片頭痛、癲癇および遺伝学: 先生との Melodie Winawer インタビュー

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この作業の起源についての私達に言うことができますか。

この作業は癲癇 Phenome/ゲノムの呼出される異常な借款団の製品プロジェクトです (EPGP)。 癲癇の 4000 人以上の患者および彼らの家族を登録するために協力したスタッフおよび米国のそして国際的に数百の医者が付いている 27 の中心ののは借款団です。 借款団はこれらの関係者の非常に詳しい表現型情報そして DNA を集めました。 それは EPGP の借款団の作業を通ってこの調査が可能になったこと実際にです。

あなたがそれ以上の細部があるように確認できるウェブサイトがあります: www.epgp.org

異なったタイプの片頭痛の輪郭を描くことができますか。 片頭痛はどのようにオーラ (MA) の他のタイプと異なりますか。

片頭痛は特定のタイプの頭痛です。 片頭痛は 4 のそして 72 時間の間に一般に持続する頭痛の再発頭痛の無秩序です。 片頭痛の頭痛の典型的な特性は次のとおりです:

  • 一方的な位置 - 時々それらは 1 つの攻撃からの次に側面を交互にしてもいいです
  • すなわち動悸を打つ脈動の品質
  • 厳しい強度に穏やか
  • 定期的な身体活動によって頻繁に作動して
  • 悪心、光線恐怖症 (ライトへの感度) および phonophobia (音への感度) と関連付けられるかもしれないです。

オーラ (MA) の片頭痛は片頭痛の特定のサブタイプです。 何人かの人々オーラの彼らの頭痛のいくつかおよびいくつかが外にあります - 従って人々はオーラの有無にかかわらず両方の片頭痛があることができます。 この調査で私達は決して彼らの片頭痛の頭痛のオーラを持っていなかった人からのオーラがあった人に片頭痛の関係者を分けました。

オーラは可逆焦点神経学的な徴候から成っています。 かなりいろいろである場合もあるそれらの徴候は通常 5-20 分に次第に成長し、 60 分以下の間持続します。 通常頭痛はオーラの徴候に続きます。

共通のオーラの徴候は火花を発する暗点のような視覚徴候です--損なわれた視野の明るい明滅ライトそして幾何学的なパターン。 時々オーラの間に患者は彼らの視野のある特定の部分で見てないです。 彼らは話すまたボディの 1 の側面のボディ、うずく感覚、弱さ、無力または眩暈の 1 つの側面の感覚の損失があるかもしれません。 神経学的、一時的であるそれらの予備の徴候はオーラの片頭痛を特徴付けます。 片頭痛に原因を帰因させる前にこれらの徴候を引き起こすことができるより危なく神経学的な条件を区別することは重要です。

癲癇に短い導入を与えることができますか。

癲癇は共通の神経学的な無秩序です。 癲癇は激しい挑発なしに捕捉の発生です。 従って例えば有毒物質を取れば、またはアルコールから撤回して、誘発された捕捉でだけ捕捉がであるその設定あります。 激しい正当な理由があしない捕捉への性質は癲癇を構成するものがです。 定義はある人々が癲癇が激しい挑発なしに発生する少なくとも 1 つの捕捉であると考慮するように最近展開してしまいました。 他はまだ癲癇が少なくとも 2つ以上の (すなわち再発) 捕捉を必要とする定義で休みます。

私は捕捉がであるもの定義しますに戻って歩まなければなりません。 捕捉は頭脳のニューロンの人口の異常な hypersynchronous 排出の臨床明示です。 ニューロンの人口がすべてを一緒に異常に始動させ始めるときこの電気イベントは人の明示を作り出すことができます: 臨床機能。 臨床機能はまたは臭い気づく - 主観的な - 何か患者が胃の上昇の感じのような好みである場合もありますおよび/または、意識の肢か損失の急に動くことのような客観的。

ちょうどそれらの電気イベント全体の neurobiological、条件の認識、心理的な、および他の結果考慮に入れられるが、広範囲のフレームワークの癲癇を理解するための臨床およびリサーチに増加する努力がずっとあります。

