Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

Il gene Atpif1 regolamenta la sintesi dell'emoglobina durante la formazione del globulo rosso

I ricercatori a Brigham ed all'ospedale delle donne (BWH) hanno scoperto un nuovo gene che regolamenta la sintesi dell'emoglobina durante la formazione del globulo rosso. I risultati avanzano la comprensione ed il trattamento della comunità biomedica delle anemie umane e dei disordini mitocondriali.

Lo studio sarà pubblicato online il 7 novembre 2012 in natura.

I ricercatori hanno usato uno schermo genetico di zebrafish imparziali per clonare il gene inibitorio factor-1 dell'atpasi mitocondriale, o Atpif1. Il gene permette gli animali-zebrafish, mouse e gli esseri umani per istanza-ad efficientemente preparano l'emoglobina. L'emoglobina è la proteina in globuli rossi responsabili del trasporto dell'ossigeno nel sangue.

I ricercatori hanno trovato che la perdita di Atpif1 causa l'anemia severa. Inoltre, i ricercatori hanno scoperto un più vasto ruolo meccanicistico per Atpif1-regulating l'attività enzimatica del ferrochelatase, o Fech. Fech è l'enzima terminale nella sintesi del heme (una componente di emoglobina).

“Il nostro studio ha stabilito un collegamento funzionale unico fra Atpif1-regulated il pH mitocondriale, potenziale ossidoriduttivo e cluster [2Fe-2S] che lega a Fech nella modulazione della sua sintesi del heme,„ ha detto lo scià di Dhvanit, il PhD, divisione di BWH dell'ematologia, dipartimento di medicina, in primo luogo studiano l'autore.

I ricercatori potevano egualmente redigere i dati sulla versione umana di Atpif1, notante la sua importanza funzionale per differenziazione normale del globulo rosso e notare che una carenza può contribuire alle malattie umane, quali le anemie sideroblastic congenite ed altre malattie si è riferita ai mitocondri disfunzionali (le centrali elettriche di energia delle celle).

“Scoprire il meccanismo novello di Atpif1 come regolatore della sintesi del heme avanza la comprensione dell'omeostasi mitocondriale del heme e sviluppo del globulo rosso,„ ha detto la zampa di Barry, il MD, il PhD, divisione di BWH dell'ematologia, dipartimento di medicina, autore senior di studio.

Lo scià e la zampa continuano ad identificare i nuovi geni responsabili dello sviluppo ematopoietico della cellula staminale e della differenziazione delle cellule rosse. La loro identificazione di nuovi geni deluciderà i nuovi meccanismi che regolamentano la formazione di ematopoiesi- di componenti del globulo. Il loro lavoro non solo offre la maggior comprensione nelle anemie congenite umane, ma anche le nuove occasioni delle terapie migliori.

L'anemia, una circostanza in cui il vostro sangue ha numero un più basso del normale dei globuli rossi o dei livelli dell'emoglobina, può pregiudicare la gente di tutte le età. Le donne dell'età di gravidanza e gli adulti più anziani sono all'elevato rischio. I bambini ed i bambini sono egualmente a rischio dell'anemia dovuto la carenza o il saturnismo di ferro nutrizionale.