Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

Selezione genetica prenatale non invadente: un'intervista con Dott. Charles Strom, Direttore medico senior, sistemi diagnostici di ricerca

IMMAGINE dell

Che sindromi possono essere schermate per usando il test genetico prenatale non invadente?

Una nuova categoria di prove di selezione genetiche non invadenti sta guadagnando moltissimo interesse nel campo medico - includendo dai sistemi diagnostici di ricerca -- per il suo potenziale alle donne dello schermo di guida durante la gravidanza per le anomalie genetiche conosciute come le sindromi di Down, il più comune di quale è sindrome di Down.

Questa nuova categoria di analisi del sangue valuta il DNA fetale senza cellula nel fare circolare il sangue materno. Ricerchi i sistemi diagnostici, che è una guida nei sistemi diagnostici delle donne e genetici della salubrità, è molto interessato in materia e recentemente annunciato presto offrirà l'accesso ad una prova chiamata Panorama, che è stato sviluppato da Natera.

La prova di panorama può aiutare lo schermo dei medici per le anomalie cromosomiche connesse con sindrome di Down 21 (sindrome di Down), sindrome di Down 18 (sindrome di Edwards) e sindrome di Down 13 (sindrome di Patau) come pure X monosomy (sindrome di Turner).

Quanto prevalenti sono queste sindromi?

I dati più recenti dal centri per il controllo e la prevenzione delle malattie degli Stati Uniti indicano che quello circa 6.000 diagnosi di sindrome di Down sono fatte negli Stati Uniti ogni anno, rendentegli lo stato genetico più comune.

Mentre la sindrome di Edwards, la sindrome di Patau e la sindrome di Turner sono molto comuni, possono causare i moduli significativi dell'inabilità.

Potete descrivere prego come le prove genetiche prenatali sono state effettuate tradizionalmente?

Dagli anni 60, le donne incinte sono state offerte l'opzione di selezione o della prova per sindrome di Down ed altre sindromi di Down. Sia l'amniocentesi che la campionatura di villo corionico (CVS) sono procedure mediche che richiedono l'inserzione di un ago di stampa nel sacco amniotico di estrarre il liquido (amnio) o una piccola quantità di tessuto (CVS). Le prove sono altamente accurate, ma entrambe portano un leggero rischio di rischio di aborto. 

Per i 20 anni scorsi le donne hanno avute l'opzione di avere una prova di selezione chiamata selezione materna del siero, inizialmente nel secondo acetonide ed ora nel primo acetonide o in entrambi. Queste prove di selezione hanno avute una specificità bassa con soltanto circa 5% delle gravidanze con i risultati ad alto rischio che sono influenzati con una sindrome di Down. La loro sensibilità era soltanto circa 80%.

Nel dicembre 2012, il congresso americano degli ostetrici ed i ginecologi (ACOG) hanno espresso un parere medico che specificano che la prova fetale senza cellula del DNA è un'opzione che può essere usata come prova di selezione primaria in donne al rischio aumentato di aneuploide (numeri anormali dei cromosomi). Può anche essere offerta come prova di seguito per le donne con un risultato dei test positivo della selezione di secondo acetonide o di primo acetonide.

Che rischi le prove genetiche prenatali dilaganti comportano?

Le prove prenatali dilaganti quali l'amniocentesi e CVS sono associate con un piccolo rischio di aborto, stimato per essere fra 1-2% per CVS e 0,5% per l'amniocentesi.

Mentre questi numeri sondano piccoli, altrettanto come 800.000 donne può essere considerato ad alto rischio sotto le linee guida di ACOG e quindi i candidati possibili per queste procedure dilaganti ogni anno.

Un risultato dei test “a basso rischio„ da panorama può aiutare alcune donne, in consultazione con il loro medico, a studiare la possibilità di rinunciare alle procedure dilaganti. In questo modo, il panorama può contribuire a promuovere le gravidanze sane. 

Potete fare prego un'introduzione alla nuova prova prenatale non invadente Panorama™?

Il panorama è una prova sviluppata da Natera che utilizza il DNA fetale senza cellula nel fare circolare il sangue materno per schermare per le anomalie cromosomiche connesse con sindrome di Down 21 (sindrome di Down), sindrome di Down 18 (sindrome di Edwards), sindrome di Down 13 (sindrome di Patau) e la X monosomy (sindrome di Turner). Il panorama può essere usato fin dalla nona settimana della gravidanza.