癲癇は共通です: 26 人に付き 1 つは彼らの生命のある時点で癲癇を開発します。 人々の三番目について現在利用できる反捕捉の薬物との処置に処理し難くであって下さい。 捕捉がどこにから起き、その領域が外科的に切除することができるかの確認可能な領域が見つけることができれば何人かの人々癲癇の外科によって管理されることを続きます。 しかしそれはまだ外科のために資格がないか、または現在の療法が働かないのでどちらか管理される必要がある多くの人々を残します。 私達に癲癇の処置で実際に長い道程があります。

癲癇の約 3 分の 2 に識別された原因がありません。 遺伝要因は癲癇のそのサブセットの重大な役割を特に担うかもしれません。 癲癇の科学者、介護者およびグループの深遠な希望は遺伝学が原因の完全に新しく、より広い理解および癲癇の pathophysiology を提供することです。 無秩序の遺伝学についての詳細を理解することはその無秩序の根本的な生物学を明白にするのを助けることができます。 理解が成長するのに使用することができること新しい療法を目標とし、私達が実際に私達の患者の心配を変形させることを可能にします。 癲癇の遺伝の調査の結果は今癲癇の心配を改善し始めています。 これは研究者および臨床医両方のために非常にエキサイティングです。

公有地はどのように片頭痛および癲癇の共同発生ですか。

片頭痛は癲癇より共通です。 米国の片頭痛の流行は 10 年に二度測定され、安定する見つけられました。 それは性によってかなり決まります: それは人の約 5.5-6% および女性の約 17% です。 性を渡ってそれは約 11-12% です。 片頭痛はおよそ 10 米国の人口の癲癇より流行します倍。

いくつかの調査は片頭痛および癲癇がもっとより共同発生することを思いがけなく期待されます示しました。 片頭痛の人々の癲癇の流行は一般群衆のそれより高く、片頭痛の頭痛は二度頻繁に癲癇なしに個人の癲癇の個人にほとんど同様に発生します。 十分に答えられなかった質問は遺伝学が 2 つの無秩序、片頭痛および癲癇のその共同発生の役割を担うかどうかです。 それは私達が私が今日述べている研究の調査で検査するために着手するものです。

影響を与えるべき片頭痛および多分癲癇はだれですか。

片頭痛は女性でわずかに共通です。 癲癇の性による違いはかなり最小です - それはしかし癲癇の種類によって決まります。

あらゆる年齢のだれでも癲癇を開発できますが、癲癇に二頂年齢分布があります。 若者および年配者はより顕著に影響されます。 15 の年齢の下の 45,000 人の子供は癲癇を毎年開発します。 発生は 2 以下子供および 65 上の大人で最も高いです、従って実際にスペクトルのすべての領域に影響を与えますが、非常に若いのおよび年配者は disproportionally 影響を受けています。

遅い年齢の増加は寿命にそして打撃のようなより遅い生命に発生するある侮辱の結果であるかもしれません; 発生する癲癇一方未知の原因があるために年齢 35 は大いに本当らしく、遺伝であるために本当らしい前に。

片頭痛および癲癇は両方子供に発生できます。 片頭痛は頭痛がある個人によって徴候の報告によってそんなに決まるので非常に幼児で診断しにくいです。 私達が使用したアンケートは年齢 12 にわたる子供だけと大人の使用のために有効であるために示されていました。 従って、私達は 12 上の大人そして子供の片頭痛を見ることに私達の調査を限定しました。

ある特定の人々は精神遅滞、脳性麻痺および打撃を持つ人々のような癲癇が、あるためにし向けられます。 これらは知られていた原因の癲癇の人々です。 癲癇の人々の大半に彼らの捕捉のための識別された原因がありません。

癲癇および片頭痛の原因について何が前に確認されましたか。

この調査前に、癲癇自体に遺伝および非遺伝の貢献があったことは明確でした。 頭脳で傷があれば、それの結果として捕捉を開発できます。 脳炎のような Neurosurgical プロシージャにより、中枢神経系の伝染、打撃および腫瘍は癲癇を引き起こすことができます。

