El estudio ahora informa a médicos que la distonía puede ocurrir en pacientes afroamericanos

Un par de estudios cuenta el cuento de cómo un neurólogo en la clínica de Mayo en la Florida ayudó a descubrir a la primera familia afroamericana para haber heredado la distonía rara del desorden de movimiento, que causa contracciones repetidores del músculo y torcerse, dando por resultado postura anormal. La investigación puede perfeccionar diagnosis de esta condición neurológica en una población no conocida para sufrir de ella.

En el primer estudio, publicado en 2011 en el parkinsonismo del gorrón y los desordenes relacionados, el Zbigniew Wszolek de la clínica de Mayo, el M.D., y personas de neurólogos de otras instituciones en los E.E.U.U. describió tres generaciones de una familia afroamericana en Georgia que tenía distonía. Las personas excluyeron mutaciones en los genes asociados previamente a distonía. El estudio era la primera descripción de una familia afroamericana con distonía primaria del tarde-inicio.

En el segundo estudio, publicado en línea esta semana en genética molecular humana, el Dr. Wszolek era parte de personas internacionales de los investigadores llevados por la marca LeDoux, M.D., Ph.D., neurólogo y neurogeneticist del centro de la ciencia de la salud de University of Tennessee en Memphis. Los investigadores determinaron la anormalidad genética específica vista en la familia afroamericana y en varias otras familias blancas. En la familia afroamericana, la mutación produjo una proteína en cuál el aminoácido fue substituido para otro.

Mientras que ésta no es la única anomalía del gen conectada a la distonía, es el primer encontrado en una familia afroamericana. El resto de los genes encontrados para ser conectado a este desorden fueron descubiertos en las familias de otros orígenes étnicos.

Las conclusión pueden perfeccionar diagnosis y el tratamiento de la distonía en afroamericanos, dice al Dr. Wszolek, que ha sido una fuerza impulsora detrás de esfuerzos de investigación internacionales de destapar los genes que desempeñan un papel en desordenes neurológicos.

“Esto es una enfermedad muy dura a diagnosticar,” el Dr. Wszolek dice. “El paciente que vino verme había estado a muchos otros médicos que no le ayudaron. Su desorden, que dio lugar a las contorsiones de su carrocería superior, llevadas a la baja de su trabajo, y significó que él no podría impulsar porque él no podía mantener su cabeza derecha para ver delante de él, el” Dr. Wszolek dice.

A través de trabajo con el paciente, el Dr. Wszolek vino conocer el descanso de su familia, que permitió que él hiciera el trabajo genético que era crítico al descubrimiento del gen transformado.

Cuando la distonía finalmente fue diagnosticada en el paciente, el Dr. Wszolek y las personas de la atención sanitaria de la clínica de Mayo lo trató con la toxina botulinum (también conocida como Botox) para reducir espasmos del músculo y para perfeccionar su posición principal.

“Nuestro estudio ahora informa a médicos que la distonía puede ocurrir en pacientes afroamericanos, y que una muestra de sangre que revela una anormalidad genética puede ayudar a diagnosticar la enfermedad,” el Dr. Wszolek dice. “No hay vulcanización, pero el tratamiento puede ayudar realmente. Ahora el paciente tiene menos dolor, él puede impulsar y él trabaja a tiempo parcial.”

Source:

Mayo Clinic