O estudo diz agora a médicos que a distonia pode ocorrer em pacientes afro-americanos

Um par de estudos diz o conto de como um neurocientista na clínica de Mayo em Florida ajudou a descobrir a primeira família afro-americano para ter herdado a distonia rara da desordem de movimento, que causa contracções repetitivas do músculo e torção, tendo por resultado a postura anormal. A pesquisa pode melhorar o diagnóstico desta condição neurológica em uma população nao conhecida para sofrer dela.

No primeiro estudo, publicado em 2011 no Parkinsonism do jornal e as desordens relativas, o Zbigniew Wszolek da clínica de Mayo, o M.D., e uma equipe dos neurocientistas de outras instituições nos E.U. descreveu três gerações de uma família afro-americano em Geórgia que teve a distonia. A equipe excluiu mutações nos genes associados previamente com a distonia. O estudo era a primeira descrição de uma família afro-americano com distonia preliminar do tarde-início.

No segundo estudo, publicado em linha esta semana na genética molecular humana, o Dr. Wszolek era parte de uma equipe internacional dos pesquisadores conduzidos por Mark LeDoux, M.D., Ph.D., um neurologista e neurogeneticist do centro da ciência da saúde de University of Tennessee em Memphis. Os investigador identificaram a anomalia genética específica vista na família afro-americano e em diversas outras famílias brancas. Na família afro-americano, a mutação produziu uma proteína em qual o ácido aminado foi substituído para outro.

Quando esta não for a única anomalia do gene ligada à distonia, é o primeiro encontrado em uma família afro-americano. Todos genes restantes encontrados para ser ligado a esta desordem foram descobertos nas famílias de outras origens étnicas.

Os resultados podem melhorar o diagnóstico e o tratamento da distonia nos afro-americanos, diz o Dr. Wszolek, que foi uma força motriz atrás dos esforços de pesquisa internacionais para descobrir os genes que jogam um papel em desordens neurológicas.

“Esta é uma doença muito dura a diagnosticar,” o Dr. Wszolek diz. “O paciente que veio me ver tinha sido a muitos outros médicos que não o ajudaram. Sua desordem, que conduziu às contracções de sua parte superior do corpo, conduzidas à perda de seu trabalho, e significou que não poderia conduzir porque não podia manter sua cabeça recta para ver na frente dele,” Dr. Wszolek diz.

Através do trabalho com o paciente, o Dr. Wszolek veio conhecer o resto de sua família, que permitiu que fizesse o trabalho genético que era crítico à descoberta do gene transformado.

Quando a distonia foi diagnosticada finalmente no paciente, o Dr. Wszolek e equipe dos cuidados médicos da clínica de Mayo tratou-o com a toxina botulinum (igualmente conhecida como Botox) para reduzir espasmos do músculo e para melhorar sua posição principal.

“Nosso estudo diz agora a médicos que a distonia pode ocorrer em pacientes afro-americanos, e que uma amostra de sangue que revele uma anomalia genética pode ajudar a diagnosticar a doença,” o Dr. Wszolek diz. “Não há nenhuma cura, mas o tratamento pode realmente ajudar. Agora o paciente tem menos dor, pode conduzir e trabalha meio expediente.”

Source:

Mayo Clinic