癲癇の遺伝学のフィールドは多数の癲癇の遺伝子の発見を用いるここ数十年間に実際に変形しました。 ただし、共通の癲癇の大半は今までに検出される遺伝子によって説明されません。 癲癇の遺伝学の多くの進歩は注意深い表現型定義の助けによって来ました。 表現型定義は特定の臨床機能の識別を含みます--耐障害性の遺伝子を共有するために多分グループに患者を分類する順序特性の捕捉のタイプ、特定の捕捉の徴候および EEG のような。

片頭痛の正常な遺伝子の発見は家族性の hemiplegic 片頭痛と呼出されるまれな形式のためにないよく見られる片頭痛の頭痛のため本質的にでした。 家族性の hemiplegic 片頭痛は一世帯の多重個人に影響を与え、エピソードは非常に厳しくそして熱、捕捉、延長された弱さおよび昏睡状態を含むことができます。 何人かの人々攻撃の後で常置神経学的な不能があります。 これは片頭痛の頭痛のための一般に言い分ではないです。

片頭痛および癲癇に対する共用遺伝の効果の存在をサポートする複数の証拠があります。 最初にある連結調査がずっとあります。 連結調査はある特定の無秩序の多重影響を受けた人々を持つグループを識別し、ゲノムのどんな部分がグループの興味の病気の表現型と移動しているか定めます。 従ってこれは多分耐障害性の遺伝子を含むために無秩序に 「リンクされる」、起因しゲノムの領域の識別で。 2 の片頭痛、癲癇および組合せの連結調査はヒトゲノムの複数の領域に報告されました。 それは 1 つの遺伝子により 2 無秩序を引き起こすという共用遺伝の効果のための支える証拠、確証的ではない証拠ですが。

共用遺伝の貢献のための証拠の次のレベルは家族性の hemiplegic 片頭痛でまた関係した遺伝子が特定の癲癇シンドロームの役割を担う事実から来ます。 カルシウム通信系統の遺伝子を含む複数の遺伝子の突然変異は CACNA1A を呼出しました、ナトリウムの通信系統の遺伝子 SCN1a および ATP1A2 は家族性の hemiplegic 片頭痛および特定の癲癇シンドローム両方で識別されました。 これらの調査は片頭痛のまれな形式および癲癇の比較的まれな形式をまた、共通のタイプの癲癇および片頭痛をアドレス指定します。

共用遺伝の耐障害性をサポートする大規模の疫学の研究から多くの肯定的な証拠がずっとありません。 実際は、複数の調査はここの癲癇グループの調査との 1996 年にコロンビア大学 (EFSCU) でリチャード Lipton と働いているルース Ottman によって 1 を含む共用遺伝の耐障害性を示しませんでした。 その調査は 2 無秩序に対する共用遺伝の効果のための証拠を見つけませんでした。 私は私達が私達の結果を用いるこの矛盾の理由の 1 つを理解することを考えます。 癲癇 Phenome/ゲノムのプロジェクトでは、各々の含まれたグループは癲癇の少なくとも 2 人の影響されたメンバーがあり、多数にそれより多くがありました; EFSCU に影響されたちょうど 1 の何人かのグループがあった一方。 グループで動作する癲癇の遺伝の効果の強さは癲癇の少数の影響を受けた個人を持つグループの片頭痛の発生を、予測するので、家族の片頭痛の高められたレートを検出することは可能ではないかもしれません。 これは結果を EPGP のより EFSCU で識別することさらに困難にするかもしれません。

1987 の Andermann そして同僚はまた制御と比較された癲癇の個人の親類の片頭痛の高められた流行を見つけませんでした。 癲癇の患者の人口で持っていてあります癲癇および片頭痛に対する共用遺伝の効果を示す 1 つの肯定的な調査、見るこの調査が特定のタイプの幼年期の手始めの癲癇によって呼出される温和な rolandic 癲癇。 この調査は Clarke および同僚によって 2009 年に出版されました。

