El estudio ofrece nuevo discernimiento en la función y el riesgo cognoscitivos humanos para las enfermedades neurológicas

Los recortes cortos de la DNA encontrados en tejido cerebral humano ofrecen nuevo discernimiento en la función y el riesgo cognoscitivos humanos para desarrollar ciertas enfermedades neurológicas, según investigadores de los departamentos de la psiquiatría y de la neurología en la Facultad de Medicina del monte Sinaí. Las conclusión se publican en la aplicación del 20 de noviembre la biología de PLoS.

Hay casi 40 millones de posiciones en el genoma humano con las series de la DNA que son diferentes que ésas en primates no humanos, haciendo la tarea de aprender cuál son importante y cuál es inconsecuente un reto para los científicos. Bastante que comparando el cabo de estas series por el cabo, Schahram Akbarian, Doctor en Medicina, doctorado, profesor de la psiquiatría y de la neurología en la Facultad de Medicina del monte Sinaí, quiso determinar el equipo crucial de diferencias entre los dos genomas mirando más ampliamente la cromatina, la estructura que empaqueta la DNA y los mandos cómo se expresa.

Encontraron centenares de regiones en el genoma humano que mostró una estructura marcado diversa de la cromatina en neuronas en la corteza prefrontal, una región del cerebro que comportamiento emocional de los mandos y cognoscitivo complejo, comparado a los primates no humanos. Las conclusión del estudio ofrecen los discernimientos importantes para las enfermedades que son únicas a los seres humanos tales como enfermedad de Alzheimer y autismo.

“Mientras que correlaciona el genoma humano nos ha enseñado mucho sobre biología humana, el campo emergente del epigenomics puede ayudarnos a determinar pasado por alto previamente o las series desechadas que son dominantes a la enfermedad de comprensión,” dijo al Dr. Akbarian. “Determinamos centenares de lugares geométricos que representan los campos de estudio sin aprovechar que pueden tener potencial terapéutico.”

El Dr. Akbarian y su equipo de investigación aisló pequeños recortes de las fibras de la cromatina de la corteza prefrontal. Después, analizaban estos recortes para determinar qué señales genéticas expresaban. Muchas de las series con características epigenéticas humano-específicas, hasta hace poco tiempo, eran consideradas ser “DNA de los desperdicios” sin la función determinada.

Ahora, presentan nuevos guías en cómo el cerebro humano se ha desarrollado, y un punto de partida para estudiar enfermedades neurológicas. Por ejemplo, la serie del gen de DPP10-a crítico importante para el revelado-no normal del cerebro humano mostró solamente las estructuras humano-específicas distintas de la cromatina diferentes de otros cerebros del primate tales como el chimpancé o el macaque, pero la serie subyacente de la DNA mostró algunas diferencias interesantes a partir del neanderthal extinto y de Denisovan de dos primates-, más estrechamente vinculados a nuestra propia especie y también se refirió como “hominins arcaicos”.

“Muchos desordenes neurológicos son únicos al ser humano y son muy duros como síndrome clínico de estudiar en animales, tales como enfermedad de Alzheimer, autismo, y depresión,” dijo al Dr. Akbarian. “Estudiando epigenetics podemos aprender más sobre esos pedazos únicos del genoma humano.”

El equipo de investigación también descubrió que varias de estas regiones de la cromatina aparecen obrar recíprocamente físicamente con uno a dentro del núcleo de célula, a pesar de la separación por cientos de miles de cabos de la DNA en el genoma. Este fenómeno de la “cromatina que coloca” aparece controlar la expresión de genes vecinos, incluyendo varios con un papel crítico del revelado del cerebro humano.

“Está creciendo consenso entre investigadores del genoma que mucho de qué era considerado previamente como “desperdicios ordena” en nuestros genomas podría jugar de hecho una cierta clase de papel regulador,” dijo al Dr. Akbarian.