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Los expertos determinan el nuevo gen responsable de meningioma espinal

Los expertos genéticos del remedio del centro de investigación biomédico de Manchester en el hospital y la universidad de Manchester de St Mary han determinado un nuevo gen responsable de causar una forma heredada del tumor, conocida como meningioma espinal. Profesor Richard Marias, director del instituto de Paterson

Los meningiomas son la forma más común del tumor que afecta al cerebro y espina dorsal. Los meningiomas se pueden quitar generalmente por la cirugía y no se repiten. La gente puede convertirse de vez en cuando más de un meningioma o muchas piezas de la misma familia puede ser afectadas.

Las personas llevadas por el Dr. Miriam Smith, profesor Gareth Evans y el Dr. Bill Newman trabajaron con las familias con una historia de los meningiomas que afectaban a la médula espinal. Usando una nueva técnica de secuencia genética potente llamada generación siguiente que ordenaba, podían verificar todos los genes de tres individuos con los meningiomas espinales múltiples. Esto lleva a la identificación que los cambios en un gen llamaron SMARCE1 llevan a los meningiomas espinales en algunas familias.

En diciembre de 2012 el gobierno anunció un foco en la secuencia genética con un objetivo de ordenar los genomas (la DNA de una persona) de 100.000 británico con el cáncer y las enfermedades raras en centros BRITÁNICOS. La secuencia voluntaria de pacientes llevará para mejorar la prueba, mejores drogas y sobre todo mejora el cuidado para los pacientes. Manchester está utilizando ya esta tecnología en su departamento establecido de la genética en St Mary y está permitiendo a doctores asegurarse que los pacientes tienen acceso a las drogas derechas y al cuidado personalizado más aprisa que siempre antes.

En el último año 10 los genes se han descubierto usando la nueva generación siguiente que ordenaba tecnología en Manchester incluyendo los genes para los problemas de desarrollo, la sordera, la estatura corta y los problemas del diafragma que llevan a la insuficiencia renal.

“Con nuestra nueva DNA que ordenaba las máquinas, hemos podido mostrar que los cambios en el gen SMARCE1 son responsables de enfermedad espinal múltiple del meningioma,” dijimos al Dr. Smith. “Antes de nuestro trabajo, doctores no sabía que los meningiomas espinales heredados tienen una causa totalmente diversa a otros tumores que afectan al cerebro y a la espina dorsal.

“El paso siguiente es desarrollar un programa de cribado para fijar el riesgo de desarrollar los tumores espinales para los individuos en familias afectadas, y para investigar tratamientos posibles para evitar que los tumores espinales crezcan.”

Profesor Richard Marias, director del instituto de Paterson de Reino Unido de la investigación de cáncer en la universidad de Manchester, dijo de “puntos culminantes esta investigación la complejidad de la diagnosis del tumor. Tal caracterización molecular detallada apuntala pensamientos actuales sobre cómo el meningioma y el cáncer serán manejados en el futuro y está en el corazón de la aproximación personalizada del remedio.”

Apenas sobre dos personas en cada 100.000 desarrolle los meningiomas en la culata de cilindro y la espina dorsal, con dos veces tantas mujeres como hombres diagnosticados con la condición.

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