私達が EPGP の片頭痛そして癲癇の私達の調査を始めた時、私達はまだはっきり示された個人で片頭痛および癲癇のこの comorbidity が遺伝の原因から実際に来るかもしれませんかどうか尋ねる必要性があったことに感じました。 癲癇 Phenome/ゲノムのプロジェクトはこの質問を調査するため一義的で、強力な人口でした。

調査はどのように癲癇および片頭痛の共用遺伝の耐障害性への起きましたか。

識別された遺伝子がずっとあります両方のまれなシンドロームを引き起こした; 両方とも関係させる連結調査がずっとあります。 ある矛盾した結果がありました。 多数はこの質問が十分に答えられなかったことを考えました。

調査のためのもう一つの主要な原動力は私がまたのこの調査の重大な影響の 1 才考えるより大きい質問でした。 そこに癲癇および comorbidities の多数、ちょうど片頭痛の重要性の認識を高めています。 それは認識された共同発生の条件不況のような精神医学の comorbidities を、心配および suicidality、また片頭痛含んでいます。 劇的に去年 (IOM)出て来た薬のレポートの協会は癲癇に於いての comorbidity の役割を強調しました。 (www.iom.edu) 私は私達が実際に癲癇が単独で立つが、それと共に来る他の多くの明示を持っている無秩序ではないことを理解し始めていることを考えます-- 共用原因のために両方の結果そして共同発生の無秩序 - 1 により他を引き起こすのでまたは。 それを解決するためにされる必要がある多くの複雑な作業があります。

癲癇の comorbidity の調査は癲癇および彼らのグループがいる患者にの認識そして処置を変更しています。 EPGP で私達は精神医学の病気を測定しませんでしたが、それは私達がすることを望んでいる何かの - 認識の、進化および精神医学の comorbidity です。 しかし私達は私達が有効な方法でオーラの有無にかかわらず片頭痛を診断することを可能にする認可されたインタビューを使用して元の調査の片頭痛を測定しました。

片頭痛と、私達は私達のデータセットで既に表された特定の comorbidity を選択する完全な機会がありました。 しかしそれは実際にまた健康 (NIH) の基準の各国用協会の 1 つのこのより大きい質問の部分でした - それらの 1 は comorbidity および癲癇のこの問題です。 従って癲癇および関連の条件の処置そして理解は今巨大に重要な研究および臨床質問です。

研究は何を含みましたか。

癲癇 Phenome/ゲノムのプロジェクトは進行中の調査です - 私達は実際に患者の今登録です。 癲癇 Phenome/ゲノムのプロジェクトの目的は非常に詳しい phenotyping を募集し、行うことで癲癇の多数の関係者から DNA を集めます。 癲癇 Phenome/ゲノムのプロジェクトに米国、カナダ、アルゼンチン、オーストラリアおよびニュージーランドで 27 の中心があります。

この調査の 1 つのアームは未知の原因の癲癇のグループの人々の影響を受けたペアの登録に (複数の異なった副プロジェクトがあります) 焦点を合わせます - それらは兄弟のペアまたは親子供のペアです。 関係者は彼らはおよび兄弟、または彼らおよび親、または彼らおよび子供は両方未知の原因の癲癇があったら登録されました。 彼らは十分特徴付けられた癲癇 - 一般化された癲癇か非得られた焦点癲癇 -- があるために必要となります。

一般化された癲癇は捕捉から頭脳のワイド・エリア上の頭脳の両側で起きる成っています; 焦点 (か部分的な) 癲癇は捕捉から頭脳の 1 部の特定地域で始まる成っています。

私達は 2 人またはより多くの個人はあった癲癇が - 未知の原因の部分的なか一般化された癲癇グループのこの非常に貴重なグループを使用しました。 私達は非常に詳細情報を」癲癇および頭痛関係者のについて電話インタビューおよびインタビューから直々に集めてもらいました。 私達の最初のインタビューで私達はまた既に登録された 2 人から離れて捕捉があったグループに追加人々があったかについて質問をしました。 私達は組織的方法で情報が - 調査の皆頼まれ、 - 「捕捉がある彼らであるものあなたへの彼らの関係はか」。である、グループはの誰でもそこにあること集まりました