Il panorama è una prova laboratorio-in via di sviluppo che è stata sviluppata, convalidato ed ora è offerta dal laboratorio CLIA-certificato di Natera in San Carlo, sistemi diagnostici di ricerca della California comincerà ad offrire a medici l'accesso a Panorama™ in determinate regioni degli Stati Uniti a marzo ed in tutta la nazione nell'aprile 2013 ed i clienti del medico dei sistemi diagnostici di ricerca potranno trasmettere gli esemplari per le prove al laboratorio di Natera. Siamo eccitati per portare questa tecnologia innovatrice ai nostri clienti e donne del medico per cui il panorama può essere considerato un'opzione.

Che cosa un risultato dei test significa?

Il panorama è una prova di selezione non invadente che fornisce informazioni iniziali per la valutazione dei rischi di gravidanza. Un risultato dei test a basso rischio di panorama del `' indica una probabilità molto bassa che una gravidanza è commovente, sebbene non possa garantire non è.

Ciò nonostante, questi informazioni possono aiutare una donna a considerare, in consultazione con il suoi medico e risultati di altre valutazioni mediche, se perseguire o rinunciare alla prova diagnostica dilagante, che porta un leggero rischio di aborto. 

Che vantaggi questa prova ha sopra le prove dilaganti tradizionali?

I risultati dei test di panorama forniscono informazioni per aiutare una donna a considerare se perseguire o rinunciare alla prova diagnostica dilagante. Ciò è potenzialmente importante a promuovere una gravidanza sana, perché le procedure dilaganti portano un leggero rischio di aborto. In questo modo, il panorama può promuovere le gravidanze sane.

C'è delle limitazioni di Panorama™?

Il servizio prenatale non invadente della prova di selezione ci ha molte forti offerti, ma ai sistemi diagnostici di ricerca determinati che Natera era la migliore opzione per i nostri clienti del medico e della società attualmente.

Panorama™ sostituirà l'esigenza delle prove prenatali dilaganti?

Il panorama è una prova di selezione non invadente, non un test diagnostico. Se sostituisce CVS o l'amniocentesi in lontano futuro resta vedere. Siamo messi a fuoco oggi sul valore di questa tecnologia nella promozione delle gravidanze sane.

Che impatto pensate Panorama™ avete sulla prova prenatale?

Ai sistemi diagnostici di ricerca siamo fieri fornire i servizi d'informazione che possono aiutare le donne a prendere le decisioni che pregiudicano la loro salubrità ed il panorama è coerente con questo scopo. Le prove fetali senza cellula del DNA hanno molto rapidamente, il riconoscimento guadagnato da ACOG ed altre associazioni mediche.

Come pensate la prova prenatale vi svilupperete in futuro?

Gli avanzamenti tremendi stanno facendi in prova genomica, compreso quelli connessi con DNA fetale senza cellula. Offrendo i medici ed i pazienti accedi a a panorama, i sistemi diagnostici di ricerca sta consegnando sul suo impegno per fornire clinicamente le innovazioni importanti state allineate rispetto aa cura basata a linea guida e continueremo ad esplorare le nuove tecnologie che possono fornire informazioni diagnostiche per promuovere i buona salute.

Che questioni etiche la prova prenatale solleva?

Il panorama è una prova di selezione per aiutare una donna ed il suo medico a considerare se rinunciare alle procedure diagnostiche dilaganti che hanno un leggero rischio di aborto. In questo modo, può contribuire a promuovere le gravidanze sane.

Che cosa sono pianificazioni di sistemi diagnostici di ricerca' per il futuro?

Continueremo a riflettere il servizio e lo sviluppo delle nuove tecnologie per assicurare stiamo fornendo i sistemi diagnostici prenatali più fini ai pazienti ed ai clinici.

I servizi d'informazione diagnostici sono vitali ad autorizzare la migliore salubrità e catturiamo seriamente il nostro impegno alle donne d'aiuto e tutti i nostri pazienti accedono alle migliori tecnologie da cui prendere le decisioni bene informate di sanità.

