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Les experts recensent le gène neuf responsable du méningiome spinal

Les experts en matière génétiques de médicament du centre de recherche biomédicale de Manchester à l'hôpital et à l'université de St Mary de Manchester ont recensé un gène neuf responsable d'entraîner une forme héritée de tumeur, connue sous le nom de méningiome spinal. Professeur Richard Marias, directeur de l'institut de Paterson

Les méningiomes sont la forme la plus courante de la tumeur affectant le cerveau et colonne vertébrale. Habituellement des méningiomes peuvent être enlevés par la chirurgie et ne se reproduisent pas. De temps en temps les gens peuvent se développer plus d'un méningiome ou beaucoup de membres de la même famille peut être affectés.

Une équipe aboutie par M. Miriam Smith, professeur Gareth Evans et M. Bill Newman a travaillé avec des familles avec une histoire des méningiomes affectant la moelle épinière. Utilisant rétablissement appelé de ordonnancement génétique neuf puissant de technique un prochain ordonnançant, ils pouvaient vérifier tous les gènes de trois personnes avec les méningiomes spinaux multiples. Ceci mènent à l'identification qui change dans un gène SMARCE1 qu'appelés mènent aux méningiomes spinaux dans quelques familles.

En décembre 2012 le gouvernement a annoncé une orientation sur l'ordonnancement génétique dans un objectif d'ordonnancer les génomes (l'ADN d'une personne) de 100.000 Britanniques avec le cancer et de maladies rares aux centres BRITANNIQUES. L'ordonnancement volontaire des patients aboutira à améliorer le contrôle, de meilleurs médicaments et améliore surtout des soins pour des patients. Manchester emploie déjà cette technologie dans leur service bien établi de génétique à St Mary et il permet à des médecins de s'assurer que les patients ont accès aux médicaments droits et aux soins personnalisés plus vite que toujours avant.

Au cours de l'année 10 gènes ont été découverts utilisant le prochain rétablissement neuf ordonnançant la technologie à Manchester comprenant des gènes pour les problèmes de développement de problèmes, de surdité, de petite taille et de vessie qui mènent à l'insuffisance rénale.

« Avec notre ADN neuf ordonnançant des machines, nous avons pu prouver que les changements du gène SMARCE1 sont responsables de la maladie spinale multiple de méningiome, » avons dit M. Smith. « Avant notre travail, médecins n'a pas su que les méningiomes spinaux hérités ont une cause complet différente à d'autres tumeurs affectant le cerveau et la colonne vertébrale.

« La prochaine opération est de développer un programme de dépistage pour évaluer le risque de développer les tumeurs spinales pour des personnes dans les familles affectées, et pour vérifier des demandes de règlement possibles pour empêcher les tumeurs spinales de s'élever. »

Professeur Richard Marias, directeur d'institut de Paterson du R-U de cancérologie à l'université de Manchester, a dit de « des points culminants ces recherches la complexité du diagnostic de tumeur. Une telle caractérisation moléculaire détaillée soutient des pensées actuelles au sujet de la façon dont le méningiome et le cancer seront managés à l'avenir et sont au coeur de l'approche personnalisée de médicament. »

Juste plus de deux personnes dans chaque 100.000 développez les méningiomes dans la tête et la colonne vertébrale, avec deux fois autant de femmes comme hommes diagnostiqués dans la condition.

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