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Dépistage génétique prénatal non envahissant : une entrevue avec M. Charles Strom, directeur médical supérieur, diagnose de recherche

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Quels syndromes peuvent être examinés pour l'usage du dépistage génétique prénatal non envahissant ?

Une catégorie neuve des tests non envahissants de dépistage génétique gagne beaucoup d'intérêt pour l'inducteur médical - comprenant de la diagnose de recherche -- pour son potentiel aux femmes d'écran d'aide pendant la grossesse pour des anomalies génétiques connues sous le nom de trisomies, le plus courant dont est le syndrome de Down.

Cette catégorie neuve des prises de sang évalue l'ADN foetal sans cellule dans le sang maternel de diffusion. Recherchez la diagnose, qui est un chef dans la diagnose génétique et des femmes de la santé, est très intéressé par cet inducteur et récent annoncé lui offrira bientôt l'accès à un test Panorama appelé, qui a été développé par Natera.

Le test de panorama peut aider l'écran de médecins pour des anomalies chromosomiques liées à la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d'Edwards), et la trisomie 13 (syndrome de Patau) ainsi que la monosomie X (syndrome de Turner).

Combien répandus sont ces syndromes ?

Les caractéristiques les plus récentes du centres pour le contrôle et la prévention des maladies des États-Unis indiquent que cela environ 6.000 diagnostics de syndrome de Down sont fabriqués aux Etats-Unis chaque année, lui effectuant l'état génétique le plus courant.

Tandis que le syndrome d'Edwards, le syndrome de Patau et le syndrome de Turner sont loin moins courants, ils peuvent entraîner les formes significatives de l'invalidité.

Pouvez-vous veuillez donner comment des tests génétiques prénatals ont été traditionnellement effectués ?

Depuis les années 1960, des femmes enceintes ont été offertes l'option de l'examen critique ou du contrôle pour le syndrome de Down et d'autres trisomies. L'amniocentèse et l'échantillonnage de villus chorionique (CVS) sont des actes médicaux qui exigent de la mise en place d'un pointeau dans le sac aniotique d'extraire le liquide (amnio) ou un peu de tissu (CVS). Les tests sont hautement précis, mais ils les deux comportent un léger risque de risque de fausse couche. 

Pendant les 20 dernières années les femmes ont eu l'option de avoir un examen critique appelé de sérum maternel de test de dépistage, au commencement dans le deuxième trimestre et maintenant dans le premier trimestre ou les deux. Ces tests de dépistage ont eu une spécificité inférieure avec seulement environ 5% de grossesses avec des résultats à haut risque étant affectés avec une trisomie. Leur sensibilité était seulement environ 80%.

En décembre 2012, le congrès américain des obstétriciens et les gynécologues (ACOG) ont émis un avis médical déclarant que le contrôle foetal sans cellule d'ADN est une option qui peut être employée comme test de dépistage primaire chez les femmes au risque accru de l'aneuploidie (nombres anormaux des chromosomes). Elle peut également être offerte comme test complémentaire pour des femmes avec un résultat positif de premier-trimestre ou de test de dépistage de deuxième-trimestre.

Quels risques les tests génétiques prénatals invasifs posent-ils ?

Des tests prénatals invasifs tels que l'amniocentèse et le CVS sont associés à un petit risque de fausse couche, prévu pour être entre 1-2% pour CVS, et 0,5% pour l'amniocentèse.

Tandis que ces numéros semblent petits, autant d'en tant que 800.000 femmes peut être considéré à haut risque sous les directives d'ACOG et pour cette raison les candidats possibles pour ces chirurgies invasives tous les ans.

Un résultat de test « à faible risque » de panorama peut aider quelques femmes, en consultation avec leur médecin, à envisager de renoncer à des chirurgies invasives. De cette façon, le panorama peut aider à introduire des grossesses saines. 

Pouvez-vous veuillez donner une introduction au test prénatal non envahissant neuf Panorama™ ?

Le panorama est un test développé par Natera qui emploie l'ADN foetal sans cellule dans le sang maternel de diffusion pour examiner pour des anomalies chromosomiques liées à la trisomie 21 (syndrome de Down), à la trisomie 18 (syndrome d'Edwards), à la trisomie 13 (syndrome de Patau) et à la monosomie X (syndrome de Turner). Le panorama peut être employé dès la neuvième semaine de la grossesse.

Le panorama est un test laboratoire-établi qui a été développé, validé et est maintenant offert par le laboratoire CLIA-certifié de Natera dans São Carlos, diagnose de recherche de la Californie commencera à offrir à des médecins l'accès à Panorama™ dans certaines régions des Etats-Unis en mars et au niveau national en avril 2013, et les usagers de médecin de la diagnose de recherche pourront expédier des spécimens pour vérifier au laboratoire de Natera. Nous sommes excités pour porter cette technologie novatrice à nos usagers et femmes de médecin pour qui le panorama peut être considéré une option.

Queest-ce qu'un résultat de test signifie ?

Le panorama est un test de dépistage non envahissant qui fournit de premières informations pour évaluer des risques de grossesse. Résultat de test à faible risque de panorama de ` un' indique une probabilité très inférieure qu'une grossesse est affectée, bien qu'elle ne puisse pas garantir elle n'est pas.

