Forscher, zum von neuen Diagnose-Tools und von Behandlungen für Leute mit seltenen Krankheiten zu entwickeln

Eine multi--Million Euroinitiative bringt Forscher aus der ganzen Welt, um neue Diagnose-Tools und neue Behandlungen für Leute mit seltenen Krankheiten zu entwickeln zusammen und Forschungsdaten in diesem Bereich auf globaler Ebene anzuschließen.

Seltene Krankheiten - wenn einzeln selten - Person des Affektes einer in jeden 17. 80% von seltenen Krankheiten haben ein genetisches Bauteil, und sie umfassen genetische Nierenerkrankungen wie nephrotisches Syndrom und Bedingungen wie Chorea Huntington, Ataxie und Muskeldystrophie.

Heute hat die EU 38 Million Eurofinanzierung für Forschung in Richtung zu den neuen Behandlungen und für die Entwicklung einer zentralen globalen seltenen Krankheitsnabe angekündigt, die 70 Institutionen mit einbezieht, die Wissenschaftlern erlauben, Daten von ihren Genomicsforschungsprojekten zu teilen. Dieses führt zu schnellere Diagnose und bessere Behandlungen und verbessert die Lebensqualität für Patienten mit seltenen Krankheiten.

Die Drehbewegung in der DNA-Sequenzierung, die ein gesamtes menschliches Genom bedeutet, kann innerhalb der Tage und für weniger Euro als 10.000 jetzt sequenziell geordnet werden, hat geholt der Hoffnung von personifizierten Behandlungen für viele dieser Krankheiten einen genaueren Schritt.

Professor Hanns Lochm-ller von Newcastle-Universität, GROSSBRITANNIEN, das die neue seltene Krankheitsnabe führt, sagte: „In der Lage sein, den gesamten genetischen Code einer Person sequenziell zu ordnen ist ein wichtiger Fortschritt, besonders für die Leute, die mit den vielen seltenen genetischen Störungen leben, aber es hat uns, dass das Sequenziell ordnen auch gezeigt nur das erste Teil der Geschichte ist. Es tauscht nicht klinische Sachkenntnis aus - tatsächlich ist In der Lage sein, genetische Daten mit klinischen Daten zu kombinieren wichtiger als überhaupt.“

Dr. S-gol-Ne Aym-, Emeritus Forschungsleiter an INSERM, das Französische Institut der Gesundheit und Medizinische Forschung, hinzugefügt: „Das Sequenziell ordnen produziert eine beträchtliche Informationsmenge, aber in den meisten Fällen findet es Hunderte von den genetischen Änderungen in jeder Person. Wir müssen jetzt die Daten international sortieren, um zu entdecken, welches wirklich Änderung - oder Kombination von Änderungen - verursacht der Krankheit.“

Die Internationalen Seltenen Krankheiten Erforschen Konsortium (IRDiRC), unter dem diese neuen Bewilligungen zugesprochen worden sind, darauf abzielt, Forschung in seltene Krankheiten zu beschleunigen. Professor Paul Lasko von McGill-Universität im Montr-Al, Kanada, Stuhl-Wählen vom Vollzugsausschuß IRDiRC, erklärt: „IRDiRCs Ziel ist, 200 neue seltene Krankheitstherapien und Diagnosen für alle seltenen Krankheiten, bis zum dem Jahr 2020 zu erreichen. Zu diesem Zweck startet es heute drei Großprojekte, die internationale genetische Daten mit klinischen Informationen kombinieren und Daten bezüglich der Biosubstanzen zu helfen, die beträchtlichen Mengen von Daten zu übersetzen das Genom erbringen. Dieses hilft Wissenschaftlern in der Recherche nach genetischen Ursachen von Krankheiten und hilft, neue Methoden zu kennzeichnen, gerichtete Therapien zu erstellen“.

Professor Lochm-ller sagte: „Bereits haben wir die Drogen, die in den klinischen Studien geprüft werden, die die Defekte in den Genen für einige seltene Krankheiten wie Duchenne-Muskeldystrophie in Wirklichkeit oben ändern können. Drogen so sind an der Avantgarde einer neuen Generation der Therapien, die die Gene einer Person eher als ihre ändern Anzeichen gerade, behandelnd, und sie haben das Potenzial, wirkliches zur Lebensqualität von Leuten mit der Bedingung zu unterscheiden. Indem wir Daten und klinische Sachkenntnis auf diesen strukturierten Übergang ein internationales Netz teilen, hoffen wir, ähnliche lebens-ändernde Drogen für andere seltene Krankheiten zu entdecken.“

Eine seltene Krankheit wird durch die Europäische Gemeinschaft als eine definiert, die weniger als fünf Leute in jeden 10.000 der breiten Bevölkerung beeinflußt. Es gibt zwischen 6.000 und 8.000 bekannten seltenen Krankheiten, und ungefähr werden 30 Millionen Menschen über Europa durch eine seltene Krankheit beeinflußt.

