Onderzoekers om nieuwe kenmerkende hulpmiddelen en behandelingen voor mensen met zeldzame ziekten te ontwikkelen

Een multi-million Euro initiatief brengt onderzoekers van over de wereld samen om nieuwe kenmerkende hulpmiddelen en nieuwe behandelingen voor mensen met zeldzame ziekten te ontwikkelen en onderzoekgegevens te verbinden op dit gebied op globale schaal.

Zeldzame ziekten - terwijl individueel ongewoon - beïnvloed één persoon in elke 17. 80% van zeldzame ziekten hebben een genetische component, en zij omvatten genetische nierziekten zoals nephrotic syndroom en voorwaarden zoals de ziekte van Huntington, ataxie en spierdystrofie.

Vandaag, heeft de EU 38 miljoen Euro financiering voor onderzoek naar nieuwe behandelingen en voor de ontwikkeling die van een centrale globale zeldzame ziektehub 70 instellingen impliceren aangekondigd die wetenschappers zullen toestaan om gegevens van hun projecten van het genomicaonderzoek te delen. Dit zal leiden tot snellere diagnose en betere behandelingen en zal de levenskwaliteit voor patiënten met zeldzame ziekten verbeteren.

De revolutie in DNA die, wat een volledig menselijk genoom rangschikken betekent kan nu binnen dagen en voor minder dan 10.000 Euro worden gerangschikt, dichter heeft gebracht de hoop van gepersonaliseerde behandelingen voor veel van deze ziekten een stap.

Professor Hanns Lochm-ller van de Universiteit van Newcastle, het UK, dat de nieuwe zeldzame ziektehub leidt, zei: „Het Kunnen de volledige genetische code van een persoon rangschikken is een belangrijke vooruitgang, in het bijzonder voor mensen die met de vele zeldzame genetische wanorde leven, maar het heeft ook ons aangetoond dat het rangschikken slechts het eerste deel van het verhaal is. Het vervangt geen klinische deskundigheid - in feite, is kunnen genetische gegevens met klinische gegevens combineren belangrijker dan ooit.“

Dr. S-gol-ne Aym-, Emeritus Directeur van Onderzoek bij INSERM, het Franse Instituut van Gezondheid en Medisch Onderzoek, voegde toe: „Het Rangschikken produceert een enorme hoeveelheid informatie, maar zal het in de meeste gevallen honderden genetische veranderingen in elke persoon vinden. Wij moeten nu de gegevens internationaal bij elkaar brengen om te ontdekken welke verandering - of combinatie veranderingen - eigenlijk de ziekte.“ veroorzaken

Het Internationale Zeldzame Consortium van het Onderzoek van Ziekten (IRDiRC), waaronder deze nieuwe toelagen zijn toegekend, poogt onderzoek naar zeldzame ziekten te versnellen. Professor Paul Lasko van Universiteit McGill in Montr-al, Canada, stoel-verkiest van IRDiRC het Uitvoerende Comité, verklaarde: Het „doel van IRDiRC is 200 nieuwe zeldzame ziektetherapie, en diagnoses voor alle zeldzame ziekten, tegen het jaar 2020 te bereiken. Daartoe, zet het vandaag drie belangrijke projecten op touw die internationale genetische gegevens met klinische informatie en gegevens over biologisch materialen zullen combineren helpen de enorme hoeveelheden gegevens interpreteren de genoomopbrengsten. Dit zal wetenschappers in het onderzoek naar genetische oorzaken van ziekten helpen en de hulp identificeert nieuwe manieren om gerichte therapie“ tot stand te brengen.

Professor Lochm-ller zei: „Hebben wij drugs die in klinische proeven Reeds worden getest die, inderdaad, de fouten in de genen voor sommige zeldzame ziekten zoals spierdystrofie kunnen verstellen Duchenne. De Drugs als dit zijn bij de voorhoede van een nieuwe generatie van therapie die de genen van een persoon eerder dan enkel het behandelen van hun symptomen veranderen, en zij hebben het potentieel om een echt verschil aan de levenskwaliteit van mensen met de voorwaarde uit te maken. Door gegevens en klinische deskundigheid te delen op deze gestructureerde manier over een internationaal netwerk, hopen wij om gelijkaardige leven-veranderende drugs voor andere zeldzame ziekten te ontdekken.“

Een zeldzame ziekte wordt bepaald door de Europese Unie als die minder dan vijf mensen in elke 10.000 van de algemene bevolking beïnvloedt. Er zijn tussen 6.000 en 8.000 bekende zeldzame ziekten, en ongeveer 30 miljoen mensen in heel Europa worden beïnvloed door een zeldzame ziekte.