私達は多重影響を受けた個人を持つ非常に大家族が遺伝の原因の質問の接近で非常に強力である場合もあるので私達がこれらのグループに後で戻り、より影響を受けた家族を登録したいと思ったらそれは有用であるかもしれませんことを私達が考えたのでこれを最初にしました。 私達はこの調査のためのそれらの余分患者を登録しませんでしたが、追加影響を受けた個人についての情報を使用できました。

グループのこれらの他の人々の情報を私達に絶好の機会を与えました持っていることは。 私達がこれらの追加非登録された親類に私達自身インタビューしなかったことに注意することは重要です彼らの家族は ` の捕捉が」あったかどうか - 私達は登録された関係者に私達にわかるように頼みました。 その質問は捕捉があるグループの追加人々の識別で有効であるために示されていました。 癲癇は人か親に話すことによって上出来それが子供ならの診断です。 」 ` の癲癇」よりもむしろ ` の発作性疾患をこの場合言うためにこういうわけでそれは主です。

私達はかどうかグループの発作性疾患の追加個人の番号見ました - 登録されたペアを越えて - および近い追加影響を受けた親類が関係者に関連してどのようにあったか、登録された関係者の片頭痛の発生予測される。 基本的に、私達はグループ (もっと密接に登録された関係者と関連しているより影響を受けた親類) の癲癇に対するより強い遺伝の効果が関係者の片頭痛の発生を予測したかどうか調査したいと思いました。 発作性疾患の追加親類の関係の番号そして近似が関係者の片頭痛の発生を予測すれば、それは片頭痛および癲癇への共用遺伝の貢献に証拠を提供します。

私達は 730 人の関係者に一般化された癲癇との 12 歳以上もらいましたりまたは焦点癲癇を非得ました。 私達は明白でないタイプの癲癇があっただれでも除きました。 私達はまた片頭痛の完全情報があった人々しか含んでいませんでした。 この 730 人は 501 人のグループから来ました従ってそれは強く家族性の癲癇の非常に大きいサンプル - グループの癲癇の 2つ以上の個人でした。 それは実際に効果を見つけなかった前の疫学の研究からの私達を区別するものがです。

研究は何を見つけましたか。

私達の調査結果は Epilepsia で出版された私達のペーパーで見つけることができます: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/epi.12072/abstract

私達はオーラの片頭痛およびオーラなしで片頭痛に片頭痛を分けられたが、標準定義を使用しませんでした。 私達はオーラの片頭痛およびオーラのない片頭痛が別だったことを確かめたいと思いました。 それらが国際的な頭痛の社会の分類で現在記述されていると同時に重複します。 私達はオーラの片頭痛があれば、決してあなたがオーラだけなしで片頭痛として分類されるオーラの片頭痛を持っていないかどうか言いたいと思いましたオーラの片頭痛として分類される筈です。 私達は私達がオーラがあるためにし向けられたおよびオーラがあるために決してし向けられなかった those 区別していた集団をことを確かめたいと思いました。

登録されたペアを越える 2 人あったまたはより多くの親類が癲癇の個人では (すなわち、発作性疾患の 4 人またはより多くの個人を持つグループで)、片頭痛の流行は追加影響を受けた親類 (捕捉の 2 人の影響を受けた個人だけを持つグループ) 無しに個人のの高く 3 倍でした。 これはより強い癲癇に対する遺伝の効果意味します、より高い関係者の片頭痛のレート。 私達が遠い親類を効果含んでいた無秩序時私達が捕捉の徒弟の親類を見たときに保持されたただ発作性疾患と片頭痛間のこの関係は持続しませんでした。 これは癲癇に対する遺伝の効果の強さがこれらのグループの片頭痛の発生を予測するという追加証拠です。

