Lo studio fornisce la nuova comprensione nella funzione e nel rischio conoscitivi umani per le malattie neurologiche

I brevi frammenti di DNA trovati nel tessuto di cervello umano forniscono la nuova comprensione nella funzione e nel rischio conoscitivi umani per sviluppare determinate malattie neurologiche, secondo i ricercatori dai dipartimenti della psichiatria e della neuroscienza alla scuola di medicina di monte Sinai. I risultati sono pubblicati nell'emissione del 20 novembre di biologia di PLoS.

Ci sono quasi 40 milione posizioni nel genoma umano con le sequenze del DNA che sono differenti che quelle in primati non umani, facenti il compito dell'apprendimento quale sono importanti e dei quale sono illogici una sfida per gli scienziati. Piuttosto che confrontando il filo di queste sequenze dal filo, Schahram Akbarian, il MD, il PhD, professore della psichiatria e della neuroscienza alla scuola di medicina di monte Sinai, ha voluto identificare l'insieme cruciale delle differenze fra i due genoma per l'esame più largamente la cromatina, la struttura che imballa il DNA ed i comandi come è espresso.

Hanno trovato le centinaia di regioni in tutto il genoma umano che ha mostrato una struttura contrassegnato differente della cromatina in neuroni nella corteccia prefrontale, una regione del cervello che comportamento emozionale di comandi e conoscitivo complesso, confrontato ai primati non umani. I risultati dello studio forniscono le comprensioni importanti per le malattie che sono uniche agli esseri umani quali il morbo di Alzheimer e l'autismo.

“Mentre mappando il genoma umano ci ha insegnato molto circa biologia umana, il campo di emergenza del epigenomics può aiutarci ad identificare precedentemente trascurato o sequenze eliminate che sono chiave alla malattia di comprensione,„ ha detto il Dott. Akbarian. “Abbiamo identificato le centinaia di luoghi che rappresentano i settori non sfruttati che possono avere potenziale terapeutico.„

Il Dott. Akbarian ed il suo gruppo di ricerca ha isolato i piccoli frammenti delle fibre della cromatina dalla corteccia prefrontale. Dopo, hanno analizzato questi frammenti per determinare che segnali genetici stavano esprimendo. Molte delle sequenze con le caratteristiche epigenetiche umano-specifiche, fino ad oggi, sono state considerate come “DNA del ciarpame„ senza la funzione particolare.

Ora, presentano nuovo ingannano come il cervello umano si è evoluto e un punto di partenza per lo studio delle malattie neurologiche. Per esempio, la sequenza del gene di DPP10-a estremamente importante per lo sviluppo-non normale del cervello umano ha mostrato soltanto le strutture umano-specifiche distinte della cromatina differenti da altri cervelli del primate quali lo scimpanzè o il macaco, ma la sequenza di fondo del DNA ha evidenziato alcune differenze interessanti da un neanderthal estinto e da Denisovan di due primati-, più strettamente connessi alle nostre proprie specie ed egualmente si è riferita a come “hominins arcaici„.

“Molti disordini neurologici sono unici all'essere umano e sono molto duri come sindrome clinica da studiare in animali, quale il morbo di Alzheimer, autismo e depressione,„ ha detto il Dott. Akbarian. “Studiando il epigenetics possiamo imparare più circa quei pezzi unici del genoma umano.„

Il gruppo di ricerca egualmente ha scoperto che alcune di queste regioni della cromatina sembrano interagire fisicamente a vicenda dentro il nucleo delle cellule, malgrado la separazione dalle centinaia di migliaia di fili del DNA sul genoma. Questo fenomeno “di cromatina che avvolge„ sembra gestire l'espressione dei geni vicini, compreso vari con un ruolo critico per lo sviluppo del cervello umano.

“Sta coltivando il consenso fra i ricercatori del genoma che molto di che cosa precedentemente è stato considerato come “ciarpame ordina„ in nostri genoma effettivamente potrebbe giocare un certo ordinamento del ruolo regolatore,„ ha detto il Dott. Akbarian.