Die vier IRDiRC-Projekte, die in Barcelona heute gestartet werden, haben fast 40 Million EUR der Finanzierung für innovative Forschung und Zusammenarbeit in den folgenden sechs Jahren empfangen. Finanzierungsfokusse auf internationalen Zusammenarbeiten:

  • Die genetischen und epigenetischen Ursachen von seltenen Nierenstörungen Kennzeichnen - EURenOmics führte durch Heidelberg-HochschulMedizinische Mitte, Deutschland
  • Seltene neurodegenerative und neuromuscular Störungen unter Verwendung des ganzen-exome Sequenziell ordnens der nächsten Generation Adressieren - Neuromics führte durch die Universität von T-bingen, Deutschland
  • Das Entwickeln einer globalen Infrastruktur, um die Forschung der seltenen Krankheit zu teilen steht - RD-Anschließen geführt durch Newcastle-Universität, GROSSBRITANNIEN vor
  • Unterstützende internationale seltene Krankheitszusammenarbeit durch IRDiRC - Halterung-IRDiRC geführt durch INSERM, Frankreich

Die Projekte finanziert durch die EU unter dem IRDiRC:

EURenOmics (www.eurenomics.eu) konzentriert sich auf seltene Nierenstörungen und zielt, neue genetischen und epigenetischen Ursachen und die Modifizierer der Krankheit und ihrer molekularen Bahnen zu kennzeichnen darauf ab, innovative Technologien zu entwickeln, schnelle Diagnoseprüfung erlaubend, Biomarkers der Krankheitsaktivität, der Prognose und der Behandlungsantworten zu entdecken und zu validieren und entwickelt sich in vitro und in vivo Krankheitsbaumuster, um Hochdurchsatz Drogen-Bewerberscreening anzuwenden.

Koordinator: Professor Franz Schaefer MD, Heidelberg-HochschulGesundheitszentrum, Deutschland

AdressenNeuromics (www.rd-neuromics.eu) verwenden seltene neurodegenerative und neuromuscular Störungen und das ganze-exome Sequenziell ordnen der nächsten Generation (WES), zum der Anzahl von bekannten Genorten zu erhöhen, von geduldigen Kohorten durch den großen Umfang zu erhöhen, der durch die sequenziell ordnende Genpanelbereicherung und -nächste Generation, von Biomarkers für klinische Anwendung mit einem starken Nachdruck auf presymptomatic Hilfs- und Kohortenschichtung zu entwickeln, von Krankheitsmodifizierern zu kennzeichnen und von gerichteten Therapien unter Verwendung der genetischen Anflüge der spätesten Generation zu entwickeln genotyping ist. Tendenz-Einstellung für zukünftige EU-Projekte, Spitzenwissenschaftler von den US, Kanada und Australien nehmen am Netz teil.

Koordinator: Professor Olaf Riess MD, Institut der Medizinischen Genetik und Angewandter Genomics, Universität von T-bingen, Deutschland. Mit-Koordinatoren Professor Brunhilde Wirth, Institut der Humangenetik, Köln, Deutschland und Professor Gert-Jan. von Ommen, Institut der Humangenetik, Leiden, die Niederlande

RD-Schließen Sie (www.rd-connect.eu) entwickelt eine globale Infrastruktur für das Teilen der Forschungsausgaben von diesen und von anderen seltenen Krankheitsprojekten an und Wissenschaftler und Kliniker weltweit aktivieren, auf einen einzelnen zentralisierten Behälter zu phänotypischer und Biosubstanz Information omics Daten zuzugreifen. Jedes IRDiRC-Forschungsprojekt wird, seine eigenen Daten zu teilen und auf in Verbindung stehende Daten von anderen Projekten unter die Policen zuzugreifen betitelt, die auf einem globalen Niveau vereinbart werden.

Koordinator: Professor Hanns Lochm-ller MD, Institut der Genetischen Medizin, Newcastle-Universität, GROSSBRITANNIEN

Halterung-IRDiRC (www.irdirc.org) gewährt die organisatorische Halterung für die Implementierung des Internationalen Seltenen Krankheits-Forschungs-Konsortiums in enger Zusammenarbeit mit der Europäischen Kommission, den NIH- und Forschungsfinanzierungsagenturen von den beteiligten Ländern sowie mit den relevanten Forschungsprojekten, die IRDiRC-Lernziele unterstützen.

Koordinator: Dr. S-gol-Ne Aym-, Emeritus Forschungsleiter, INSERM, Frankreich

Die Internationalen Seltenen Ziele des Krankheits-Forschungs-Konsortiums (IRDiRC), zum der internationalen Zusammenarbeit in der seltenen Krankheitsforschung, ein in hohem Grade schwieriger Bereich der medizinischen Forschung zu fördern, die das Potenzial hat, von den neuen Fortschritten im Genomics, im proteomics und in anderen omics Technologien ungeheuer zu profitieren. IRDiRC hat sich die mutigen Ziele des Entbindens von 200 neuen seltenen von Krankheitstherapien und -diagnose für alle seltenen Krankheiten bis zum dem Jahr 2020 eingestellt. Angeführt durch die Europäische Gemeinschaft, die Nationalen Institute Vereinigter Staaten der Gesundheit und die Kanadischen Institute der Gesundheits-Forschung, nummeriert das IRDiRC jetzt 29-köpfige Finanzierungsinstitutionen über der Welt. Diese globale Zusammenarbeit zwischen bedeutenden Forschungsgeldgebern stellt größere Harmonisierung von seltenen Krankheitsforschungsaktivitäten sicher und legt die Grundsteine für zukünftige Vernetzung, die wesentlich ist, Fortschritt auf dem Gebiet zu beschleunigen.

Seltene Krankheiten umfassen:

  • Muskeldystrophie
  • Spinale Muskelatrophie
  • Zystische Fibrose
  • Spinocerebellar Ataxie
  • Chorea Huntington
  • Osteogenesis imperfecta
  • Ehlers-DanlosSyndrom
  • Epidermolysis bullosa
  • Rett-Syndrom
  • Marfan-Syndrom
  • Hämochromatose
  • Thalassämie
  • Mucopolysaccharidosis
  • Polycystic Nierenerkrankung
  • Nephrotisches Syndrom
  • Hämophilie
  • Progerie
  • Amyotrophe Lateralsklerose

Quelle: Newcastle-Universität

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