Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

Le gène Atpif1 règle la synthèse d'hémoglobine pendant la formation des globules rouges

Les chercheurs à Brigham et à hôpital des femmes (BWH) ont découvert un gène neuf qui règle la synthèse d'hémoglobine pendant la formation des globules rouges. Les découvertes avancent la compréhension biomédicale et la demande de règlement de la communauté des anémies humaines et des troubles mitochondriaux.

L'étude sera en ligne publié le 7 novembre 2012 en nature.

Les chercheurs avaient l'habitude un écran génétique de zebrafish impartiaux pour copier le gène factor-1 inhibiteur d'atpase mitochondriale, ou Atpif1. Le gène permet des animaux-zebrafish, souris et les êtres humains pour cas-à efficacement préparent l'hémoglobine. L'hémoglobine est la protéine en hématies responsables de transporter l'oxygène dans le sang.

Les chercheurs ont constaté que la perte d'Atpif1 entraîne l'anémie sévère. D'ailleurs, les chercheurs ont découvert un rôle mécaniste plus grand pour Atpif1-regulating l'activité enzymatique du ferrochelatase, ou Fech. Fech est l'enzyme terminale dans la synthèse du heme (une composante d'hémoglobine).

« Notre étude a déterminé une seule tige fonctionnelle entre Atpif1-regulated pH mitochondrial, potentiel redox, et le boîtier [2Fe-2S] grippant à Fech en modulant sa synthèse de heme, » a dit Dhvanit Shah, PhD, Division de BWH d'hématologie, service de médecine, le premier auteur d'étude.

Les chercheurs pouvaient également produire des caractéristiques sur la version humaine d'Atpif1, notant son importance fonctionnelle pour la différenciation normale d'hématie, et noter qu'un déficit peut contribuer aux maladies humaines, telles que des anémies sidéroblastiques congénitales et d'autres maladies a associé aux mitochondries dysfonctionnelles (les centrales électriques d'énergie des cellules).

La « découverte du mécanisme nouveau d'Atpif1 comme régulateur de la synthèse de heme avance la compréhension de l'homéostasie mitochondriale de heme et développement d'hématie, » a dit la patte de Barry, DM, PhD, Division de BWH d'hématologie, service de médecine, auteur supérieur d'étude.

Shah et la patte continuent à recenser les gènes neufs responsables du développement de cellule souche hématopoïétique et de la différenciation cellulaire rouge. Leur identification des gènes neufs élucidera les mécanismes neufs réglant la formation d'hématopoïèse-le des composantes de globule sanguin. Leur travail présente non seulement une analyse plus grande dans des anémies congénitales humaines, mais également des moyens neufs des traitements améliorés.

L'anémie, une condition dans laquelle votre sang a un numéro plus inférieur que normalement des hématies ou des taux de hémoglobine, peut affecter des gens de tous les âges. Les femmes de l'âge de grossesse et les adultes plus âgés sont à un plus gros risque. Les bébés et les enfants sont également en danger pour l'anémie due à l'intoxication nutritionnelle de carence en fer ou de fil.