nuevos tratamientos del banco de trabajo la cabecera, del laboratorio a los pacientes, lo más rápidamente posible,” dice a E. Albert Reece, M.D., Ph.D., M.B.A., vicepresidente para los asuntos médicos en la Universidad de Maryland y Juan Z. y profesor de Akiko K. Bowers Distinguished y decano de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland. “Nos excitan para ver adonde va esta investigación después, trayendo nueva esperanza a los pacientes de Gaucher y a sus familias.”

El Dr. Feldman y sus colegas utilizó la nueva tecnología de reprogramación desarrollada por Shinja Yamanaka en Japón, que fue reconocido con el Premio Nobel De este año para el remedio o la fisiología. Los científicos dirigieron las células tomadas de la piel de los pacientes de Gaucher, creando a las células madres pluripotent inducidas ser humano, conocidas como hiPSC - las células madres que son teóricamente capaces de formar cualquier tipo de célula en la carrocería. Los científicos distinguieron las células para formar a los glóbulos blancos conocidos como macrófagos y células neuronales.

Una función dominante de macrófagos en la carrocería es injerir y eliminar a los glóbulos rojos dañados o envejecidos. En la enfermedad de Gaucher, los macrófagos no pueden hacer así que - no pueden digerir un lípido presente en la membrana celular de glóbulo roja. Los macrófagos se engorged con el lípido y no pueden totalmente sin obstrucción los glóbulos rojos injeridos. Esto da lugar al bloqueo de los caminos del transporte de la membrana en los macrófagos alojados en la médula, el bazo y el hígado. Los macrófagos que los científicos creados de las células madres reprogramadas exhibieron este sello característico de los macrófagos tomados de los pacientes de Gaucher.

Para probar más lejos a las células madres, los científicos administraron una enzima recombinante que es efectiva en tratar a los pacientes de Gaucher con enfermedad del tipo 1. Cuando las células fueron tratadas con la enzima, la función de los macrófagos fue restablecida - autorizaron totalmente a los glóbulos rojos.

“La creación de estas variedades de células del vástago es un pedazo precioso de investigación de la célula madre,” dijo Civin corto, M.D., profesor de la pediatría y de la fisiología, decano adjunto para el director de la investigación y de la fundación del centro para la biología de célula madre y del remedio regenerador en la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland. El “Dr. Feldman está utilizando ya estos macrófagos paciente-derivados Gaucher para entender mejor los fundamentales de la enfermedad y para encontrar el remedio nuevo para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher. Una meta importante de nuestro centro para la biología de célula madre y el remedio regenerador es traducir nuestros descubrimientos fundamentales a los usos clínicos innovadores y prácticos que aumentarán la comprensión, la diagnosis, el tratamiento, y la prevención de muchas enfermedades humanas. Los usos clínicos incluyen no sólo el trasplante de células madres, pero también el uso de las células madres para el descubrimiento de la droga como estudios del Dr. Feldman ilustra tan maravillosamente.”

“Estamos observando adelante a probar las nuevas drogas en estas células, consiguiendo nuevas terapias a los pacientes,” dice al Dr. Feldman.