Néanmoins, cette information peut aider une femme à considérer, en consultation avec son médecin et résultats d'autres évaluations médicales, si poursuivre ou renoncer au test diagnostique invasif, qui comporte un léger risque de fausse couche. 

Quels avantages ce test a-t-il au-dessus des tests invasifs traditionnels ?

Les résultats de test de panorama fournissent des informations pour aider une femme à considérer si poursuivre ou renoncer au test diagnostique invasif. C'est potentiellement important pour introduire une grossesse saine, parce que les chirurgies invasives comportent un léger risque de fausse couche. De cette façon, le panorama peut introduire des grossesses saines.

Y a-t-il des limitations de Panorama™ ?

Le marché de test de dépistage prénatal non envahissant a beaucoup d'offres intenses, mais nous à la diagnose de recherche déterminée que Natera était la meilleure option pour nos usagers de compagnie et de médecin à ce moment.

Panorama™ remontera-t-il le besoin de tests prénatals invasifs ?

Le panorama est un test de dépistage non envahissant, pas des tests diagnostique. S'il remonte CVS ou amniocentèse dans un avenir lointain reste à voir. Nous sommes concentrés sur la valeur de cette technologie aujourd'hui en introduisant des grossesses saines.

Quel choc pensez-vous Panorama™ avez-vous sur le contrôle prénatal ?

Nous à la diagnose de recherche sommes fiers de fournir les services d'informations qui peuvent aider des femmes à prendre des décisions affectant leur santé, et le panorama est compatible avec cet objectif. Les tests ADN foetaux sans cellule ont, très rapidement, la reconnaissance gagnée d'ACOG et d'autres associations médicales.

Comment pensez-vous le contrôle prénatal vous développerez-vous à l'avenir ?

D'énormes progrès sont effectués dans le contrôle génomique, y compris ceux liés à l'ADN foetal sans cellule. En offrant des médecins et des patients atteignez au panorama, la diagnose de recherche livre sur son engagement pour fournir cliniquement les innovations importantes alignées avec soin directive directive, et nous continuerons à explorer les technologies neuves qui peuvent fournir des informations diagnostiques pour introduire des bonnes santés.

Quels enjeux éthiques le contrôle prénatal soulève-t-il ?

Le panorama est un test de dépistage pour aider une femme et son médecin à considérer si renoncer aux diagnostics invasifs qui ont un léger risque de fausse couche. De cette façon, il peut aider à introduire des grossesses saines.

Quels sont les régimes de la diagnose de recherche à l'avenir ?

Nous continuerons à surveiller le marché et développement des technologies neuves pour nous assurer fournissons la diagnose prénatale la plus fine aux patients et aux cliniciens.

Les services d'informations diagnostiques sont indispensables à autoriser une meilleure santé, et nous prenons au sérieux notre engagement aux femmes de aide et tous nos patients atteignent les meilleures technologies dont pour prendre des décisions bien informées de santé.

En permettant d'accéder au panorama, nous sommes très fiers de livrer sur notre engagement pour fournir cliniquement les innovations importantes alignées avec soin directive directive.

Où peuvent les lecteurs trouver plus d'informations ?

Veuillez visiter notre site Web chez www.QuestDiagnostics.com.

Au sujet de M. Charles Strom

GRANDE IMAGE de Charles StromCharles Strom, DM, PhD, FAAP, FACMG, HCLD, directeur médical supérieur, génétique, diagnose de recherche

Charles M. (« dollar ») Strom, DM, PhD, FAAP, FACMG, HCLD, est le directeur médical supérieur, génétique, pour l'institut de Nichols de diagnose de recherche, le centre de recherche et développement de la diagnose de recherche, le premier fournisseur du monde des services d'informations de diagnose.

Dans ce rôle, M. Strom est responsable de la recherche et développement et des consultations médicales dans les domaines de la cytogénétique, de la génétique biochimique et de la génétique moléculaire pour le réseau au niveau national de la diagnose de recherche des usagers de médecin.

La recherche et développement de M. Strom's a eu comme conséquence des méthodes neuves de tests cliniques (plusieurs dont sont brevetés ou brevet en instance) pour la mucoviscidose, le X fragile et d'autres génétique et troubles du développement.

M. Strom est carton certifié en génétique médicale, génétique biochimique et génétique moléculaire clinique. Un haut-parleur recherché sur la génétique et les troubles du développement, il a écrit ou a participé à de nombreuses études publiées en publications pair-observées.

M. Strom a reçu son degré médical avec des honneurs de l'École de Médecine de Pritzker, Université de Chicago.

April Cashin-Garbutt

Written by

April Cashin-Garbutt

April graduated with a first-class honours degree in Natural Sciences from Pembroke College, University of Cambridge. During her time as Editor-in-Chief, News-Medical (2012-2017), she kickstarted the content production process and helped to grow the website readership to over 60 million visitors per year. Through interviewing global thought leaders in medicine and life sciences, including Nobel laureates, April developed a passion for neuroscience and now works at the Sainsbury Wellcome Centre for Neural Circuits and Behaviour, located within UCL.

Citations

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