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El gen Atpif1 regula síntesis de la hemoglobina durante la formación roja del glóbulo

Los investigadores en Brigham y el hospital de las mujeres (BWH) han descubierto un nuevo gen que regula síntesis de la hemoglobina durante la formación roja del glóbulo. Las conclusión avance la comprensión y el tratamiento de la comunidad biomédica de anemias humanas y de desordenes mitocondriales.

El estudio será publicado en línea el 7 de noviembre de 2012 en naturaleza.

Los investigadores utilizaron una pantalla genética de los zebrafish imparciales para reproducir el gen inhibitorio factor-1 de la ATpasa mitocondrial, o Atpif1. El gen permite los animales-zebrafish, ratones y los seres humanos para caso-a eficientemente hacen la hemoglobina. La hemoglobina es la proteína en los glóbulos rojos responsables de transportar el oxígeno en la sangre.

Los investigadores encontraron que la baja de Atpif1 causa anemia severa. Por otra parte, los investigadores destaparon un papel mecánico más amplio de Atpif1-regulating la actividad enzimática del ferrochelatase, o Fech. Fech es la enzima terminal en síntesis del heme (un componente de la hemoglobina).

“Nuestro estudio ha establecido un vínculo funcional único entre Atpif1-regulated pH mitocondrial, potencial redox, y el atado [2Fe-2S] que ata a Fech en la modulación de su síntesis del heme,” dijo al Sah de Dhvanit, doctorado, división de BWH de la hematología, departamento del remedio, primero estudian al autor.

Los investigadores podían también presentar datos sobre la versión humana de Atpif1, observando su importancia funcional para la diferenciación normal de glóbulo rojo, y la observación de que una deficiencia puede contribuir a las enfermedades humanas, tales como anemias sideroblastic congénitas y otras enfermedades se relacionó con las mitocondrias disfuncionales (las centrales eléctricas de la energía de células).

El “descubrimiento del mecanismo nuevo de Atpif1 como regulador de la síntesis del heme avance la comprensión del homeostasis mitocondrial del heme y revelado rojo del glóbulo,” dijo la pata de Barry, Doctor en Medicina, doctorado, división de BWH de la hematología, departamento del remedio, autor mayor del estudio.

El Sah y la pata continúan determinar los nuevos genes responsables del revelado hematopoyético de la célula madre y de la diferenciación de glóbulo rojo. Su identificación de nuevos genes aclarará los nuevos mecanismos que regulan la formación de la hematopoyesis- de componentes del glóbulo. Su trabajo no sólo ofrece mayor discernimiento en anemias congénitas humanas, pero también las nuevas oportunidades para las terapias perfeccionadas.

La anemia, una condición en la cual su sangre tenga más inferior del número normal de glóbulos o de niveles rojos de la hemoglobina, puede afectar a la gente de todas las edades. Las mujeres de la edad de maternidad y más viejos adultos están en un riesgo más alto. Los bebés y los niños están también en riesgo de la anemia debido a la deficiencia de hierro o al envenenamiento de guía alimenticia.