私達はオーラの片頭痛に特定だったことが、そしてオーラのない片頭痛は第一度影響を受けた個人の番号と増加しなかったことを私達が片頭痛のタイプを分けたときに私達が片頭痛を見たが、私達が分ったときに効果を見つけました。 これは捕捉に類似があるオーラは現象であると多くの人々が考えるので病態生理学的に非常に興味深いです - 頭脳の一時的で神経学的な妨害です。 遅れるオーラの片頭痛だけ非常に興味深いという、そしてオーラの片頭痛と癲癇間の関係が他の所で示されたこと事実。

片頭痛および癲癇が pathophysiology をなぜについての共有するかもしれませんか多くの仮説があります。 これらの無秩序をリンクする生物学の議論は下記のようにリンクで見つけられる記事で見つけることができます:

私達がこの調査の癲癇の種類別に - 覚えて下さい私達が追加家族のペアのためにことだけをない - 確認したことはまた興味深く、傾向ではなかった癲癇のタイプに特定分かれたときに。 それはまた試験で登録された 2 人の関係者は同じタイプの癲癇があったかどうか特定にではなかったです。

これらはそれが実際に共通の癲癇および共通の片頭痛の大きい人口の片頭痛そして癲癇に対する共用遺伝の効果の最初のデモンストレーションであるので非常にエキサイティングな結果でした。 これはそう私達がこの含意についてかなり興奮する前に示されていませんでした。 それはまた癲癇 Phenome/ゲノムのプロジェクトにこれらの種類の質問に答えるための借款団の努力の力を見るために多くの作業をする多くの年を過ごした人々のために非常に有意義です。

どんな影響研究を持っています考えますか。

私がの前に言ったように、この結果の開発中の面の 1 つは reconceptualising 病気の境界のこのより大きい文脈にあります。 無秩序は単独で立ちませんそれは横断の無秩序のネットワークの一部として見ることができます。 実際はそこに癲癇、片頭痛、心配、不況、 suicidality およびずっと精神病のために識別される二方向関係を横断しています。

私達がこれらの無秩序発生していることを理解し始めると同時に自身の一部は待機しますよりもむしろネットワークかクラスタに、私は考えます完全に認識、予想、防止および処置の作戦を変形させようとしていることを。 共用 pathophysiology を理解することは癲癇だけ生活環境基準に対する途方もない効果をもたらすかもしれない comorbid の無秩序の新しい療法を指示できます。 無秩序に伴うそれらを扱い損えば私達は私達の患者をひどい仕打しています。

、および癲癇生活環境基準が途方もなく左右される捕捉自身のより comorbidities の発生でことを時々さらにもっと示す非常に強力な証拠がずっとあります。 私達は実際に文脈の癲癇を理解する必要があります。 それをするここ数年間に巨大な移動があり、この作業がそのより大きい質問の部分であることを私は考えます。

私はあなたが新しい処置の開発のための新しい作戦を解く 2 無秩序をリンクする共通の pathophysiology を見つけるとき私達がそれを望むことを考えます。 また片頭痛および癲癇は両方人口で undertreated です従って私達が持ってもいければそれらの患者を助けるために私達が患者のためによりよい種類の結果いければ多くグループおよびコミュニティしても。

読取装置はどこでより多くの情報を見つけることができますか。

私達の研究報告はここに見つけることができます: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/epi.12072/abstract

癲癇 Phenome/ゲノムのプロジェクトのさらに詳しい詳細については訪問して下さい: www.epgp.org

Andres Kanner 先生は癲癇の精神医学の comorbidity の権限で、トピックでいくつかの優秀なペーパーを書きました。 いくつかはで見つけることができます:

2007 年にジャーナル神経学で私は染色体 9Q に連結調査を見直したが、また癲癇および片頭痛にかかわった遺伝子のいくつかを見直しました社説を書きました: http://neurology.org/content/68/23/1969

