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La correspondencia refinada encuentra sobre 200 genes de la enfermedad de Crohn

Por Juana Lyford, reportero mayor de los medwireNews

Los investigadores han utilizado una técnica de correspondencia genética para determinar más de 200 genes asociados a la enfermedad de Crohn (CD), haciéndole el desorden bien-caracterizado hasta la fecha.

Nicolás mayor Maniatis autor (Universidad Londres, Reino Unido) dijo en una declaración de la prensa: “El descubrimiento de tan muchas situaciones del gen para la enfermedad de Crohn consiste un paso importante adelante en la comprensión de la enfermedad, que tiene una base genética muy complicada. Esperamos que el método que hemos utilizado aquí se pueda utilizar para determinar los genes implicados en otras enfermedades que sean semejantemente complejas, por ejemplo los diversos cánceres y diabetes.”

Antes de este estudio, 71 intervalos cromosómicos eran sabidos para ser asociados al CD, con todo éstos explicaron menos de un cuarto de la heredabilidad de la condición. Para ganar discernimiento adicional, Maniatis y los colegas utilizaron una nueva aproximación de correspondencia que localiza las variantes causales basadas en mapas de alta resolución en las unidades del desequilibrio de la articulación (mapas de LDU).

Aplicaron la técnica a los grupos de datos a partir de dos estudios genoma-anchos recientemente conducto de la asociación: el consorcio del mando de caso de la confianza de Wellcome (WTCCC), que incluye a 1698 pacientes con el CD y 2948 mandos; y el instituto nacional americano de la diabetes y de las enfermedades digestivas y de riñón (NIDDK), que incluye a 813 pacientes con el CD y 947 mandos étnico igualados.

Importantemente, ambos grupos de datos incluyen la información fenotípica detallada sobre pacientes individuales, incluyendo la situación y la severidad de la inflamación intestinal, permitiendo que los investigadores subdividan a pacientes por la presentación de la enfermedad.

Su análisis confirmó asociaciones entre el CD y 66 de los 71 lugares geométricos previamente denunciados, así como dio presupuestos más exactos de la situación para estos intervalos. Además, las personas determinaron 78 nuevas regiones del gen que cumplieron las consideraciones para la significación genoma-ancha, proporcionando la prueba evidente de la asociación del CD para 144 genes.

Además, determinaron 56 nominal señales importantes “con más riguroso y el colocalization exacto,” escribe a Maniatis y otros en el gorrón americano de la genética humana. “En total, proporcionamos las pruebas para 200 regiones del gen, confirmando que el CD es verdad multifactorial y complejo en naturaleza.”

Los investigadores observan que la mayoría de estas señales correlaciona para escoger genes, y que muchos de los genes determinados están sabidos para ser implicados funcionalmente en procesos inmunes e inflamatorios; interesante, sus efectos extendieron a la gente con la inflamación extra-iléica e iléica.

“Los genes determinados facilitarán diseños experimentales más potentes de la investigación incluyendo un alcance de estudios funcionales y los análisis analíticos del camino para el CD,” las personas concluyen.

“Dado los presupuestos de alta resolución, los resultados presentados aquí permitirán estudios resequencing apuntados, inteligente diseñados, donde caracterizados cuidadosamente, los subgrupos homogéneos de casos se pueden investigar más a conciencia.”

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