L'étude indique maintenant à des médecins que la dystonie peut se produire dans les patients afro-américains

Une paire d'études indique le conte de la façon dont un neurologiste chez la Mayo Clinic en Floride a aidé à découvrir la première famille afro-américaine pour avoir héritée la dystonie rare de trouble des mouvements, qui entraîne des contractions musculaires répétitives et se déformer, ayant pour résultat la position anormale. La recherche peut améliorer le diagnostic de cet état neurologique dans une population non connue pour souffrir de elle.

Dans la première étude, publiée en 2011 dans le parkinsonisme de tourillon et les troubles relatifs, le Zbigniew Wszolek de la Mayo Clinic, le M.D., et une équipe des neurologistes d'autres institutions aux États-Unis a décrit trois rétablissements d'une famille afro-américaine en Géorgie qui a eu la dystonie. L'équipe a exclu des mutations en gènes précédemment liés à la dystonie. L'étude était la première description d'une famille afro-américaine avec la dystonie primaire de tard-début.

Dans la deuxième étude, cette semaine en ligne publiée en Génétique Moléculaire Humaine, M. Wszolek faisait partie d'une équipe de recherche internationale aboutie par le repère LeDoux, M.D., Ph.D., un neurologue et neurogeneticist à partir du centre de la Science de santé d'University of Tennessee à Memphis. Les chercheurs ont recensé l'anomalie génétique spécifique vue dans la famille afro-américaine et dans plusieurs autres familles blanches. Dans la famille afro-américaine, la mutation a produit une protéine dans lesquels acide aminé a été substitué à des des autres.

Tandis que ce n'est pas la seule anomalie de gène liée à la dystonie, c'est le premier trouvé dans une famille afro-américaine. Tous autres gènes avérés pour être lié à ce trouble ont été découverts dans les familles d'autres origines ethniques.

Les découvertes peuvent améliorer le diagnostic et la demande de règlement de la dystonie dans les Afros-Américains, indique M. Wszolek, qui a été une force d'entraînement derrière des efforts de recherche internationaux pour découvrir les gènes qui jouent un rôle dans des troubles neurologiques.

« C'est une maladie très dure à diagnostiquer, » M. Wszolek dit. « Le patient qui est venu pour me voir avait été à beaucoup d'autres médecins qui ne l'ont pas aidé. Son trouble, qui a eu comme conséquence les contorsions de son fuselage supérieur, menées à la perte de sa fonction, et il a signifié qu'il ne pourrait pas conduire parce qu'il ne pouvait pas maintenir son droit principal pour voir devant lui, » M. Wszolek indique.

Par le travail avec le patient, M. Wszolek est venu pour connaître le reste de sa famille, qui lui a permis d'effectuer le travail génétique qui était critique à la découverte du gène muté.

Quand la dystonie a été finalement diagnostiquée dans le patient, le M. Wszolek et l'équipe des soins de santé de la Mayo Clinic l'a traité avec de la toxine botulinique (également connue sous le nom de botox) pour réduire des crampes musculaires et pour améliorer sa position principale.

« Notre étude indique maintenant à des médecins que la dystonie peut se produire dans les patients afro-américains, et qu'une prise de sang qui indique une anomalie génétique peut aider à diagnostiquer la maladie, » M. Wszolek dit. « Il n'y a aucun remède, mais la demande de règlement peut réellement aider. Maintenant le patient a moins de douleur, il peut conduire et il travaille à temps partiel. »

Source:

Mayo Clinic