Badacze rozwijać nowych diagnostycznych narzędzia i traktowania dla ludzi z rzadkimi chorobami

Wielo- Euro incjatywa przynosi wpólnie badaczów z naprzeciw światu rozwijać i łączyć badawczych dane w ten terenie na globalnej skala nowych diagnostycznych narzędzia i nowych traktowania dla ludzi z rzadkimi chorobami.

Rzadkie choroby - podczas gdy pojedynczo niecodziennie - afektu jeden osoba w każdy 17. 80% rzadkie choroby genetycznego składnika, i zawierają genetyczne cynaderki choroby jak nephrotic syndrom i warunki jak Huntington choroba, ataksja i mięśniowy dystrophy.

Dzisiaj UE ogłaszał 38 milion euro finansowanie dla badania w kierunku nowych traktowań dla rozwoju środkowy globalny rzadki choroby centrum wymaga 70 instytucj które pozwolą naukowów dzielić dane od ich genomics badawczych projektów. i To prowadzi, ulepsza jakość życia dla pacjentów z rzadkimi chorobami i. szybka diagnoza i lepszy traktowania

Rewolucja w DNA uporządkowywa który znaczy całkowitego ludzkiego genom, może teraz uporządkowywająca wśród dni i dla less niż 10.000 euro, przynosił nadziei uosobeni traktowania dla dużo te choroby kroka zamkniętego.

Profesor Hanns Lochm-ller Newcastle uniwersytet, UK powiedział, który prowadzi nowego rzadkiego choroby centrum, "Być sprawnie uporządkowywać osoby całkowitego genetycznego kod jest znacząco postępem dla ludzi żyje z wiele rzadkimi genetycznymi nieład, szczególnie, ale ono my także pokazuje że uporządkowywać jest tylko pierwszy częścią opowieść. Ja no zamienia klinicznej wiedzy specjalistycznej - w rzeczywistości, być sprawnie łączyć genetycznych dane z klinicznymi dane jest znacząco niż kiedykolwiek."

Dr Ne Aym-, Zasłużony kierownik badań przy INSERM Francuski instytut zdrowie i badania medyczne, dodający: "Uporządkowywający produkuje olbrzymią ilość informacja, ale w najwięcej skrzynek znajduje setki genetyczne zmiany w each osobie ono. Teraz potrzebujemy zestawiać dane które zmieniają właściwie powodują chorobę." międzynarodowo odkrywać - lub kombinacja zmiany -

Międzynarodowe Rzadkie choroby Badają konsorcjum celują przyśpieszać badanie w rzadkie choroby. (IRDiRC), pod którym nagradzali te nowe dotacje, Profesor Paul Lasko mcGill uniwersytet w Al, Kanada, elekt IRDiRC komitet wykonawczy, wyjaśniający: "IRDiRC's cel jest dosięgać 200 nowych rzadkich chorob terapii i diagnozy dla wszystkie rzadkich chorob, rokiem 2020. Ten końcówka, ja dzisiaj wszczyna trzy ważnego projekta który łączyć międzynarodowych genetycznych dane z kliniczną informacją i dane na biomaterials pomagać interpretować olbrzymie ilości dane genom poddaje się. To pomaga naukowów w rewizi dla genetycznych przyczyn choroby i pomaga utożsamiać nowych sposoby tworzyć celować terapie".

Profesor Lochm-ller powiedział: "Już leki badamy w próbach klinicznych które mogą, w istocie, łatać up usterki w genach dla niektóre rzadkich chorob tak jak Duchenne mięśniowy dystrophy. Leki jak to są przy awangardą nowe pokolenie terapie które zmieniają osoby geny niż właśnie taktujący ich objawy raczej, i potencjał robić istnej różnicie jakość życia ludzie z warunkiem. Dzielić dane i kliniczną wiedzę specjalistyczną w ten zbudowanym sposobie przez międzynarodową sieć, mieć nadzieję odkrywać jednakowych odmienianie leki dla innych rzadkich chorob."

Rzadka choroba definiuje Europejskim zjednoczeniem jako jeden który wpływa mniej niż pięć ludzi w każdy 10.000 populacja ogólna. Tam  jest między 6.000 i 8.000 znać rzadkimi chorobami, i w przybliżeniu 30 milionów ludzi przez Europa wpływają rzadką chorobą.