2010 年に神経学で私はまた人々に興味であるかもしれない別のペーパーについての社説を出版しました。 私は癲癇の comorbidities の多くの作業をしたコロンビア大学でここの私の同僚 Dale Hesdorffer とのこれを書きました。 これは精神障害、片頭痛および癲癇をリンクする潜在的な生物的メカニズムに行きます: http://www.neurology.org/content/74/15/1166.extract

患者のための大きいウェブサイトは診断のためのすべての片頭痛タームおよび有効な規準を定義する内部頭痛の社会のウェブサイトです: http://www.ihs-headache.org/

癲癇の基礎にまた患者のためのすばらしい情報があります: http://www.epilepsyfoundation.org/

注釈を更にするのを好みますか。

私が強調することを望む 1 つの事は遺伝学が病気の pathophysiology か 2 無秩序の共用生物学の理解に Windows である、従ってあることでちょうどまれなシンドロームのための遺伝子を見つけますより大いに広い含意が。 私はこれらの無秩序がなぜ起こるかそれが実際に理由を探索するますます強力な方法であることを考えます。 それは実際に患者および彼らのグループを助ける私達の機能を変更できます。

先生について Melodie Winawer

Melodie Winawer の大きい画像Melodie Winawer はニューヨークシティのコロンビア大学に神経学の助教授、およびコロンビアに臨床神経科学の教育のディレクターです。 彼女はコロンビアの神経学の部分の神経学者そして癲癇の専門家です。 彼女の研究は過去 15 年間癲癇の遺伝学に焦点を合わせました。 彼女はマウス捕捉の耐障害性の両方の人間の癲癇の遺伝学そして遺伝学の専門知識の翻訳の科学者です。 彼女の人間作業は癲癇の comorbidities、癲癇の遺伝の調査の表現型定義、および新しい方法の開発に特定の癲癇の表現型への遺伝の貢献を定めるために焦点を合わせました。

彼女は癲癇 Phenome/ゲノムのプロジェクト、目的が癲癇に対する遺伝の (EPGP)効果を検査すること大規模の多中心の借款団の共同調査官そして創立会員です。 彼女はまた人間の癲癇のプロジェクト、癲癇の結果のプレディクタを識別することを向ける借款団の Comorbidity のコアの椅子です。

新しいプロジェクトは幼児の痙攣の結果、幼年時代で始まる頻繁に荒廃の癲癇シンドロームのプレディクタを見るために治療の基礎によって資金を供給される調査が含まれています。 実験室の Winawer's 先生の翻訳のプロジェクトは 2 つの領域に焦点を合わせました。 彼女は人間の癲癇の調査にこれらの調査結果の変換の目標を用いるマウス捕捉の耐障害性に貢献する遺伝子の識別の方に働きました。 彼女はまた癲癇および不安障害両方に対する効果をもたらすかもしれない新しい反捕捉のエージェントの開発にかかわります。

彼女は 1994 年にペンシルバニア大学からの彼女の MD を得、 1998 年にコロンビア大学/ニューヨークの神経学的な協会で神経学の在住のトレーニングを完了しました。 彼女は遺伝の疫学に焦点を合わせる 2000 年に公衆衛生のコロンビアの郵便配達員の学校からの疫学の修士号を得ました。 彼女は 2000 年にコロンビアで Neuroepidemiology 癲癇および団体を完了しました。

彼女の研究および臨床経験に加えて、彼女は医学の教育の臨床神経学および基本的な神経科学の統合の特別な関心のコロンビア大学で衛生学校の教育の大きな役割を、担います。 この容量では、彼女は医者および外科医のコロンビアの大学に第 2 年の医学生の神経科学のコースの神経学セクションのディレクターです。

April Cashin-Garbutt

Written by

April Cashin-Garbutt

April graduated with a first-class honours degree in Natural Sciences from Pembroke College, University of Cambridge. During her time as Editor-in-Chief, News-Medical (2012-2017), she kickstarted the content production process and helped to grow the website readership to over 60 million visitors per year. Through interviewing global thought leaders in medicine and life sciences, including Nobel laureates, April developed a passion for neuroscience and now works at the Sainsbury Wellcome Centre for Neural Circuits and Behaviour, located within UCL.

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