O estudo fornece a introspecção nova na função e no risco cognitivos humanos para doenças neurológicas

As pequenas notícias curtos do ADN encontradas no tecido de cérebro humano fornecem a introspecção nova na função e no risco cognitivos humanos desenvolvendo determinadas doenças neurológicas, de acordo com pesquisadores dos departamentos do psiquiatria e da neurociência na Faculdade de Medicina do monte Sinai. Os resultados são publicados na introdução do 20 de novembro da biologia de PLoS.

Há quase 40 milhão posições no genoma humano com as seqüências do ADN que são diferentes do que aquelas em primatas não-humanos, fazendo a tarefa de aprender quais são importantes e quais são inconsequentes um desafio para cientistas. Um pouco do que comparando a costa destas seqüências pela costa, Schahram Akbarian, DM, PhD, professor de psiquiatria e de neurociência na Faculdade de Medicina do monte Sinai, quis identificar o grupo crucial de diferenças entre os dois genomas olhando mais amplamente na cromatina, a estrutura que empacota o ADN e os controles como é expressado.

Encontraram centenas de regiões durante todo o genoma humano que mostrou uma estrutura marcada diferente da cromatina nos neurônios no córtice pré-frontal, uma região do cérebro que comportamento emocional dos controles e cognitivo complexo, comparado aos primatas não-humanos. Os resultados do estudo fornecem introspecções importantes para as doenças que são originais aos seres humanos tais como a doença de Alzheimer e o autismo.

“Quando traçando o genoma humano nos ensinar muito sobre a biologia humana, o campo emergente do epigenomics pode ajudar-nos a identificar negligenciado previamente ou as seqüências rejeitadas que são chaves à doença compreensiva,” disse o Dr. Akbarian. “Nós identificamos centenas de locus que representam as áreas de estudo não furadas que podem ter o potencial terapêutico.”

O Dr. Akbarian e sua equipa de investigação isolou pequenas notícias pequenas de fibras da cromatina do córtice pré-frontal. Em seguida, analisaram estas pequenas notícias para determinar que sinais genéticos expressavam. Muitas das seqüências com características epigenéticas humano-específicas eram, até recentemente, considerado para ser da “ADN sucata” sem a função particular.

Agora, apresentam chumbos novos em como o cérebro humano evoluiu, e um ponto de partida para estudar doenças neurológicas. Por exemplo, a seqüência do gene de DPP10-a criticamente importante para a revelação-não normal do cérebro humano mostrou somente as estruturas humano-específicas distintas da cromatina diferentes de outros cérebros do primata tais como o chimpanzé ou o macaque, mas a seqüência subjacente do ADN mostrou algumas diferenças interessantes do Neanderthal extinto e do Denisovan de dois primatas-, os mais estreitamente relacionados a nossa própria espécie e igualmente referiu como “hominins arcaicos”.

“Muitas desordens neurológicas são originais ao ser humano e são muito duras como uma síndrome clínica de estudar nos animais, tais como a doença de Alzheimer, autismo, e depressão,” disse o Dr. Akbarian. “Estudando o epigenetics nós podemos aprender mais sobre aquelas partes originais do genoma humano.”

A equipa de investigação igualmente descobriu que diversas destas regiões da cromatina parecem interagir fisicamente um com o otro dentro do núcleo de pilha, apesar da separação por centenas de milhares de costas do ADN no genoma. Este fenômeno da “cromatina que dá laços” parece controlar a expressão de genes vizinhos, incluindo diversos com um papel crítico para a revelação do cérebro humano.

“Está crescendo o consenso entre pesquisadores do genoma que muita do que foi considerada previamente como “a sucata arranja em seqüência” em nossos genomas certamente poderia jogar algum meio papel regulador,” disse o Dr. Akbarian.