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CNIO crea 2 nuevas bases de datos para estudiar el genoma humano

Los científicos del grupo de cómputo estructural de la biología en el centro de investigación nacional español de cáncer (CNIO), llevado por Alfonso Valencia, así como investigadores franceses y americanos, han publicado recientemente dos artículos en la investigación del ácido nucléico del gorrón (NAR) que introducen dos nuevas bases de datos para estudiar el genoma humano.

Los seres vivos del eucariota son capaces de generar varias proteínas de la información contenida en un único gen. Esta característica especial existe en parte los gracias al proceso que empalma alternativo que ensambla selectivamente algunos exones (las regiones de genes que producen las proteínas) y no otros, para producir las proteínas necesarias en cada momento.

Los artículos publicados por la Valencia estudian la transferencia de esta información, que se contiene en las moléculas intermediarias entre los genes y las proteínas- RNAs -, y que será utilizada para entender el genoma, funciona la manera él y el papel de algunas de sus variantes en el origen de enfermedades humanas como cáncer.

Un ejemplo ilustrativo del lazo entre RNAs y la enfermedad es la leucemia linfocítica crónica. Investigadores del consorcio español crónico de la leucemia linfocítica (CLL--ICGC), cuyo las personas de Valencia forman la parte, han observado una acumulación de mutaciones en los genes responsables del proceso que empalmaba. Estas observaciones sugieren que los cambios en estos mecanismos pudieran ser la causa de la enfermedad.

DATOS FUNCIONALES DE COMPILACIÓN

Uno de los artículos publicados en el NAR pone la base de datos de APPRIS a disposición el público y contiene un sistema de cómputo integrado que determine esas variantes alternativas de la proteína que empalman que sean las más relevantes para las células.

Esta nueva base de datos ha reunido variantes funcionales del 85% del genoma humano, que “lo gira en una herramienta potente para analizar mutaciones específicas en las variantes de la proteína relacionadas con la enfermedad”, dice a Tess de Michael, el autor importante del artículo.

El sistema de APPRIS es parte del proyecto internacional de la CODIFICACIÓN, en el cual más de 400 científicos a partir de 32 laboratorios en el Reino Unido, los E.E.U.U., el Singapur, el Japón, Suiza y la España han participado.

UN CATÁLOGO DE MÁS DE 16,000 QUIMERAS

El proceso de empalmar llega a ser más complejo con RNAs quimérico, que son producidas por ensamblar de exones de diversos genes. El segundo artículo publicado en el NAR explica la base de datos de ChiTaRS, en la cual más se reúnen de 16,000 RNAs quimérico de seres humanos, los ratones y el melanogaster de la Drosophila de la mosca del vinagre.

Además, ChiTaRS se relaciona algunos de estos RNAs quimérico con los cambios del cromosoma que están presentes en diversos tipos de cáncer.

Los asientos en ChiTaRS se incorporan en el sistema universal de la base de conocimiento de UniProt (UniProtKB), de que contienen un catálogo amplio de la información sobre las proteínas de laboratorios en todo el mundo.

“El RNAs y las proteínas quiméricas se han convertido en una herramienta potente para los investigadores durante los últimos años, como pueden ser utilizados como nuevos marcadores del cáncer, tan bién como posible los objetivos para la generación de nuevas drogas,” dice Milana Frenkel--Morgenstern, el primer autor del estudio. Este nuevo catálogo también ayudará a la comprensión adicional de la evolución de RNAs quimérico en eucariotas y de sus funciones en organismos.