Cztery IRDiRC projekta wszczynają w Barcelona dzisiaj otrzymywali prawie 40 milion EUR finansowanie dla nowatorskiego badania i współpracy nad następnymi sześć rok. Fundować ostrość na międzynarodowych współpracach:

  • Utożsamiać genetyczne i epigenetyczne przyczyny rzadki cynaderki wprowadza nieporządek - EURenOmics prowadzącego Heidelberg Uniwersyteckim centrum medycznym, Niemcy
  • Adresujący rzadkich neurodegenerative i neuromuscular nieład używać kolejnego pokolenia uporządkowywać całość - Neuromics prowadzący uniwersytetem T-bingen, Niemcy
  • Rozwijać globalną infrastrukturę dzielić badanie rzadcy choroba projekty - łączę prowadzę Newcastle uniwersytetem, UK
  • Podporowy międzynarodowy rzadki choroba współpraca przez IRDiRC - poparcie prowadzący INSERM, Francja

Projekty fundujący UE pod IRDiRC:

EURenOmics (www.eurenomics.eu) ostrość na rzadkim cynaderki wprowadzają nieporządek, celują, rozwijają w Vitro wewnątrz stosować przepustowość leka kandydata przesiewanie i utożsamiać przyczyny i modyfikatory genetyczne i epigenetyczne choroba i ich cząsteczkowe drogi przemian, pozwolić błyskawiczny diagnostyczny testowanie, odkrywać biomarkers choroby aktywność, prognoza i traktowanie odpowiedzi, i i - Vivo choroby modele. rozwijać nowatorskie technologie i potwierdzać

Koordynator: Profesora Franz Schaefer MD, Heidelberg Uniwersytecki centrum medyczne, Niemcy

Neuromics (www.rd-neuromics.eu) adresów neurodegenerative i neuromuscular rzadcy nieład i używają kolejne pokolenie całość uporządkowywa (WES) wzrastać, rozwijać biomarkers dla klinicznego zastosowania z silnym naciskiem na presymptomatic nawarstwianiu, utożsamiać choroba modyfikatory i rozwijać celować terapie liczbę znać genów loci, przyrostowe cierpliwe kohorty i kolejnego pokolenia uporządkowywa, przez wielkiej skala genotyping genu panelu wzbogaceniem, użyteczności i kohorty, używać opóźnionego pokolenia genetycznych podejścia. Położenie dla przyszłości UE projektów, odgórni naukowowie od USA, Kanada i Australia, uczestniczymy w sieci.

Koordynator: Profesora Olaf Riess MD, instytut Medyczne genetyka i Stosować Genomics, uniwersytet T-bingen, Niemcy. Koordynatora profesor Brunhilde Wirth, instytut Ludzkie genetyka, Kolonia, Niemcy i Profesor Jan Von Ommen, instytut Ludzkie genetyka, Leiden holandie

łączy (www.rd-connect.eu) rozwija globalną infrastrukturę dla dzielić badawcze wydajność te i inni rzadcy choroba projekty, umożliwiający naukowów i klinicystów na całym świecie przystępować pojedynczą centralizującą przechowalnię dla omics dane, fenotypowej i biomaterial informaci. Każdy IRDiRC badawczy projekt dzielić swój swój dane i przystępować powiązanych dane od innych projektów pod polisami zgadzać się przy globalnym poziomem tytułuje.

Koordynator: Profesora Hanns Lochm-ller MD, instytut Genetyczna medycyna, Newcastle uniwersytet, UK

poparcie (www.irdirc.org) zapewnia organisational poparcie dla urzeczywistnienia Międzynarodowych Rzadkich chorob Badawczy konsorcjum w zamkniętym współpracy z istotnymi badawczymi projektami wspiera IRDiRC cele as well as z Europejską prowizją NIH i badawczymi finansowanie agencjami od uczestniczyć krajów.

Koordynator: Dr Ne Aym-, Zasłużony kierownik badań, INSERM, Francja

Międzynarodowych Rzadkich chorob konsorcjum Badawczy cele popierać międzynarodowego współpracę w rzadkim choroby badaniu, wysoce rzuca wyzwanie teren badania medyczne który potencjał korzystać ogromnie od niedawnych postępów w genomics, proteomics i innych omics technologiach. (IRDiRC) IRDiRC ono ustawiał rokiem 2020 śmiali cele dostarczać 200 nowych rzadkich chorob terapii, diagnozę dla wszystkie rzadkich chorob i. Spearheaded Europejskim zjednoczeniem Stany Zjednoczone Krajowymi instytutami zdrowie i Kanadyjskimi instytutami zdrowia badanie IRDiRC teraz liczy 29 członka finansowania instytucj przez świat. Ten globalny współpraca między ważnymi badawczymi funders zapewnia wielkiego zharmonizowanie rzadkiej choroby badawcze aktywność i kłaść podstawy dla przyszłościowego networking który jest istotny przyśpieszać postęp w polu.

Rzadkie choroby zawierają:

  • Mięśniowy Dystrophy
  • Dordzeniowa Mięśniowa atrofia
  • Torbielowa łykowatość
  • Spinocerebellar ataksja
  • Huntington choroba
  • Osteogenesis imperfecta
  • ehlers-Danlos syndrom
  • Epidermolysis Bullosa
  • Rett syndrom
  • Marfan syndrom
  • Hemochromatosis
  • Thalassaemia
  • Mucopolysaccharidosis
  • Polycystic cynaderki choroba
  • Nephrotic syndrom
  • Haemophilia
  • Progeria
  • Amyotrophic Lateral miażdżyca

Źródło: Newcastle uniwersytet

Advertisement