De vier projecten IRDiRC die in Barcelona op touw hebben worden gezet hebben vandaag bijna 40 miljoen EUR van financiering voor scherp-randonderzoek en samenwerking in de loop van de volgende zes jaar ontvangen. De Financiering concentreert zich op internationale samenwerking:

  • Identificeert de genetische en epigenetische oorzaken van zeldzame nierwanorde - EURenOmics die door het Universitaire Medische Centrum van Heidelberg, Duitsland wordt geleid
  • Richtend zeldzame neurodegenerative en neuromusculaire wanorde die volgende generatie geheel-exome-geheel het rangschikken gebruiken - Neuromics die door de Universiteit van t-Bingen, Duitsland wordt geleid
  • Ontwikkelt een globale infrastructuur om het onderzoek van zeldzame ziekteprojecten te delen - RD-verbind geleid door de Universiteit van Newcastle, het UK
  • Steunend internationale zeldzame ziektesamenwerking door IRDiRC - steun-IRDiRC die door INSERM, Frankrijk wordt geleid

De projecten die door de EU onder IRDiRC worden gefinancierd:

EURenOmics (www.eurenomics.eu) concentreert zich op zeldzame nierwanorde en poogt nieuwe genetische en epigenetische oorzaken en bepalingen van ziekte en hun moleculaire wegen te identificeren, innovatieve technologieën te ontwikkelen die het snelle kenmerkende testen het mogelijk maken, biomarkers van van de van de ziekteactiviteit, prognose en behandeling reacties te ontdekken en te bevestigen, en ziektemodellen te ontwikkelen in vitro en in vivo om van de hoog-kandidaat productiedrug onderzoek toe te passen.

Coördinator: Professor Franz Schaefer MD, het Universitaire Medische Centrum van Heidelberg, Duitsland

Neuromics (www.rd-neuromics.eu) richt zeldzame neurodegenerative en neuromusculaire wanorde en zal volgende generatie geheel-exome-geheel rangschikkend gebruiken (WES) om het aantal bekende genplaatsen, verhogings geduldige cohorten te verhogen door grote schaal het genotyping door de verrijking van het genpaneel en volgende generatie rangschikkend, biomarkers voor klinische toepassing met een sterke nadruk bij de presymptomatische nut en cohortgelaagdheid te ontwikkelen, ziektebepalingen te identificeren en gerichte therapie te ontwikkelen gebruikend recentste generatie genetische benaderingen. Trend-setting voor toekomstige nemen de EU- projecten, hoogste wetenschappers van de V.S., Canada, en Australië aan het netwerk deel.

Coördinator: Professor Olaf Riess MD, Instituut van Medische Genetica en Toegepaste Genomica, Universiteit van t-Bingen, Duitsland. Co-Coördinatoren Professor Brunhilde Wirth, Instituut van Menselijke Genetica, Keulen, Duitsland, en Professor Gert-Jan von Ommen, Instituut van Menselijke Genetica, Leiden, Nederland

RD-verbind (www.rd-connect.eu) zal ontwikkelen een globale infrastructuur voor het delen van de onderzoekoutput van deze en andere zeldzame ziekteprojecten, toelatend wetenschappers en werkers uit de gezondheidszorg wereldwijd om tot één enkele gecentraliseerde bewaarplaats voor omicsgegevens, phenotypic en biologisch materiaalinformatie toegang te hebben. Elk IRDiRC onderzoekproject zal het recht hebben om zijn eigen gegevens en toegang verwante gegevens van andere projecten onder beleid te delen dat op mondiaal niveau wordt goedgekeurd.

Coördinator: Professor Hanns Lochm-ller MD, Instituut van Genetische Geneeskunde, de Universiteit van Newcastle, het UK

Steun-IRDiRC (www.irdirc.org) verleent de organisatorische steun in nauwe samenwerking voor de implementatie van het Internationale Zeldzame Consortium van het Onderzoek van Ziekten met de Europese Commissie, NIH en de onderzoek financierende agentschappen van deelnemende landen, evenals met relevante onderzoekprojecten ondersteunend doelstellingen IRDiRC.

Coördinator: Dr. S-gol-ne Aym-, Emeritus Directeur van Onderzoek, INSERM, Frankrijk

Het Internationale Zeldzame Consortium van het Onderzoek van Ziekten (IRDiRC) poogt internationale samenwerking in zeldzaam ziekteonderzoek te bevorderen, een hoogst opwindend onderzoeksgebied medische dat het potentieel om enorm van de recente vooruitgang in genomica, proteomics en andere omicstechnologieën heeft te profiteren. IRDiRC heeft zich de gewaagde doel geplaatst 200 nieuwe zeldzame ziektetherapie en diagnose voor alle zeldzame ziekten tegen het jaar 2020 te leveren. Aan De Spits Gestaan van door de Europese Unie, de Nationale Instituten van Verenigde Staten van Gezondheid en de Canadese Instituten van het Onderzoek van de Gezondheid, de nu aantallen IRDiRC 29 lid financierende instellingen over de wereld. Deze globale samenwerking tussen belangrijke onderzoekfinanciers zal grotere harmonisatie van de zeldzame activiteiten van het ziekteonderzoek verzekeren en zal de fundamenten voor toekomstig voorzien van een netwerk leggen dat essentieel is om vooruitgang op het gebied te versnellen.

De Zeldzame ziekten omvatten:

  • Spierdystrofie
  • Ruggegraats SpierAtrophy
  • Blaas Bindweefselvermeerdering
  • Spinocerebellar Ataxie
  • De Ziekte van Huntington
  • Osteogenesis imperfecta
  • Syndroom ehlers-Danlos
  • Epidermolysis Bullosa
  • Het Syndroom van Rett
  • Het Syndroom van Marfan
  • Hemochromatosis
  • Thalassaemia
  • Mucopolysaccharidosis
  • Polycystic Ziekte van de Nier
  • Nephrotic syndroom
  • Hemofilie
  • Progeria
  • Amyotrophic ZijSclerose

Bron: De Universiteit van Newcastle

Advertisement