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O traço refinado encontra sobre 200 genes da doença de Crohn

Por Joanna Lyford, repórter superior dos medwireNews

Os pesquisadores usaram uma técnica de traço genética para identificar mais de 200 genes associados com a doença de Crohn (CD), fazendo lhe a desordem bem-a mais caracterizada até agora.

Nikolas superior Maniatis autor (University College Londres, Reino Unido) disse em uma indicação da imprensa: “A descoberta de tão muitos lugar do gene para a doença de Crohn consiste uma etapa importante para a frente em compreender a doença, que tem uma base genética muito complicada. Nós esperamos que o método que nós nos usamos aqui pode ser usado para identificar os genes envolvidos em outras doenças que são similarmente complexas, por exemplo cancros e diabetes diferentes.”

Antes deste estudo, 71 intervalos cromossomáticos foram sabidos para ser associados com o CD, contudo estes explicaram menos de um quarto da hereditariedade da circunstância. Para ganhar uma introspecção mais adicional, Maniatis e os colegas usaram uma aproximação de traço nova que localizasse as variações causais baseadas em mapas de alta resolução em unidades do desequilíbrio do enlace (mapas de LDU).

Aplicaram a técnica aos conjunto de dados de dois estudos genoma-largos recentemente conduzidos da associação: o consórcio do controle de caso da confiança de Wellcome (WTCCC), que inclui 1698 pacientes com CD e 2948 controles; e o instituto nacional americano do diabetes e digestivo e das doenças renais (NIDDK), que inclui 813 pacientes com CD e 947 controles étnicamente combinados.

Importante, ambos os conjunto de dados incluem informação fenotípica detalhada em pacientes individuais, incluindo o lugar e a severidade da inflamação intestinal, permitindo que os pesquisadores subdividam pacientes pela apresentação da doença.

Sua análise confirmou associações entre o CD e os 66 dos 71 locus previamente relatados, assim como deu umas avaliações mais precisas do lugar para estes intervalos. Além disso, a equipe identificou 78 regiões novas do gene que encontraram critérios para o significado genoma-largo, fornecendo o forte evidência da associação o CD para 144 genes.

Adicionalmente, identificaram 56 nominal sinais significativos “com mais estrito e o colocalization preciso,” escreve Maniatis e outros no jornal americano da genética humana. “No total, nós fornecemos a evidência para 200 regiões do gene, confirmando que o CD é verdadeiramente multifactorial e complexo na natureza.”

Os pesquisadores notam que a maioria destes sinais traça para escolher genes, e que muitos dos genes identificados estão sabidos para ser envolvidos funcional em processos imunes e inflamatórios; interessante, seus efeitos estenderam aos povos com inflamação extra-ileal assim como ileal.

“Os genes identificados facilitarão uns projectos experimentais mais poderosos da pesquisa que incluem uma escala de estudos funcionais e as análises analíticas do caminho para o CD,” a equipe concluem.

“Dado as avaliações da alta resolução, os resultados apresentados aqui reservarão estudos resequencing mais visados, inteligente mais projectados, onde caracterizados com cuidado, subgrupos homogêneos de casos podem mais completamente ser investigados.”

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