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O gene Atpif1 regula a síntese da hemoglobina durante a formação vermelha do glóbulo

Os pesquisadores em Brigham e em hospital das mulheres (BWH) descobriram um gene novo que regulasse a síntese da hemoglobina durante a formação vermelha do glóbulo. Os resultados avançam a compreensão e o tratamento da comunidade biomedicável de anemias humanas e de desordens mitocondriais.

O estudo será publicado em linha o 7 de novembro de 2012 na natureza.

Os pesquisadores usaram uma tela genética dos zebrafish imparciais para clonar o gene factor-1 inibitório da ATPase mitocondrial, ou Atpif1. O gene permite animais-zebrafish, ratos e os seres humanos para exemplo-a eficientemente fazem a hemoglobina. A hemoglobina é a proteína nos glóbulos vermelhos responsáveis para transportar o oxigênio no sangue.

Os pesquisadores encontraram que a perda de Atpif1 causa a anemia severa. Além disso, os pesquisadores descobriram um papel mecanicista mais largo para Atpif1-regulating a actividade enzimático do ferrochelatase, ou Fech. Fech é a enzima terminal na síntese do heme (um componente da hemoglobina).

“Nosso estudo estabeleceu uma relação funcional original entre o pH mitocondrial de Atpif1-regulated, potencial de redox, e o conjunto [2Fe-2S] que liga a Fech em modular sua síntese do heme,” disse o xá de Dhvanit, PhD, divisão de BWH da hematologia, departamento da medicina, estudam primeiramente o autor.

Os pesquisadores podiam igualmente produzir dados na versão humana de Atpif1, notando sua importância funcional para a diferenciação de glóbulo vermelho normal, e notar que uma deficiência pode contribuir às doenças humanas, tais como anemias sideroblastic congenitais e outras doenças relacionou-se às mitocôndria disfuncionais (as centrais eléctricas da energia das pilhas).

“Descobrir o mecanismo novo de Atpif1 como um regulador da síntese do heme avança a compreensão da homeostase mitocondrial do heme e revelação vermelha do glóbulo,” disse a pata de Barry, DM, PhD, divisão de BWH da hematologia, departamento da medicina, autor superior do estudo.

O xá e a pata continuam a identificar os genes novos responsáveis para a revelação hematopoietic da célula estaminal e a diferenciação de pilha vermelha. Sua identificação de genes novos explicará os mecanismos novos que regulam a formação do hematopoiesis- de componentes do glóbulo. Seu trabalho fornece não somente a maior introspecção em anemias congenitais humanas, mas igualmente oportunidades novas para terapias melhoradas.

A anemia, uma circunstância em que seu sangue tem número mais baixo do que o normal de glóbulos ou de níveis vermelhos da hemoglobina, pode afectar povos de todas as idades. As mulheres da idade de gravidez e uns adultos mais velhos estão em um risco mais alto. Os bebês e as crianças são igualmente em risco da anemia devido à deficiência ou ao saturnismo nutritivo de ferro.