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Os peritos identificam o gene novo responsável para o meningioma espinal

Os peritos genéticos da medicina do centro de pesquisa biomedicável de Manchester no hospital e na universidade de St Mary de Manchester identificaram um gene novo responsável para causar um formulário herdado do tumor, conhecido como o meningioma espinal. Professor Richard Marias, director do instituto de Paterson

Os Meningiomas são o formulário o mais comum do tumor que afetam o cérebro e espinha. Geralmente os meningiomas podem ser removidos pela cirurgia e não retornam. Ocasionalmente os povos podem tornar-se mais de um meningioma ou muitos membros da mesma família podem ser afetado.

Uma equipe conduzida pelo Dr. Miriam Smith, pelo professor Gareth Evans e pelo Dr. Bill Newman trabalhou com famílias com uma história dos meningiomas que afetam a medula espinal. Usando uma técnica arranjando em seqüência genética nova poderosa chamada próxima geração que arranja em seqüência, podiam verificar todos os genes de três indivíduos com os meningiomas espinais múltiplos. Isto conduz à identificação que as mudanças em um gene chamaram SMARCE1 conduzem aos meningiomas espinais em algumas famílias.

Em dezembro de 2012 o governo anunciou um foco em arranjar em seqüência genético com um alvo de arranjar em seqüência os genomas (o ADN de uma pessoa) de 100.000 Britânicos com cancro e doenças raras em centros BRITÂNICOS. Arranjar em seqüência voluntário dos pacientes conduzirá para melhorar o teste, melhores drogas e melhora sobretudo o cuidado para pacientes. Manchester já está usando esta tecnologia em seu departamento bem conhecido da genética em St Mary e está permitindo doutores de assegurar-se de que os pacientes tenham o acesso às drogas direitas e ao cuidado personalizado mais rapidamente do que sempre antes.

10 genes foram descobertos no ano passado usando a próxima geração nova que arranja em seqüência a tecnologia em Manchester que inclui genes para os problemas desenvolventes, a surdez, a estatura curto e os problemas da bexiga que conduzem à insuficiência renal.

“Com nosso ADN novo que arranja em seqüência máquinas, nós pudemos mostrar que as mudanças no gene SMARCE1 são responsáveis para a doença espinal múltipla do meningioma,” dissemos o Dr. Smith. “Antes de nosso trabalho, doutores não soube que os meningiomas espinais herdados têm uma causa completamente diferente a outros tumores que afetam o cérebro e a espinha.

“O passo seguinte é desenvolver um programa de selecção para avaliar o risco de desenvolver tumores espinais para indivíduos em famílias afetadas, e para investigar tratamentos possíveis para impedir que os tumores espinais cresçam.”

O professor Richard Marias, director do instituto do Paterson do Reino Unido da investigação do cancro na universidade de Manchester, disse de “destaques esta pesquisa a complexidade do diagnóstico do tumor. Tal caracterização molecular detalhada sustenta pensamentos actuais sobre como o meningioma e o cancro serão controlados no futuro e são no centro da aproximação personalizada da medicina.”

Apenas sobre dois povos em cada 100.000 desenvolva meningiomas na cabeça e na espinha, com duas vezes tantas como mulheres como os homens diagnosticados com a circunstância.

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