Lo studio ora dice a medici che la distonia può accadere in pazienti afroamericani

Un paio degli studi dice il racconto di come un neuroscenziato alla clinica di Mayo in Florida ha contribuito a scoprire la prima famiglia afroamericana per ereditare la distonia rara di disordine di movimento, che causa le contrazioni ripetitive del muscolo e la torsione, con conseguente posizione anormale. La ricerca può migliorare la diagnosi di questo stato neurologico in una popolazione conosciuta per soffrire da.

Nel primo studio, pubblicato nel 2011 nel parkinsonismo del giornale ed i disordini riferiti, lo Zbigniew Wszolek della clinica di Mayo, il M.D. e un gruppo dei neuroscenziati da altre istituzioni negli Stati Uniti ha descritto tre generazioni di famiglia afroamericana nella Georgia che ha avuta distonia. Il gruppo ha escluso le mutazioni in geni precedentemente connessi con distonia. Lo studio era la prima descrizione di una famiglia afroamericana con distonia primaria di manifestazione tardiva.

Nel secondo studio, pubblicato online questa settimana nella genetica molecolare umana, il Dott. Wszolek fa parte di un gruppo internazionale dei ricercatori piombo dal segno LeDoux, M.D., Ph.D., un neurologo e neurogeneticist dal centro di scienza di salubrità di University of Tennessee a Memphis. I ricercatori hanno identificato l'anomalia genetica specifica veduta nella famiglia afroamericana ed in parecchie altre famiglie bianche. Nella famiglia afroamericana, la mutazione ha prodotto una proteina in cui l'amminoacido è stato sostituito per un altro.

Mentre questa non è la sola anomalia del gene collegata a distonia, è il primo trovato in una famiglia afroamericana. Tutti i altri geni trovati per essere collegato a questo disordine sono stati scoperti in famiglie di altre origini etniche.

I risultati possono migliorare la diagnosi ed il trattamento di distonia in afroamericani, dice il Dott. Wszolek, che è stato una forza motrice dietro gli sforzi di ricerca internazionali per scoprire i geni che svolgono un ruolo nei disordini neurologici.

“Questa è una malattia molto dura da diagnosticare,„ il Dott. Wszolek dice. “Il paziente che è venuto a vedermi era stato a molti altri medici che non lo hanno aiutato. Il suo disordine, che ha provocato le distorsioni del suo organismo superiore, piombo alla perdita di suo processo ed ha significato che non potrebbe guidare perché non poteva tenere la sua testa diritta per vedere davanti lui,„ il Dott. Wszolek dice.

Attraverso lavoro con il paziente, il Dott. Wszolek ha venuto a sapere il resto della sua famiglia, che ha permesso che lui facesse il lavoro genetico che era critico alla scoperta del gene mutato.

Quando la distonia definitivo è stata diagnosticata nel paziente, il Dott. Wszolek ed il personale sanitario di assistenza della clinica di Mayo lo ha curato con la tossina botulinica (anche conosciuta come Botox) per diminuire gli spasmi del muscolo e per migliorare la sua posizione capa.

“Il nostro studio ora dice a medici che la distonia può accadere in pazienti afroamericani e che un campione di sangue che rivela un'anomalia genetica può contribuire a diagnosticare la malattia,„ il Dott. Wszolek dice. “Non c'è maturazione, ma il trattamento può realmente aiutare. Ora il paziente ha meno dolore, può guidare e lavora a tempo parziale.„

Source:

Mayo Clinic