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Raffinato mappando i ritrovamenti oltre 200 geni del morbo di Crohn

Da Joanna Lyford, reporter senior dei medwireNews

I ricercatori hanno usato una tecnica di mappatura genetica per identificare più di 200 geni connessi con il morbo di Crohn (CD), rendentegli il disordine ben-caratterizzato fin qui.

L'autore Nikolas senior Maniatis (University College di Londra, Regno Unito) ha detto in un'istruzione della stampa: “La scoperta di tante posizioni del gene per il morbo di Crohn è un passo avanti importante nella comprensione della malattia, che ha una base genetica molto complicata. Speriamo che il metodo che abbiamo usato qui possa essere usato per identificare i geni in questione in altre malattie che sono similmente complesse, per esempio cancri ed il diabete differenti.„

Prima di questo studio, 71 intervallo cromosomico è stato conosciuto per essere associato con il CD, eppure questi hanno spiegato meno di un quarto dell'ereditarietà della circostanza. Per guadagnare ulteriore comprensione, Maniatis ed i colleghi hanno usato un nuovo approccio di mappatura che localizza le varianti causali basate sulle mappe ad alta definizione nelle unità di squilibrio del legame (mappe di LDU).

Hanno applicato la tecnica ai gruppi di dati da due studi genoma di ampiezza recentemente intrapresi di associazione: il consorzio di controllo di caso di fiducia di Wellcome (WTCCC), che include 1698 pazienti con il CD e 2948 comandi; e l'istituto nazionale americano di diabete e digestivo e delle malattie renali (NIDDK), che include 813 pazienti con il CD e 947 comandi etnico abbinati.

D'importanza, entrambi i gruppi di dati comprendono le informazioni fenotipiche dettagliate sui diversi pazienti, compreso la posizione e la severità di infiammazione intestinale, permettendo che i ricercatori suddividano i pazienti dalla presentazione di malattia.

La loro analisi ha confermato le associazioni fra il CD e 66 del 71 luogo precedentemente riferito come pure ha dato i preventivi più precisi di posizione per questi intervalli. Ancora, il gruppo ha identificato 78 nuove regioni del gene che hanno risposto ai criteri per significato genoma di ampiezza, fornenti la prova ben fondata dell'associazione il CD per 144 geni.

Ulteriormente, hanno identificato 56 nominalmente segnali significativi “con più rigoroso e il colocalization preciso,„ scrive Maniatis ed altri nel giornale americano della genetica umana. “Nel totale, forniamo la prova per 200 regioni del gene, confermante che il CD è vero multifattoriale e complesso in natura.„

I ricercatori notano che la maggior parte di questi segnali mappa per scegliere i geni e che molti dei geni identificati sono conosciuti per partecipare dal punto di vista funzionale ai trattamenti immuni ed infiammatori; interessante, i loro effetti hanno estendere alla gente con infiammazione supplemento-ileale come pure ileale.

“I geni identificati faciliteranno i disegni della ricerca sperimentali più potenti compreso un intervallo degli studi funzionali e le analisi analitiche di via per il CD,„ il gruppo conclude.

“Dato i preventivi ad alta definizione, i risultati presentati qui concederanno studi resequencing mirati a e intelligentemente progettati, dove caratterizzati con attenzione, sottogruppi omogenei di casi possono essere studiati più a fondo.„

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