Forskare som framkallar ny diagnostik, bearbetar och behandlingar för folk med sällsynta sjukdomar

En mång--miljon Euroinsats kommer med tillsammans forskare från över världen för att framkalla ny diagnostik bearbetar och nya behandlingar för folk med sällsynta sjukdomar och för att förbinda forskningdata i detta område på ett globalt fjäll.

Sällsynta sjukdomar - ovanliga stunder individuellt - personen för affekt en i varje 17. 80% av sällsynta sjukdomar har ett genetiskt del-, och de inkluderar nephrotic syndrom för genetisk njuresjukdomnågot liknande och villkorar lika Huntingtons sjukdom, ataxia och muskulös dystrophy.

I Dag har EG meddelat att 38 miljon Eurofinansiering för forskning in mot nya behandlingar och för utvecklingen av ett globalt sällsyntt sjukdomnav för central som gäller 70 institutioner som ska, låt forskare dela data från deras genomicsforskning projekterar. Detta ska bly- till snabbare diagnos och bättre behandlingar och förbättrar livskvaliteten för tålmodig med sällsynta sjukdomar.

Rotationen i DNA-ordnande i viss följd, som hjälpmedlet en hel människagenom kan nu ordnas inom dagar och för mer mindre Euro än 10.000, har kommit med hoppet av personifierade behandlingar för många av dessa sjukdomar en mer nära kliva.

Professorn Hanns Lochm-ller av den Newcastle Universitetar, UK, som leder det nya sällsynta sjukdomnavet, sade: ”Är Att Vara kompetent att ordna en persons hela genetisk kod ett viktigt för-, bestämt för folk som bor med de många sällsynta genetiska oordningarna, men den har också visat oss att att ordna är endast den första delen av berättelsen. Det byter ut inte klinisk sakkunskap - i faktum, är att vara kompetent till genetiska data för sammanslutningen med kliniska data viktigare än någonsin.”,

Dr S-gol-Ne Aym-, Emeritus Direktör av Forskning på INSERM, det Franska Institutet av Vård- och Medicinsk forskning som tillfogas: ”Producerar Ordnande i viss följd ett vast belopp av information, men ofta ska den genetiska ändringar för fynd hundratals i varje person. Vi behöver nu att sortera datan internationellt för att upptäcka vilket faktiskt ändring - eller kombinationen av ändringar - orsakar sjukdomen.”,

De Sällsynta Sjukdomarna för Landskampen Forskar Konsortiet (IRDiRC), som dessa nya lån har tilldelats under, syften att accelerera forskning in i sällsynta sjukdomar. Professor Paul Lasko av den McGill Universitetar i Montr-Al, Kanada som Stol-Är utvald av den IRDiRC Exekutivkommittéen, förklarat: ”IRDiRCs är mål att ne 200 nya sällsynta sjukdomterapier och diagnoser för alla sällsynta sjukdomar, vid året 2020. Till detta avsluta, lanserar den i dag tre ha som huvudämne projekterar som ska genetiska data för sammanslutninglandskamp med klinisk information och data på biomaterials för att hjälpa att tolka de vast beloppen av data genomavkastningarna. Ska Detta bistår forskare i sökandet för genetiskt orsakar av sjukdomar och hjälper att identifiera ny väg att skapa riktade terapier”.

Professorn Lochm-ller sade: ”Redan har vi droger som testas i kliniska försök, som kan, in för att verkställa, lappar upp kritiserar i generna för några sällsynta sjukdomar liksom Duchenne den muskulösa dystrophyen. Droger gillar denna är på avantgardet av en ny utveckling av terapier som ändrar en persons gener ganska än behandla precis deras tecken, och de har det potentiellt som gör en verklig skillnad till livskvaliteten av folk med villkora. Genom att dela data och klinisk sakkunskap i denna som långt struktureras över en landskamp, knyta kontakt, oss hoppas för att upptäcka liknande liv-ändrande droger för andra sällsynta sjukdomar.”,

En sällsynt sjukdom definieras av Europeiska Unionen som en som påverkar mer få än fem folk i varje 10.000 av den allmänna befolkningen. Det finns mellan 6.000 och 8.000 bekant sällsynta sjukdomar, och ungefärligt 30 miljon folk över Europa påverkas av en sällsynt sjukdom.