Consentendo l'accesso a panorama, siamo molto fieri consegnare sul nostro impegno per fornire clinicamente le innovazioni importanti state allineate rispetto aa cura basata a linea guida.

Dove possono i lettori trovare più informazioni?

Visualizzi prego il nostro sito Web a www.QuestDiagnostics.com.

Circa Dott. Charles Strom

GRANDE IMMAGINE di Charles StromCharles Strom, MD, PhD, FAAP, FACMG, HCLD, Direttore medico senior, la genetica, sistemi diagnostici di ricerca

Charles M. (“dollaro„) Strom, MD, PhD, FAAP, FACMG, HCLD, è Direttore medico senior, la genetica, per l'istituto di Nichols di sistemi diagnostici di ricerca, il centro dei sistemi diagnostici di ricerca, il fornitore principale di ricerca e sviluppo del mondo dei servizi d'informazione di sistemi diagnostici.

In questo ruolo, il Dott. Strom è responsabile di ricerca e sviluppo e di visite mediche nelle aree della citogenetica, della genetica biochimica e della genetica molecolare per la rete nazionale di sistemi diagnostici di ricerca' dei clienti del medico.

Ricerca e sviluppo del Dott. Strom hanno provocato i nuovi metodi di collaudo clinici (vari di cui sono brevettati o brevetto in registrazione) per fibrosi cistica, la X fragile ed altri disordini genetici ed inerenti allo sviluppo.

Il Dott. Strom è quadro certificato nella genetica clinica, nella genetica biochimica e nella genetica molecolare clinica. Un altoparlante richiesto sulla genetica e sui disordini inerenti allo sviluppo, ha creato o partecipato ai numerosi studi pubblicati in pubblicazioni pari-esaminate.

Il Dott. Strom ha ricevuto la sua laurea medica con gli onori dalla scuola di medicina di Pritzker, università di Chicago.

April Cashin-Garbutt

Written by

April Cashin-Garbutt

April graduated with a first-class honours degree in Natural Sciences from Pembroke College, University of Cambridge. During her time as Editor-in-Chief, News-Medical (2012-2017), she kickstarted the content production process and helped to grow the website readership to over 60 million visitors per year. Through interviewing global thought leaders in medicine and life sciences, including Nobel laureates, April developed a passion for neuroscience and now works at the Sainsbury Wellcome Centre for Neural Circuits and Behaviour, located within UCL.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Quest Diagnostics. (2018, August 23). Selezione genetica prenatale non invadente: un'intervista con Dott. Charles Strom, Direttore medico senior, sistemi diagnostici di ricerca. News-Medical. Retrieved on October 30, 2020 from https://www.news-medical.net/news/20130313/Non-invasive-prenatal-genetic-screening-an-interview-with-Dr-Charles-Strom-Senior-Medical-Director-Quest-Diagnostics.aspx.

  • MLA

    Quest Diagnostics. "Selezione genetica prenatale non invadente: un'intervista con Dott. Charles Strom, Direttore medico senior, sistemi diagnostici di ricerca". News-Medical. 30 October 2020. <https://www.news-medical.net/news/20130313/Non-invasive-prenatal-genetic-screening-an-interview-with-Dr-Charles-Strom-Senior-Medical-Director-Quest-Diagnostics.aspx>.

  • Chicago

    Quest Diagnostics. "Selezione genetica prenatale non invadente: un'intervista con Dott. Charles Strom, Direttore medico senior, sistemi diagnostici di ricerca". News-Medical. https://www.news-medical.net/news/20130313/Non-invasive-prenatal-genetic-screening-an-interview-with-Dr-Charles-Strom-Senior-Medical-Director-Quest-Diagnostics.aspx. (accessed October 30, 2020).

  • Harvard

    Quest Diagnostics. 2018. Selezione genetica prenatale non invadente: un'intervista con Dott. Charles Strom, Direttore medico senior, sistemi diagnostici di ricerca. News-Medical, viewed 30 October 2020, https://www.news-medical.net/news/20130313/Non-invasive-prenatal-genetic-screening-an-interview-with-Dr-Charles-Strom-Senior-Medical-Director-Quest-Diagnostics.aspx.