Fyrana som IRDiRC projekterar lansering i Barcelona har mottagit i dag, nästan 40 miljon EUR av finansieringen för spjutspetsforskning och samarbete över de nästa sex åren. Finansieringen fokuserar på landskampsamarbeten:

  • Att Identifiera det genetiskt och epigenetic orsakar av sällsynta njureoordningar - EURenOmics ledde vid Heidelberg UniversitetarLäkarundersökning Centrerar, Tysklandet
  • Tilltala sällsynta neurodegenerative och neuromuscular oordningar genom att använda hel-exome ordnande i viss följd för nästa generation - Neuromics ledde vid Universitetar av T-bingen, Tyskland
  • Framkalla en global infrastruktur för att dela forskningen av den sällsynta sjukdomen projekterar - RD-Förbind ledde vid den Newcastle Universitetar, UK
  • Sällsyntt sjukdomsamarbete för Understödja landskamp till och med IRDiRC - Service-IRDiRC ledde vid INSERM, Frankrike

Projekterar betalat av EG under IRDiRCen:

EURenOmics (www.eurenomics.eu) fokuserar på sällsynta njureoordningar och syften för att identifiera ny genetiskt och epigenetic orsakar och modifikatorer av sjukdomen och deras molekylära banor, framkallar innovativa teknologier låta foren diagnostiskt testa, upptäcker och validerar biomarkers av sjukdomaktivitet, prognosen och behandlingsvar och framkallar in vitro och in - den vivo sjukdomen modellerar för att applicera att avskärma för kick-genomgång drogkandidat.

Koordinator: ProfessorFranz Schaefer MD, Heidelberg UniversitetarMedicinskt center, Tyskland

Neuromics (www.rd-neuromics.eu) tilltalar sällsynta neurodegenerative och neuromuscular oordningar och ska hel-exome ordnande i viss följd för bruksnästa generation (WES) till förhöjning numrera av bekant genloci, tålmodiga cohorts för förhöjning till och med det stora fjäll som genotyping vid ordnande i viss följd för för genpanelanrikning och nästa generation, framkallar biomarkers för den kliniska applikationen med en stark betoning på presymptomatic nytto- och cohortavlagring, identifierar sjukdommodifikatorer och framkallar riktade terapier som använder den genetiska senaste utvecklingen, att närma sig. Trend-Inställningen för den framtida EG projekterar, bästa forskare från USEN, Kanada, och Australien deltar i knyta kontakt.

Koordinator: ProfessorOlaf Riess MD, Institut av Medicinsk Genetik och Applicerad Genomics, Universitetar av T-bingen, Tyskland. Co-Koordinatorer Professor Brunhilde Wirth, Institut av MänniskaGenetik, Cologne, Tyskland och Professor Gert-Jan von Ommen, Institut av MänniskaGenetik, Leiden, Nederländerna

RD-Förbind (www.rd-connect.eu) ska framkallar en global infrastruktur för att dela forskningen tillverkar av dessa, och annan sällsynt sjukdom projekterar och att möjliggöra forskare och clinicians över hela världen för att ta fram singeln centraliserad repository för för omics phenotypic och om biomaterial information om data. Varje IRDiRC som forskning projekterar ska, berättigas till att dela dess egna data, och att ta fram släkta data från annan projekterar under politik som instämmas på ett globalt, jämnar.

Koordinator: ProfessorHanns Lochm-ller MD, Institut av den Genetiska Medicinen, Newcastle Universitetar, UK

Service-IRDiRC (www.irdirc.org) ger den organisatoriska servicen för genomförandet av för SjukdomForskning för Landskampen den Sällsynta Konsortiet i nära samarbete med Europeiska Kommissionen, NIHEN och forskningfinansieringbyråer från deltagandeländer såväl som med relevant forskning projekterar understödjes IRDiRC mål.

Koordinator: Dr S-gol-Ne Aym-, Emeritus Direktör av Forskning, INSERM, Frankrike

För SjukdomForskning för Landskamp de Sällsynta syftena för Konsortium (IRDiRC) att vårda landskampsamarbete i sällsynt sjukdomforskning, ett högt utmana område av medicinsk forskning som har det potentiellt som ska gynnas tremendously från de nya framflyttningarna i genomics, proteomics och andra omicsteknologier. IRDiRC har uppsättningen sig själv de djärva syftena av att leverera 200 nya sällsynta den sjukdomterapier och diagnosen för alla sällsynta sjukdomar vid året 2020. Spearheaded av Europeiska Unionen, Förenta staterna MedborgareInstitut av Vård- och de Kanadensiska Instituten av Vård- Forskning, numrerar IRDiRCen nu 29 medlemfinansieringinstitutioner över världen. Detta globala samarbete between ha som huvudämne ska forskningfunders ser till mer stor harmonization av sällsynta sjukdomforskningaktiviteter och lägger fundamenten för framtida nätverkande som är nödvändig att accelerera framsteg i sätta in.

Sällsynta sjukdomar inkluderar:

  • Muskulös Dystrophy
  • Ryggrads- Muskulöst Förtvinar
  • Cystic Fibrosis
  • Spinocerebellar Ataxia
  • Huntingtons Sjukdom
  • Osteogenesisimperfecta
  • Ehlers-Danlos Syndrom
  • Epidermolysis Bullosa
  • Rett Syndrom
  • Marfan Syndrom
  • Hemochromatosis
  • Thalassaemia
  • Mucopolysaccharidosis
  • Polycystic NjureSjukdom
  • Nephrotic syndrom
  • Blödarsjuka
  • Progeria
  • Sclerosis för Amyotrophic Lateral

Källa: Newcastle Universitetar

Advertisement